Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
SISH/CISH hoặc qPCR như các kỹ thuật thay thế cho FISH nhằm xác định tình trạng khuếch đại HER2 trên mẫu sinh thiết lõi khối u vú: một kinh nghiệm đa trung tâm dựa trên 840 trường hợp
Tóm tắt
Cho đến nay, FISH đã là kỹ thuật chuẩn vàng để xác định tình trạng khuếch đại HER2 trong những trường hợp không rõ ràng của ung thư vú. Các kỹ thuật thay thế đã được phát triển nhằm tăng cường khả năng điều tra tình trạng khuếch đại HER2. Mục tiêu của nghiên cứu đa trung tâm này trên một loạt lớn bệnh nhân ung thư vú là so sánh triển vọng mức độ hiệu suất của các kỹ thuật thay thế CISH, SISH và qPCR trên mẫu sinh thiết lõi lưu giữ trong paraffin với "chuẩn vàng FISH" để đánh giá tình trạng khuếch đại HER2. Nghiên cứu này được thực hiện trên 840 trường hợp được đánh giá bằng hóa mô miễn dịch (IHC): 0=317 (38%), 1+=183 (22%), 2+=109 (13%), 3+=231 (27%). Mỗi trung tâm của Pháp tham gia nghiên cứu đã phân tích 56 trường hợp ung thư vú được chẩn đoán trên mẫu sinh thiết lõi lưu giữ trong paraffin. Tình trạng khuếch đại HER2 được xác định bằng FISH thương mại được sử dụng như kỹ thuật tham chiếu với việc xác định tỷ lệ HER2/CEN17 hoặc tình trạng số lượng bản sao HER2. Các kỹ thuật thay thế được thực hiện trên cùng một trường hợp là SISH hoặc CISH thương mại và một phương pháp qPCR phổ biến được thiết kế đặc biệt cho nghiên cứu bao gồm một bộ 10 cặp mồi: 2 cho HER2 (exon 8 và 26), 5 để đánh giá đa nhiễm sắc thể 17 TAOK1, UTP6, MRM1, MKS1, SSTR2 và 3 cho kiểm soát diploidy TSN, LAP3 và ADAMTS16. Sự đồng thuận giữa IHC và FISH là 96% với 95% dựa trên tỷ lệ HER2/CEN17 (n=766) hoặc số lượng bản sao HER2 (n=840), tương ứng. Sự đồng thuận của các kỹ thuật thay thế với FISH là xuất sắc: 97% và 98% cho SISH (498 và 587 trường hợp), 98% và 75% cho CISH (108 và 204 trường hợp) và 95% và 93% (699 và 773 trường hợp) cho qPCR dựa trên tỷ lệ HER2/CEN17 hoặc số lượng bản sao HER2, tương ứng. Tương tự, độ nhạy dao động từ 99% đến 95% cho SISH, 100% đến 99% cho CISH và 89% đến 80% cho qPCR. Sự đồng thuận với FISH (tỷ lệ) trong các trường hợp 2+ là 89% cho SISH, 100% cho CISH và 93% cho qPCR. Những kỹ thuật thay thế này cho thấy sự đồng thuận xuất sắc với FISH trong các mẫu sinh thiết lõi cho phép sử dụng chúng trong thực hành lâm sàng hàng ngày. Phương pháp qPCR mới được thiết kế trên các mẫu sinh thiết lõi lưu giữ trong paraffin đáng được chú ý đặc biệt, vì nó đáng tin cậy, dễ thực hiện và ít tốn kém hơn các thử nghiệm ISH.
Từ khóa
#HER2 #khuếch đại HER2 #sinh thiết lõi #FISH #SISH #CISH #qPCR #ung thư vúTài liệu tham khảo
Loi S, de Azambuja E, Pugliano L, Sotiriou C, Piccart MJ: HER2-overexpressing breast cancer: time for the cure with less chemotherapy?. Curr Opin Oncol. 2011, 23: 547-558. 10.1097/CCO.0b013e32834bd4c9.
Tagliabue E, Campiglio M, Pupa SM, Balsari A, Menard S: The HER2 World: Better Treatment Selection for Better Outcome. J Natl Cancer Inst Monogr. 2011, 2011: 82-85. 10.1093/jncimonographs/lgr041.
Wolff AC, Hammond ME, Schwartz JN, Hagerty KL, Allred DC, Cote RJ, et al: American Society of Clinical Oncology/College of American Pathologists guideline recommendations for human epidermal growth factor receptor 2 testing in breast cancer. J Clin Oncol. 2007, 25: 118-145.
