Florence Toti, Nathalie Satta, Edith Fressinaud, Dominique Meyer, Jean-Marie Freyssinet
Tóm tắt
Một gia đình duy nhất có tiền sử chảy máu được chứng minh là có sự thiếu hụt đặc trưng về sự biểu hiện màng của phospholipid procoagulant được quan sát trong hội chứng Scott. Việc tiêu thụ prothrombin thấp trong huyết thanh của người đưa ra (một phụ nữ 71 tuổi) và hai người con của bà là chỉ số bất thường duy nhất về hemostasis. Mức độ tiếp xúc của phospholipid procoagulant, chủ yếu là phosphatidylserine, đã bị giảm ở các tiểu cầu bị kích thích, hồng cầu và tế bào B lympho bị nhiễm virus Epstein-Barr. Dữ liệu tương hợp với trạng thái đồng hợp tử của người đưa ra và trạng thái dị hợp tử của các con của bà. Hội chứng Scott dường như được truyền qua di truyền theo kiểu tính trạng lặn tự đột, phản ánh sự xóa bỏ hoặc đột biến của một translocase phosphatidylserine bên ngoài giả định. Kiến thức chi tiết về chất vận chuyển này có thể ảnh hưởng đến sinh lý màng.
Từ khóa
#hội chứng Scott #phosphatidylserine #chảy máu #di truyền #translocase #sinh lý màng