Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Mất nhiễm sắc thể giới tính sau cấy ghép tế bào gốc huyết học đồng loài ở bệnh nhân ung thư huyết học: Một tình huống chẩn đoán khó khăn cho các nhà di truyền học lâm sàng
Tóm tắt
Mất nhiễm sắc thể giới tính (SCL), bao gồm mất một nhiễm sắc thể X (-X) ở nữ và mất nhiễm sắc thể Y (-Y) ở nam, dẫn đến kiểu hình tế bào là 45,X, hiếm khi xảy ra ở bệnh nhân sau khi cấy ghép tế bào gốc huyết học đồng loài (alloHSCT). Tuy nhiên, nguồn gốc của dòng bất thường này và ý nghĩa lâm sàng của nó vẫn chưa rõ ràng. Chúng tôi trình bày 12 trường hợp bị SCL đã trải qua alloHSCT; 9 bệnh nhân (4 nam và 5 nữ với độ tuổi trung bình là 56 năm) phát triển SCL đơn độc sau alloHSCT (Nhóm I), và 3 bệnh nhân (tất cả đều là nữ với độ tuổi trung bình là 58 năm) có SCL trước khi trải qua alloHSCT, sau đó SCL biến mất (Nhóm II). Các khối u nguyên phát bao gồm bệnh bạch cầu lympho mãn tính (n = 5), bệnh bạch cầu tủy cấp tính (n = 5), bệnh bạch cầu tủy mãn tính kèm theo u lympho vùng rìa hạch (n = 1) và u lympho Hodgkin (n = 1). Theo mối quan hệ giữa người hiến tặng/người nhận, alloHSCT của họ có thể được chia thành người hiến tặng giống giới, tương thích HLA, không liên quan (n = 2); người hiến tặng khác giới, tương thích HLA, không liên quan (n = 4); người hiến tặng khác giới, tương thích HLA, có liên quan (2 trường hợp HLA đồng nhất và 2 trường hợp HLA haplo đồng nhất) và người hiến tặng giống giới, tương thích HLA, có liên quan (2 trường hợp HLA haplo đồng nhất). Ở Nhóm I, SCL đơn độc được phát hiện lần đầu tiên với khoảng thời gian trung bình là 3 tháng (khoảng 1 đến 42 tháng) sau alloHSCT. Đến cuối quá trình theo dõi lâm sàng ở bệnh nhân Nhóm I, 7 bệnh nhân đã qua đời với thời gian sống toàn bộ trung bình là 45 tháng (khoảng 3 đến 108 tháng) sau alloHSCT và 33 tháng (khoảng 0 đến 66 tháng) sau khi phát hiện SCL. Ở Nhóm II, 1 bệnh nhân đã qua đời với thời gian sống là 54 tháng sau alloHSCT. Việc phát hiện SCL sau alloHSCT có thể là tạm thời, ngắt quãng hoặc kéo dài. Việc diễn giải SCL là một thách thức trong bối cảnh alloHSCT. Kiểm tra chimera hữu ích trong việc xác định nguồn gốc của SCL. Trong trường hợp SCL với chimera người hiến tặng/người nhận, việc suy luận nguồn gốc SCL bằng mọi cách và sử dụng “–?X” hoặc “–?Y” trong hệ thống danh pháp ISCN được khuyến nghị. Cần theo dõi lâm sàng chặt chẽ với việc giám sát SCL bằng cả phân tích tế bào sinh học và phân tử.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
Kirk JA, VanDevanter DR, Biberman J, Bryant EM. Y chromosome loss in chronic myeloid leukemia detected in both normal and malignant cells by interphase fluorescence in situ hybridization. Genes Chromosomes Cancer. 1994;11(3):141–5.
Riske CB, Morgan R, Ondreyco S, Sandberg AA. X and Y chromosome loss as sole abnormality in acute non-lymphocytic leukemia (ANLL). Cancer Genet Cytogenet. 1994;72(1):44–7.
Abeliovich D, Yehuda O, Ben-Neriah S, Or R. Loss of Y chromosome. An age-related event or a cytogenetic marker of a malignant clone? Cancer Genet Cytogenet. 1994;76(1):70–1.
Abruzzese E, Rao PN, Slatkoff M, Cruz J, Powell BL, Jackle B, Pettenati MJ. Monosomy X as a recurring sole cytogenetic abnormality associated with myelodysplastic diseases. Cancer Genet Cytogenet. 1997;93(2):140–6.
Herens C, Brasseur E, Jamar M, Vierset L, Schoenen I, Koulischer L. Loss of the Y chromosome in bone marrow cells: results on 1907 consecutive cases of leukaemia and preleukaemia. Clin Lab Haematol. 1999;21(1):17–20.