Lacroix-Triki M, Mathoulin-Pelissier S, Ghnassia JP, MacGrogan G, Vincent-Salomon A, Brouste V, et al: High inter-observer agreement in immunohistochemical evaluation of HER-2/neu expression in breast cancer: a multicentre GEFPICS study. Eur J Cancer. 2006, 42: 2946-2953. 10.1016/j.ejca.2006.06.020.
Penault-Llorca F, Adelaide J, Houvenaeghel G, Hassoun J, Birnbaum D, Jacquemier J: Optimization of immunohistochemical detection of ERBB2 in human breast cancer: impact of fixation. J Pathol. 1994, 173: 65-75. 10.1002/path.1711730111.
Penault-Llorca F, Jacquemier J, Le DV, Voigt JJ: [Quality challenge for immunohistochemistry: example of the ERBB-2 status in breast cancer. Group for Evaluation of Prognostic Factors in Immunohistochemistry in Breast Cancer (GEFPICS)]. Ann Pathol. 1999, 19: 280-282.
Penault-Llorca F, Vincent-Salomon A, Bellocq JP, Matthieu MC, Grogan GM, Treilleux I, et al: Update of the GEFPICS' recommendations for HER2 status determination in breast cancers in France. Ann Pathol. 2010, 30: 357-373. 10.1016/j.annpat.2010.07.001.
Vincent-Salomon A, MacGrogan G, Couturier J, Arnould L, Mathoulin-Pelissier S: Re: HER2 testing in the real world. J Natl Cancer Inst. 2003, 95: 628-629.
Vincent-Salomon A, MacGrogan G, Couturier J, Arnould L, Denoux Y, Fiche M, et al: Calibration of immunohistochemistry for assessment of HER2 in breast cancer: results of the French multicentre GEFPICS study. Histopathology. 2003, 42: 337-347. 10.1046/j.1365-2559.2003.01598.x.
Wells CA, Sloane JP, Coleman D, Munt C, Amendoeira I, Apostolikas N, et al: Consistency of staining and reporting of oestrogen receptor immunocytochemistry within the European Union–an inter-laboratory study. Virchows Arch. 2004, 445: 119-128.
Dowsett M, Hanna WM, Kockx M, Penault-Llorca F, Ruschoff J, Gutjahr T, et al: Standardization of HER2 testing: results of an international proficiency-testing ring study. Mod Pathol. 2007, 20: 584-591. 10.1038/modpathol.3800774.
Perez EA, Dueck AC, McCullough AE, Reinholz MM, Tenner KS, Davidson NE, et al: Predictability of adjuvant trastuzumab benefit in N9831 patients using the ASCO/CAP HER2-positivity criteria. J Natl Cancer Inst. 2012, 104: 159-162. 10.1093/jnci/djr490.
Coudert BP, Arnould L, Moreau L, Chollet P, Weber B, Vanlemmens L, et al: Pre-operative systemic (neo-adjuvant) therapy with trastuzumab and docetaxel for HER2-overexpressing stage II or III breast cancer: results of a multicenter phase II trial. Ann Oncol. 2006, 17: 409-414. 10.1093/annonc/mdj096.
Dowsett M, Procter M, McCaskill-Stevens W, de Azambuja E, Dafni U, Rueschoff J, et al: Disease-free survival according to degree of HER2 amplification for patients treated with adjuvant chemotherapy with or without 1 year of trastuzumab: the HERA Trial. J Clin Oncol. 2009, 27: 2962-2969. 10.1200/JCO.2008.19.7939.
Elkin EB, Weinstein MC, Winer EP, Kuntz KM, Schnitt SJ, Weeks JC: HER-2 testing and trastuzumab therapy for metastatic breast cancer: a cost-effectiveness analysis. J Clin Oncol. 2004, 22: 854-863. 10.1200/JCO.2004.04.158.
Arnould L, Denoux Y, MacGrogan G, Penault-Llorca F, Fiche M, Treilleux I, et al: Agreement between chromogenic in situ hybridisation (CISH) and FISH in the determination of HER2 status in breast cancer. Br J Cancer. 2003, 88: 1587-1591. 10.1038/sj.bjc.6600943.
Arnould L, Roger P, MacGrogan G, Chenard MP, Balaton A, Beauclair S, et al: Accuracy of HER2 status determination on breast core-needle biopsies (immunohistochemistry, FISH, CISH and SISH vs FISH). Mod Pathol. 2012, 25: 675-682. 10.1038/modpathol.2011.201.
