Sàng lọc bệnh Celiac ở các thành viên trong gia đình: Liệu có cần kiểm tra lại không?

Digestive Diseases and Sciences - Tập 52 - Trang 1082-1086 - 2007
David Goldberg1, Debbie Kryszak2, Alessio Fasano2, Peter H. R. Green1
1Department of Medicine, Columbia University College of Physicians and Surgeons, New York, USA
2Department of Pediatrics, University of Maryland, Baltimore, USA

Tóm tắt

Bệnh Celiac là một trạng thái không dung nạp gluten do di truyền, dẫn đến hiện tượng teo nhung mao ở ruột non. Do bệnh Celiac xảy ra trong các gia đình, những người thân của những bệnh nhân mắc bệnh thường được kiểm tra. Tuy nhiên, hiện chưa có hướng dẫn dựa trên bằng chứng về thời điểm hoặc tần suất kiểm tra những người thân. Mục tiêu của chúng tôi là xác định liệu việc sàng lọc một lần cho người thân có đủ không. Trong số 171 thành viên gia đình có kết quả kháng thể endomysial âm tính ban đầu, 6 người (3,5%) có kết quả dương tính trong các lần kiểm tra lặp lại. Thời gian trung bình để xảy ra chuyển đổi huyết thanh là 1,7±1,2 năm (trong khoảng từ 6 tháng đến 3 năm 2 tháng). Chỉ có một trong số những người thay đổi kết quả có triệu chứng tiêu chảy; phần còn lại đều không có triệu chứng. Không ai trong số các bệnh nhân có sự thay đổi triệu chứng giữa các lần kiểm tra. Chúng tôi kết luận rằng việc kiểm tra một lần cho bệnh Celiac ở các gia đình có thành viên mắc bệnh là không đủ. Việc kiểm tra lại nên được thực hiện bất kể sự hiện diện của triệu chứng.