Bueno JL, Watson A, Dainton MG, Hughes DM, Killick S, Treleaven JG, Swansbury GJ. Monosomy X as the sole cytogenetic abnormality in acute lymphoblastic leukemia: a report of two new patients. Leuk Lymphoma. 1999;32(3-4):381–4.
Riesch M, Niggli FK, Leibundgut K, Caflisch U, Betts DR. Loss of X chromosome in childhood acute lymphoblastic leukemia. Cancer Genet Cytogenet. 2001;125(1):27–9.
Lippert E, Etienne G, Mozziconacci MJ, Laibe S, Gervais C, Girault S, Gachard N, Tigaud I, Dastugue N, Huguet F, et al. Loss of the Y chromosome in Philadelphia-positive cells predicts a poor response of chronic myeloid leukemia patients to imatinib mesylate therapy. Haematologica. 2010;95(9):1604–7.
Cantu ES, Moses MD, Nemana LJ, Pierre RV. Sex chromosome loss in adults with haematological neoplasms. Br J Haematol. 2015;169(6):899–901.
Chapiro E, Antony-Debre I, Marchay N, Parizot C, Lesty C, Cung HA, Mathis S, Grelier A, Maloum K, Choquet S, et al. Sex chromosome loss may represent a disease-associated clonal population in chronic lymphocytic leukemia. Genes Chromosomes Cancer. 2014;53(3):240–7.
Tang Z, Li Y, Wang SA, Hu S, Li S, Lu X, Khoury JD, Medeiros LJ, Tang G. Clinical significance of acquired loss of the X chromosome in bone marrow. Leuk Res. 2016;47:109–13.
Gratwohl A, Pasquini MC, Aljurf M, Atsuta Y, Baldomero H, Foeken L, Gratwohl M, Bouzas LF, Confer D, Frauendorfer K, et al. One million haemopoietic stem-cell transplants: a retrospective observational study. Lancet Haematol. 2015;2(3):e91–e100.
Yoshimi A, Baldomero H, Horowitz M, Szer J, Niederwieser D, Gratwohl A, Kodera Y. Global use of peripheral blood vs bone marrow as source of stem cells for allogeneic transplantation in patients with bone marrow failure. JAMA. 2016;315(2):198–200.
Niederwieser D, Baldomero H, Szer J, Gratwohl M, Aljurf M, Atsuta Y, Bouzas LF, Confer D, Greinix H, Horowitz M et al. Hematopoietic stem cell transplantation activity worldwide in 2012 and a SWOT analysis of the Worldwide Network for Blood and Marrow Transplantation Group including the global survey. Bone Marrow Transplant. 2016;51(6):778-85.
Pasquini MC, Zhu X. Current uses and outcomes of hematopoietic stem cell transplantation: 2015 Center for International Blood and Marrow Transplant (CIBMTR) Summary Slides, available through. 2015. http://www.cibmtr.org.
ISCN (2013). An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Basel, Switzerland: S. Kager AG; 2013.
Flynn CM, Kaufman DS. Donor cell leukemia: insight into cancer stem cells and the stem cell niche. Blood. 2007;109(7):2688–92.
Wiseman DH. Donor cell leukemia: a review. Biol Blood Marrow Transplant. 2011;17(6):771–89.
Giralt S, Escudier S, Kantarjian H, Deisseroth A, Freireich EJ, Andersson BS, O'Brien S, Andreeff M, Fisher H, Cork A, et al. Preliminary results of treatment with filgrastim for relapse of leukemia and myelodysplasia after allogeneic bone marrow transplantation. N Engl J Med. 1993;329(11):757–61.
Spinelli O, Giussani U, Borleri G, Lazzari M, Michelato A, Dotti G, Barbui T, Rambaldi A. Need for an accurate molecular diagnosis to assess the donor origin of leukemia relapse after allogeneic stem cell transplantation. Haematologica. 2000;85(11):1153–7.
Thiede C, Bornhauser M, Ehninger G. Evaluation of STR informativity for chimerism testing--comparative analysis of 27 STR systems in 203 matched related donor recipient pairs. Leukemia. 2004;18(2):248–54.
Randolph SS, Gooley TA, Warren EH, Appelbaum FR, Riddell SR. Female donors contribute to a selective graft-versus-leukemia effect in male recipients of HLA-matched, related hematopoietic stem cell transplants. Blood. 2004;103(1):347–52.
Wolff D, Knopp A, Weirich V, Steiner B, Junghanss C, Casper J, Freund M. Loss of the GVL effect by loss of the Y-chromosome as putative mechanism of immune escape in ALL. Bone Marrow Transplant. 2005;35(1):101–2.
Forsberg LA, Rasi C, Malmqvist N, Davies H, Pasupulati S, Pakalapati G, Sandgren J, Diaz de Stahl T, Zaghlool A, Giedraitis V, et al. Mosaic loss of chromosome Y in peripheral blood is associated with shorter survival and higher risk of cancer. Nat Genet. 2014;46(6):624–8.