Papouchado BG, Myles J, Lloyd RV, Stoler M, Oliveira AM, Downs-Kelly E, et al: Silver in situ hybridization (SISH) for determination of HER2 gene status in breast carcinoma: comparison with FISH and assessment of interobserver reproducibility. Am J Surg Pathol. 2010, 34: 767-776. 10.1097/PAS.0b013e3181d96231.
Dietel M, Ellis IO, Hofler H, Kreipe H, Moch H, Dankof A, et al: Comparison of automated silver enhanced in situ hybridisation (SISH) and fluorescence ISH (FISH) for the validation of HER2 gene status in breast carcinoma according to the guidelines of the American Society of Clinical Oncology and the College of American Pathologists. Virchows Arch. 2007, 451: 19-25. 10.1007/s00428-007-0424-5.
Carbone A, Botti G, Gloghini A, Simone G, Truini M, Curcio MP, et al: Delineation of HER2 gene status in breast carcinoma by silver in situ hybridization is reproducible among laboratories and pathologists. J Mol Diagn. 2008, 10: 527-536. 10.2353/jmoldx.2008.080052.
Penault-Llorca F, Bilous M, Dowsett M, Hanna W, Osamura RY, Rüschoff J, et al: Emerging technologies for assessing HER2 amplification. Am J Clin Pathol. 2009, 132: 539-548. 10.1309/AJCPV2I0HGPMGBSQ.
Bieche I, Olivi M, Champeme MH, Vidaud D, Lidereau R, Vidaud M: Novel approach to quantitative polymerase chain reaction using real-time detection: application to the detection of gene amplification in breast cancer. Int J Cancer. 1998, 78: 661-666. 10.1002/(SICI)1097-0215(19981123)78:5<661::AID-IJC22>3.0.CO;2-I.
Suo Z, Daehli KU, Lindboe CF, Borgen E, Bassarova A, Nesland JM: Real-time PCR quantification of c-erbB-2 gene is an alternative for FISH in the clinical management of breast carcinoma patients. Int J Surg Pathol. 2004, 12: 311-318. 10.1177/106689690401200404.
Bergqvist J, Ohd JF, Smeds J, Klaar S, Isola J, Nordgren H, et al: Quantitative real-time PCR analysis and microarray-based RNA expression of HER2 in relation to outcome. Ann Oncol. 2007, 18: 845-850. 10.1093/annonc/mdm059.
Susini T, Bussani C, Marini G, Nori J, Olivieri S, Molino C, et al: Preoperative assessment of HER-2/neu status in breast carcinoma: the role of quantitative real-time PCR on core-biopsy specimens. Gynecol Oncol. 2010, 116: 234-239. 10.1016/j.ygyno.2009.10.067.
Kulka J, Tokes AM, Kaposi-Novak P, Udvarhelyi N, Keller A, Schaff Z: Detection of HER-2/neu gene amplification in breast carcinomas using quantitative real-time PCR - a comparison with immunohistochemical and FISH results. Pathol Oncol Res. 2006, 12: 197-204. 10.1007/BF02893412.
Ntoulia M, Kaklamanis L, Valavanis C, Kafousi M, Stathopoulos E, Arapantoni P, et al: HER-2 DNA quantification of paraffin-embedded breast carcinomas with LightCycler real-time PCR in comparison to immunohistochemistry and chromogenic in situ hybridization. Clin Biochem. 2006, 39: 942-946. 10.1016/j.clinbiochem.2006.06.001.
Monego G, Arena V, Maggiano N, Costarelli L, Crescenzi A, Zelano G, et al: Borderline HER-2 breast cancer cases: histochemical versus real-time PCR analysis and impact of different cut-off values. Scand J Clin Lab Invest. 2007, 67: 402-412. 10.1080/00365510601128934.
Lamy PJ, Nanni I, Fina F, Bibeau F, Romain S, Dussert C, et al: Reliability and discriminant validity of HER2 gene quantification and chromosome 17 aneusomy analysis by real-time PCR in primary breast cancer. Int J Biol Markers. 2006, 21: 20-29.
Wolff AC, Hammond ME, Schwartz JN, Hagerty KL, Allred DC, Cote RJ, et al: American Society of Clinical Oncology/College of American Pathologists guideline recommendations for human epidermal growth factor receptor 2 testing in breast cancer. Arch Pathol Lab Med. 2007, 131: 18-43.
