Bài tổng quan: Diễn tiến thoái hóa thần kinh tiến triển ở trẻ em kèm bệnh lý gan (Hội chứng Alpers-Huttenlocher): Một bài tổng quan cá nhân

Bài viết tổng hợp 32 trường hợp tử thi được xác định là diễn tiến thoái hóa thần kinh tiến triển ở trẻ em kèm theo bệnh lý gan. Tiến trình lâm sàng điển hình là cơn co giật không thể kiểm soát và suy gan sau một thời gian chậm phát triển và không phát triển thể chất trong giai đoạn đầu của trẻ sơ sinh, nhưng một số trẻ em có thể bắt đầu với triệu chứng co giật. Những thay đổi điển hình trên điện não đồ, mất khả năng phản ứng với kích thích thị giác, teo thuỳ chẩm trên quét chụp cắt lớp vi tính, và những thay đổi đặc biệt trên sinh thiết gan có thể hỗ trợ cho chẩn đoán. Hầu hết bệnh nhân tử vong trong vòng chưa đầy 3 năm, nhưng một số có thể sống kéo dài đến tuổi teen, và rất hiếm khi họ có thể xuất hiện ở đầu tuổi trưởng thành. Bệnh lý gan bao gồm thay đổi mỡ, mất hepatocyte, tăng sinh ống mật, xơ hóa, và thường là xơ gan. Tiến trình diễn ra từ từ có thể được theo dõi qua các sinh thiết tuần tự. Về tổng quan, vỏ não có sự tham gia không đều, nhưng thường có sự mỏng đi và đổi màu theo từng vùng, với sự ưu thế rõ rệt cho vỏ não sọc. Những thay đổi vi mô bao gồm sự rỗng, mất neuron, và sự phát triển của tế bào đệm, diễn tiến từ trên xuống dưới qua các lớp vỏ não. Tất cả các khu vực có thể bị ảnh hưởng nhưng vỏ não calcarine thường bị ảnh hưởng nhiều nhất. Nguyên nhân vẫn chưa rõ ràng, mặc dù rối loạn ty thể và virus chậm đã được giả thuyết. (J Child Neurol 1990;5:273-287).