Các đột biến soma liên quan đến các bệnh ác tính myeloid thường gặp trong thiếu máu bất sản vô căn và sự liên quan của nó đến phân loại và điều trị bệnh - Phân tích toàn diện 150 bệnh nhân

Thiếu máu bất sản mắc phải (AA) là một bệnh tự miễn, đặc trưng bởi sự thiếu hụt số lượng tế bào gốc nặng dẫn đến tủy xương giảm tế bào và tình trạng giảm tế bào máu ngoại vi. Một biến chứng lớn của AA sau liệu pháp ức chế miễn dịch (IST) là sự xuất hiện của huyết học clonal, thể hiện dưới dạng chứng tiểu ra máu đêm paroxysmal (PNH), hội chứng giảm dòng huyết (MDS) và bạch cầu cấp tính tủy (AML). Tính chất của các khiếm khuyết di truyền trong các trường hợp như vậy có phát triển thành huyết học clonal chưa được đề cập trước đây. Có khả năng rằng căng thẳng tạo máu dẫn đến tình trạng lão hóa telomere, sự không ổn định nhiễm sắc thể và khả năng mắc phải đột biến trong các gen nhiều năm sau chẩn đoán ban đầu. Chúng tôi đã đưa ra giả thuyết về sự tồn tại của các đột biến dẫn đến huyết học clonal trong một nhóm bệnh nhân AA và do đó giúp tiên đoán sớm.