Từ khóa

#Bệnh Celiac #kiểm tra gen #kháng thể endomysial #sàng lọc #di truyền

Tài liệu tham khảo

James SP (2005) National Institutes of Health consensus development conference statement on celiac disease, June 28–30, 2004. Gastroenterology 128:S1–S9 Green PH, Jabri B (2003) Coeliac disease. Lancet 362:383–391 Fasano A, Berti I, Gerarduzzi T, Not T, Colletti RB, Drago S, Elitsur Y, Green PH, Guandalini S, Hill ID, Pietzak M, Ventrua A, Thorpe M, Kryszak D, Fornaroli F, Wasserman SS, Murray JA, Horvath K (2003) Prevalence of celiac disease in at-risk and not-at-risk groups in the United States: a large multicenter study. Arch Intern Med 163:286–292 Lo W, Sano K, Lebwohl B, Diamond B, Green PH (2003) Changing presentation of adult celiac disease. Dig Dis Sci 48:395–398 Sblattero D, Berti I, Trevisiol C, Marzari R, Tommasini A, Bradbury A, Fasano A, Ventura A, Not T (2000) Human recombinant tissue transglutaminase ELISA: an innovative diagnostic assay for celiac disease. Am J Gastroenterol 95:1253–1257 Verhulst ML, Dur AH, Driessen WM (1993) Two sisters with coeliac disease and jejunal cancer: just a coincidence? Neth J Med 42:16–20 Vitoria JC, Arrieta A, Astigarraga I, Garcia-Masdevall D, Rodriguez-Soriano J (1994) Use of serological markers as a screening test in family members of patients with celiac disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 19:304–309 Niveloni S, Pedreira S, Sugai E, Vazquez H, Smecuol E, Fiorini A, Cabanne A, Dezi R, Valero J, Kogan Z, Maurino E, Bai JC (2000) The natural history of gluten sensitivity: report of two new celiac disease patients resulting from a long-term follow-up of nonatrophic, first-degree relatives. Am J Gastroenterol 95:463–468 Rostami K, Mulder CJ, van Overbeek FM, Kerckhaert J, Meijer JW, von Blomberg MB, Heymans HS (2000) Should relatives of coeliacs with mild clinical complaints undergo a small-bowel biopsy despite negative serology? Eur J Gastroenterol Hepatol 12:51–55 Pittschieler K, Gentili L, Niederhofer H (2003) Onset of coeliac disease: a prospective longitudinal study. Acta Paediatr 92:1149–1152 Hogberg L, Falth-Magnusson K, Grodzinsky E, Stenhammar L (2003) Familial prevalence of coeliac disease: a twenty-year follow-up study. Scand J Gastroenterol 38:61–65 Dolinsek J, Urlep D, Karell K, Partanen J, Micetic-Turk D (2004) The prevalence of celiac disease among family members of celiac disease patients. Wien Klin Wochenschr 116(Suppl 2):8–12 Murray JA (2005) Celiac disease in patients with an affected member, type 1 diabetes, iron-deficiency, or osteoporosis? Gastroenterology 128:S52–S56 Vazquez H, Sugai E, Pedreira S, Katz S, Litwin N, De Rosa S, Ruiz J, Soifer G, Kogan Z, Boerr L (1995) Screening for asymptomatic celiac sprue in families. J Clin Gastroenterol 21:130–133 Szaflarska-Szczepanik A, Czerwionka-Szaflarska M (2001) The frequency of occurrence and clinical picture of celiac disease in the parents of children with the disease. Med Sci Monit 7:971–976 Farre C, Humbert P, Vilar P, Varea V, Aldeguer X, Carnicer J, Carballo M, Gassull MA (1999) Serological markers and HLA-DQ2 haplotype among first-degree relatives of celiac patients. Dig Dis Sci 44:2344–2349 Bonamico M, Ferri M, Mariani P, Nenna R, Thanasi E, Luparia RP, Picarelli A, Magliocca FM, Mora B, Bardella MT, Verrienti A, Fiore B, Uccini S, Megiorni F, Mazzilli MC, Tiberti C (2006) Serologic and genetic markers of celiac disease: a sequential study in the screening of first degree relatives. J Pediatr Gastroenterol Nutr 42:150–154 Book L, Zone JJ, Neuhausen SL (2003) Prevalence of celiac disease among relatives of sib pairs with celiac disease in U.S. families. Am J Gastroenterol 98:377–381 Greco L, Romino R, Coto I, Di Cosmo N, Percopo S, Maglio M, Paparo F, Gasperi V, Limongelli MG, Cotichini R, D'Agate C, Tinto N, Sacchetti L, Tosi R, Stazi MA (2002) The first large population based twin study of coeliac disease. Gut 50:624–628 Valdimarsson T, Franzen L, Grodzinsky E, Skogh T, Strom M (1996) Is small bowel biopsy necessary in adults with suspected celiac disease and IgA anti-endomysium antibodies? 100% positive predictive value for celiac disease in adults. Dig Dis Sci 41:83–87 Fasano A, Catassi C (2001) Current approaches to diagnosis and treatment of celiac disease: an evolving spectrum. Gastroenterology 120:636–651 Rostom A, Dube C, Cranney A, Saloojee N, Sy R, Garritty C, Sampson M, Zhang L, Yazdi F, Mamaladze V, Pan I, MacNeil J, Mack D, Patel D, Moher D (2005) The diagnostic accuracy of serologic tests for celiac disease: a systematic review. Gastroenterology 128:S38–S46 Abrams J, Diamond B, Rotterdam H, Green PH (2004) Seronegative celiac disease: increased prevalence with lesser degrees of villous atrophy. Dig Dis Sci 49:546–550 Rostami K, Kerckhaert J, Tiemessen R, von Blomberg BM, Meijer JW, Mulder CJ (1999) Sensitivity of antiendomysium and antigliadin antibodies in untreated celiac disease: disappointing in clinical practice. Am J Gastroenterol 94:888–894 Ashabani A, Errabtea H, Shapan A, Tuckova L, Tlaskalova-Hogenova H (2001) Serologic markers of untreated celiac disease in Libyan children: antigliadin, antitransglutaminase, antiendomysial, and anticalreticulin antibodies. J Pediatr Gastroenterol Nutr 33:276–282 Dickey W, Hughes DF, McMillan SA (2000) Reliance on serum endomysial antibody testing underestimates the true prevalence of coeliac disease by one fifth. Scand J Gastroenterol 35:181–183 Tursi A, Brandimarte G, Giorgetti GM, Inchingolo CD (2003) Effectiveness of the sorbitol H2 breath test in detecting histological damage among relatives of coeliacs. Scand J Gastroenterol 38:727–731 Smecuol E, Vazquez H, Sugai E, Niveloni S, Pedreira S, Cabanne A, Fiorini A, Kogan Z, Maurino E, Meddings J, Bai JC (1999) Sugar tests detect celiac disease among first-degree relatives. Am J Gastroenterol 94:3547–3552 Rostom A, Dube C, Cranney A, Saloojee N, Sy R, Garritty C, Sampson M, Zhang L, Yazdi F, Mamaladze V, Pan I, MacNeil J, Mack D, Patel D, Moher D (2005) The diagnostic accuracy of serologic tests for celiac disease: a systematic review. Gastroenterology 128:S38–S46