Ảnh Hưởng của Việc Tiếp Nhận Phenylalanine Đến Hóa Học và Hành Vi Của Một Trẻ Em Bị Phenylketonuria

Wiley - Tập 43 Số 1 - Trang 64-77 - 1954
Horst Bickel1, J. W. Gerrard1, E. M. Hickmans1
1*Department of Paediatrics and Child Health, University of Birmingham

Tóm tắt

Tóm tắtPhenylketonuria là một nguyên nhân không hiếm gặp gây ra chậm phát triển trí tuệ (có thể có khoảng 1600 trường hợp chỉ riêng ở Vương quốc Anh). Trong giả thuyết rằng mức phenylalanine cao hoặc các sản phẩm phân hủy của nó trong máu và dịch não tủy có thể chịu trách nhiệm cho tình trạng chậm phát triển trí tuệ trong rối loạn này, chúng tôi đã điều trị cho một trẻ em hai tuổi bằng chế độ ăn kiêng thấp phenylalanine. Việc áp dụng chế độ ăn này đã được liên kết với sự cải thiện rõ rệt trong tình trạng tinh thần của bệnh nhân và sự giảm mức phenylalanine trong máu và nước tiểu. Khi phenylalanine được đưa trở lại với số lượng tương đối lớn, ngay lập tức xảy ra sự suy giảm nghiêm trọng tình trạng tinh thần và hóa học của trẻ. Một lượng phenylalanine tương tự không gây ra phản ứng lâm sàng nào ở một trẻ em đối chứng.Chất nguồn cung cấp axit amin chính trong chế độ ăn là một chế phẩm thủy phân casein acid đã được xử lý đặc biệt để loại bỏ phenylalanine. Mục tiêu của chế độ ăn thấp phenylalanine là giữ cho mức phenylalanine trong máu gần với ngưỡng bình thường nhất có thể. Việc chuẩn bị một chế độ ăn như vậy không gặp khó khăn nếu thủy phân casein không có phenylalanine có sẵn. Giá trị của nó trong điều trị các trẻ em khác hiện đang được nghiên cứu; dường như hợp lý khi giả định rằng các bệnh nhân trong hai năm đầu đời sẽ được hưởng lợi nhiều nhất.

Từ khóa

#Phenylketonuria #phenylalanine #chế độ ăn kiêng #trí tuệ #trẻ em

Tài liệu tham khảo

10.1038/169202a0

10.1136/adc.26.130.618

Block R. J., 1951, The Amino Acid Composition of Proteins and Foods

Block R. J., 1940, Chemical and metabolic studies on phenylalanine. III. The amino acid content of tissue proteins of normal and phenylpyruvic oligophrenic individuals. A note on the estimation of phenylalanine, J. Biol. Chem., 134, 567

Boscott R. J.andBickel H.:Phenylalanine and tyrosine metabolism in patients with phenylketonuria.Biochem. J.(in press).

10.1136/adc.27.134.341

10.1042/bj0380224

10.1192/bjp.97.408.505

10.1093/brain/74.1.10

10.1056/NEJM195112132452401

10.1042/bj0410240

10.1042/bj0430169

Du Shane J. W., 1951, Galactosemia in infancy, Pediatrics, 7, 679, 10.1542/peds.7.5.679

10.1515/bchm2.1934.227.1-4.169

Henderson L. M., 1948, A uniform medium for determination of aminoacids with various micro‐organisms, J. Biol. Chem., 172, 15, 10.1016/S0021-9258(18)35607-2

Jervis G. A., 1938, Metabolic investigations on a ease of phenylpyruvic oligophrenia, J. Biol. Chem., 126, 305, 10.1016/S0021-9258(18)73921-5

Jervis G. A., 1947, Studies on phenylpyruvic oligophrenia, The position of the metabolic error. J. Biol. Chem., 169, 651

Jervis G. A., 1940, Chemical and metabolic studies on phenylalanine. II. The phenylalanine content of the blood and spinal fluid in phenylpyruvic oligophrenia, J. Biol. Chem., 134, 105

Mautner H., 1949, Phenylpyruvic oligophrenia, Ann. paediat., 172, 1

Mccance R.andWiddowson E. M.:The Chemical Composition of Foods. Medical Research Council Report No. 235 1940.

10.1111/j.1469-1809.1947.tb02379.x

10.1042/bj0310266

Rose W. C., 1949, Amino acid requirements of man, Fed. Proc., 8, 546

10.1007/BF00438877

Schreier K., 1950, Untersuchungen über den Gehalt an freien Aminosäuren im Serum und Urin, Biochem. Ztschr., 320, 447

Sherwin C. P., 1919, Toxicity of phenylacetic acid, Biochem. J., 40, 259

Steinborn K., 1951, Oligophrenie kombiniert mit Phenylketonurie, Monatsschr. Kinderh., 99, 84

10.1055/s-0028-1129911

Woolf L. I., 1951, Excretion of conjugated phenylacetic acid in phenylketonuria, Biochem. J., 49, IX

Woolf L. I.: (1953) Personal Communication.

10.1042/bj0470630

Thông tin
Thông tin xuất bản

Wiley

Tập 43 Số 1

64-77

Thông tin tác giả