Bilous M, Ades C, Armes J, Bishop J, Brown R, Cooke B, et al: Predicting the HER2 status of breast cancer from basic histopathology data: an analysis of 1500 breast cancers as part of the HER2000 International Study. Breast. 2003, 12: 92-98. 10.1016/S0960-9776(02)00273-4.
Owens MA, Horten BC, Da Silva MM: HER2 amplification ratios by fluorescence in situ hybridization and correlation with immunohistochemistry in a cohort of 6556 breast cancer tissues. Clin Breast Cancer. 2004, 5: 63-69. 10.3816/CBC.2004.n.011.
Yaziji H, Goldstein LC, Barry TS, Werling R, Hwang H, Ellis GK, et al: HER-2 testing in breast cancer using parallel tissue-based methods. JAMA. 2004, 291: 1972-1977. 10.1001/jama.291.16.1972.
Di Palma S, Collins N, Bilous M, Sapino A, Mottolese M, Kapranos N, et al: A quality assurance exercise to evaluate the accuracy and reproducibility of chromogenic in situ hybridisation for HER2 analysis in breast cancer. J Clin Pathol. 2008, 61: 757-760.
Loring P, Cummins R, O'Grady A, Kay EW: HER2 positivity in breast carcinoma: a comparison of chromogenic in situ hybridization with fluorescence in situ hybridization in tissue microarrays, with targeted evaluation of intratumoral heterogeneity by in situ hybridization. Appl Immunohistochem Mol Morphol. 2005, 13: 194-200. 10.1097/01.pai.0000132189.01233.6d.
Denoux Y, Arnould L, Fiche M, Lannes B, Couturier J, Vincent-Salomon A, et al: HER2 gene amplification assay: is CISH an alternative to FISH?. Ann Pathol. 2003, 23: 617-622.
Kiyose S, Igarashi H, Nagura K, Kamo T, Kawane K, Mori H, et al: Chromogenic in situ hybridization (CISH) to detect HER2 gene amplification in breast and gastric cancer: comparison with immunohistochemistry (IHC) and fluorescence in situ hybridization (FISH). Pathol Int. 2012, 62: 728-734. 10.1111/j.1440-1827.2012.02862.x.
Dabbs DJ, Klein ME, Mohsin SK, Tubbs RR, Shuai Y, Bhargava R: High False-Negative Rate of HER2 Quantitative ReverseTranscription Polymerase Chain Reaction of the Oncotype DXTest: An Independent Quality Assurance Study. J Clin Oncol. 2011, 29: 4279-4285. 10.1200/JCO.2011.34.7963.
Dybdal N, Leiberman G, Anderson S, McCune B, Bajamonde A, Cohen RL, et al: Determination of HER2 gene amplification by fluorescence in situ hybridization and concordance with the clinical trials immunohistochemical assay in women with metastatic breast cancer evaluated for treatment with trastuzumab. Breast Cancer Res Treat. 2005, 93: 3-11.
Lee AH, Key HP, Bell JA, Hodi Z, Ellis IO: Breast carcinomas with borderline (2+) HER2 immunohistochemistry: percentage of cells with complete membrane staining for HER2 and the frequency of HER2 amplification. J Clin Pathol. 2011, 64: 490-492. 10.1136/jcp.2011.089177.
Perez EA, Reinholz MM, Hillman DW, Tenner KS, Schroeder MJ, Davidson NE, et al: HER2 and chromosome 17 effect on patient outcome in the N9831 adjuvant trastuzumab trial. J Clin Oncol. 2010, 28: 4307-4315. 10.1200/JCO.2009.26.2154.
Chivukula M, Bhargava R, Brufsky A, Surti U, Dabbs DJ: Clinical importance of HER2 immunohistologic heterogeneous expression in core-needle biopsies vs resection specimens for equivocal (immunohistochemical score 2+) cases. Mod Pathol. 2008, 21: 363-368. 10.1038/modpathol.3801021.
Ohlschlegel C, Zahel K, Kradolfer D, Hell M, Jochum W: HER2 genetic heterogeneity in breast carcinoma. J Clin Pathol. 2011, 64: 1112-1116. 10.1136/jclinpath-2011-200265.
Meijer SL, Wesseling J, Smit VT, Nederlof PM, Hooijer GK, Ruijter H, et al: HER2 gene amplification in patients with breast cancer with equivocal IHC results. J Clin Pathol. 2011, 64: 1069-1072. 10.1136/jclinpath-2011-200019.
The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1471-2407/13/351/prepub