Bài tổng quan: Diễn tiến thoái hóa thần kinh tiến triển ở trẻ em kèm bệnh lý gan (Hội chứng Alpers-Huttenlocher): Một bài tổng quan cá nhân

Journal of Child Neurology - Tập 5 Số 4 - Trang 273-287 - 1990
Brian Harding1
1Department of Neuropathology, Institutes of Child Health and Neurology, London, England

Tóm tắt

Bài viết tổng hợp 32 trường hợp tử thi được xác định là diễn tiến thoái hóa thần kinh tiến triển ở trẻ em kèm theo bệnh lý gan. Tiến trình lâm sàng điển hình là cơn co giật không thể kiểm soát và suy gan sau một thời gian chậm phát triển và không phát triển thể chất trong giai đoạn đầu của trẻ sơ sinh, nhưng một số trẻ em có thể bắt đầu với triệu chứng co giật. Những thay đổi điển hình trên điện não đồ, mất khả năng phản ứng với kích thích thị giác, teo thuỳ chẩm trên quét chụp cắt lớp vi tính, và những thay đổi đặc biệt trên sinh thiết gan có thể hỗ trợ cho chẩn đoán. Hầu hết bệnh nhân tử vong trong vòng chưa đầy 3 năm, nhưng một số có thể sống kéo dài đến tuổi teen, và rất hiếm khi họ có thể xuất hiện ở đầu tuổi trưởng thành. Bệnh lý gan bao gồm thay đổi mỡ, mất hepatocyte, tăng sinh ống mật, xơ hóa, và thường là xơ gan. Tiến trình diễn ra từ từ có thể được theo dõi qua các sinh thiết tuần tự. Về tổng quan, vỏ não có sự tham gia không đều, nhưng thường có sự mỏng đi và đổi màu theo từng vùng, với sự ưu thế rõ rệt cho vỏ não sọc. Những thay đổi vi mô bao gồm sự rỗng, mất neuron, và sự phát triển của tế bào đệm, diễn tiến từ trên xuống dưới qua các lớp vỏ não. Tất cả các khu vực có thể bị ảnh hưởng nhưng vỏ não calcarine thường bị ảnh hưởng nhiều nhất. Nguyên nhân vẫn chưa rõ ràng, mặc dù rối loạn ty thể và virus chậm đã được giả thuyết. (J Child Neurol 1990;5:273-287).

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

10.1001/archneurpsyc.1931.02230030027002

10.1001/archneur.1976.00500030042009

10.1001/archneurpsyc.1949.02310070034003

Ford FR, 1951, J Pediatr, 39, 33, 10.1016/S0022-3476(51)80278-6

10.1001/archpedi.1964.02080060651018

10.1007/BF00341587

10.1136/adc.49.7.571

10.1136/adc.38.199.193

10.1093/brain/109.1.181

10.1177/000992288702600401

10.1055/s-2008-1052505

10.1007/BF00327545

10.1111/j.1651-2227.1967.tb15380.x

10.1002/path.1700960126

10.1007/BF00687667

10.1007/BF00342578

10.1136/jnnp.36.1.50

Freedom L., 1927, Dtsch Z Nervenheilk, 96, 295

Rusk G., 1927, J Lab Clin Med, 12, 644

Bullard WN, J Nerv Ment Dis, 1890, 699

10.1001/archneur.1964.00460130051008

Wolf A., 1954, Res Publ Assoc Res Nerv Ment Dis, 34, 199

10.1007/BF00691303

10.1177/002580246400400112

Rolles CJ, 1983, Br J Clin Pract, 27, 72

10.1111/j.1528-1157.1988.tb03757.x

Lombes A., 1989, Rev Neurol (Paris), 145, 671

Friede RL, 1990, Developmental Neuropathology, 2

10.1001/archneur.1981.00510120067011

10.1212/WNL.31.4.398

10.1055/s-2008-1059608

10.1016/0303-8467(83)90024-0

10.1111/j.1600-0404.1984.tb00813.x

10.1001/archneur.1977.00500150066013

10.1212/WNL.25.7.614

10.1001/archneur.1969.00480070072008

10.1136/jnnp.35.6.749

10.1212/WNL.39.5.615

Thông tin
Thông tin xuất bản

Journal of Child Neurology

Tập 5 Số 4

273-287

Thông tin tác giả