Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Sự Liên Kết Của Gen Aquaporin-1 Với Mức Độ Hiệu Suất Chạy Marathon: Một Nghiên Cứu Xác Nhận Được Thực Hiện Ở Nam Vận Động Viên Marathon Người Hispanic
Tóm tắt
Các nghiên cứu tái lập là rất cần thiết để xác định những liên kết đáng tin cậy giữa các alen và các kiểu hình. Việc xác thực các liên kết kiểu gen - kiểu hình trong lĩnh vực thể thao và tập luyện là hiếm gặp. Một nghiên cứu liên kết gen ban đầu đã gợi ý rằng rs1049305 (C > G) trong vùng không phiên mã 3′ (3′UTR) của gen aquaporin-1 (AQP1) có mối liên hệ với mức độ hiệu suất chạy marathon (MR) ở nam giới Hispanic. Để xác thực phát hiện này, chúng tôi đã thực hiện một phân tích tái lập trong một mẫu kiểm soát trường hợp độc lập của các vận động viên marathon nam Hispanic (n = 1430; trường hợp n = 713 và kiểm soát n = 717). Một phân tích tổng hợp đã được sử dụng để kiểm tra mức độ liên kết giữa các kết quả ban đầu và báo cáo hiện tại. Nó cũng cung cấp để kiểm tra độ không đồng nhất (biến đổi) giữa hai nghiên cứu. Nghiên cứu tái lập cho thấy một liên kết có nghĩa thống kê (p ≤ 0.05) giữa rs1049305 (C > G) của gen AQP1 và mức độ hiệu suất MR. Kết quả kiểm tra liên kết sử dụng mô hình hiệu ứng cố định cho nghiên cứu kết hợp, nghiên cứu ban đầu và báo cáo hiện tại, cho tỷ lệ odds = 1.28, khoảng tin cậy 95% = 1.13–1.45, p = 0.0001. Mức độ của các thước đo về độ không đồng nhất được xác định là Tau-bình phương = 0, thống kê H = 1, thống kê I2 = 0, và kiểm tra Q của Cochran (Q = 0.29; giá trị p 0.59), cho thấy sự biến đổi giữa các nghiên cứu là do ngẫu nhiên và không phải do sự khác biệt về độ không đồng nhất giữa hai nghiên cứu. Trong các giới hạn của sự tái lập hiện tại, sự đối chiếu của hai nghiên cứu và ảnh hưởng của nó lên phân tích tổng hợp, các phát hiện là vững chắc. Nghiên cứu này đã thành công trong việc tái lập kết quả của Martínez et al. (Med Sportiva 13:251-5, 2009). Phân tích tổng hợp đã cung cấp thêm tính xác thực về dịch tễ học cho giả thuyết liên kết giữa biến thể DNA rs1049305 (C > G) trong 3′UTR của gen AQP1 và mức độ hiệu suất chạy marathon ở các vận động viên marathon nam người Hispanic. Không thể loại trừ rằng một cấu trúc DNA liên kết trong khu vực phân tử xung quanh có thể ảnh hưởng đến phần quá phức tạp của kiểu hình về mức độ hiệu suất MR.
Từ khóa
#Aquaporin-1 #chạy marathon #nghiên cứu tái lập #gen #hiệu suất thể thaoTài liệu tham khảo
Day RE, Kitchen P, Owen DS, Bland C, Marshall L, Conner AC, et al. Human aquaporins: regulators of transcellular water flow. Biochim Biophys Acta. 2014;1840(5):1492–506.
Deen PMT, Weghuis DO. Geurs van Kessel A, Wieringa B, van Os CH. The human gene for water channel aquaporin 1 (AQP1) is localized on chromosome 7p15-p14. Cytogenet Cell Genet. 1994;65(4):243–6.
Au CG, Cooper ST, Lo HP, Compton AG, Yang N, Wintour EM, et al. Expression of aquaporin 1 in human cardiac and skeletal muscle. J Mol Cel Cardiol. 2004;36:655–62.
Rivera MA, Fahey TD. Association between aquaporin-1 and endurance performance: a systematic review. Sports Med Open. 2019;5(40):1–12.
Martínez JL, Carrión A, Florián ME, Martín JA, López-Taylor JR, Fahey TD, et al. Aquaporin-1 gene DNA variation predicts performance in Hispanic marathon runners. Med Sportiva. 2009;13(4):251–5.
Karaesmen E, Rizvi AA, Preus LM, McCarthy PL, Pasquini MC, Onel K, et al. Replication and validation of genetic polymorphisms associated with survival after allogeneic blood or marrow transplant. Blood. 2017;130(13):1585–96.
Colhoun HM, McKeigue PM, Davey SG. Problems of reporting genetic associations with complex outcomes. Lancet. 2003;361(9360):865–72.
Saunders CJ, Posthumus M, O’connell K, September AV, Collins M. A variant within the AQP1 3′-untranslated region is associated with running performance, but not weight changes, during an Ironman Triathlon. J Sports Sci. 2015;33(13):1342–8.
Rivera MA, Martinez JL, Carrion AA, Fahey TD. AQP-1 association with body fluid loss in 10-km runners. Int J Sports Med. 2011;32(3):223–9.
Konig IR. Validation in genetic association studies. Brief Bioinform. 2011;12(3):253–8.
Mayr C. Regulation by 3′-untranslated regions. Annu Rev Genet. 2017;51(1):171–94.
Conne B, Stutz A, Vassalli J-D. The 3' untranslated region of messenger rna: a molecular 'hotspot' for pathology? Nat Med. 2000;6(6):637–41.
Baldassarre MT, Carver J, Dieste Tubio O, Juristo Juzgado N. Replication types: towards a shared taxonomy. In: Proceedings of the 18th International Conference on Evaluation and Assessment in Software Engineering (EASE 2014). New York: Association for Computing Machinery; 2014.
Aslibekyan S, Claas SA, Arnett DK. To replicate or not to replicate: the case of pharmacogenetic studies: establishing validity of pharmacogenomic findings: from replication to triangulation. Circ Cardiovasc Genet. 2013;6(4):409–12.
Chanock SJ, Manolio T, Boehnke M, Boerwinkle E, Hunter DJ, Thomas G, et al. Replicating genotype-phenotype associations. Nat. 2007;447(7145):655–60.
World Medical Association Declaration. of Helsinki ethical principles for medical research involving human subjects. JAMA. 2013;310:2191–4.
Botstein D, White RL, Skolnick M, Davis RW. Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphism. Am J Hum Genet. 1980;32(3):314–31.
Ott J. Analysis of human genetic linkage. 3rd ed. Baltimore: John Hopkins University Press; 1999.
Dean AG, Arner TG, Sunki GG, Friedman R, Lantinga M, Sangam S, et al. Epi Info™, a database and statistics program for public health professionals. 7.2 ed. Atlanta, GA, USA: CDC; 2011.
Martorell-Marugan J, Toro-Dominguez D, Alarcon-Riquelme ME, Carmona-Saez P. MetaGenyo: A web tool for meta-analysis of genetic association studies. BMC Bioinformatics. 2017;18(563):1–6.
Kraemer WJ, A. SB. Skeletal muscle physiology: plasticity and responses to exercise. Hormone Res. 2006;66:2–16.
von Duvillard SP, Braun WA, Markofski M, Beneke R, Leithäuser R. Fluids and hydration in prolonged endurance performance. Nutrition. 2004;20(7-8):651–6.
Frigeri A, Nicchia GP, Balena R, Nico B, Svelto M. Aquaporins in skeletal muscle: reassessment of the functional role of aquaporin-4. FASEB J. 2004;18(7):905–7.
National Center for Biotechnology Information. Reference SNP cluster report rs1049305. 2018. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=1049305#Diversity. Accessed 15 Feb 2019.
Brooks G, Fahey T. K. B. Exercise Physiology. Human Bioenergetics and its Applications. 5th ed. New York, NY: Amazon; 2019.
Nosek BA, Errington TM. Making sense of replications. eLife. 2017;6(6):e23383.
Schmidt S. Shall we really do it again? The powerful concept of replication is neglected in the social sciences. Rev Gen Psychol. 2009;13(2):90–100.
Puthucheary Z, Skipworth JRA, Rawal J, Loosemore M, Someren KV, Montgomery HE. The ACE gene and human performance: 12 years on. Sports Med. 2011;41(6):433–48.
Zarebska A, Sawczyn S, Kaczmarczyk M, Ficek K, Maciejewska-Karlowska A, Sawczuk M, et al. Association of rs699 (M235T) polymorphism in the AGT gene with power but not endurance athlete status. J Strength Cond Res. 2013;27(10):2898–903.
Hart AB, de Wit H, Palmer AA. Candidate gene studies of a promising intermediate phenotype: failure to replicate. Neuropsychopharmacology. 2013;38(5):802–16.
Hill AB. The environment and disease: association or causation? Proc R Soc Med. 1965;58(5):295–300.
Tucker HC. The significance of no-replication of gene-phenotypes associations. In: Hood KE, Tucker Halpen C, Greenburg G, Lerner RM, editors. Handbook of developmental science, behavior and genetics. Hoboken: Wiley-Blackwell; 2010. p. 466–90.
Wilkening S, Chen B, Lorenzo Bermejo J, Canzian F. Is there still a need for candidate gene approaches in the era of genome-wide association studies? Genomics. 2009;93:415–9.