So sánh định genotype kháng nguyên tế bào máu đỏ với phương pháp định kiểu huyết thanh học tiêu chuẩn ở bệnh nhân bệnh hồng cầu hình liềm tại Canada: Tiềm năng giảm thiểu alloimmunization

Blood - Tập 126 - Trang 3404 - 2015
Khalid S Al-Habsi1, Andrew W. Shih1, Rebecca Barty1, Grace Wang1, Allahna Elahie1, Mona Azzam1, Reda Siddiqui1, Michael Parvizian1, Nancy M Heddle1, Uma H. Athale2,3,4, Mindy Rona Goldman5, Madeleine M Verhovsek6,7,8
1McMaster University, Hamilton, Canada
2Pediatrics, McMaster University, Hamilton, Canada
3Michael G. DeGroote School of Medicine, McMaster University, Hamilton, Canada
4Division of Hematology/Oncology, McMaster Children's Hospital, Hamilton Health Sciences, Hamilton, Canada
5Canadian Blood Services, Ottawa, Canada
6Hamilton Regional Laboratory Medicine Program, Hamilton, Canada
7Medicine, McMaster University, Hamilton, Canada
8Department of Medicine, McMaster University, Hamilton, Canada

Tóm tắt

Tóm tắt Giới thiệu: Truyền máu tế bào hồng cầu (RBC) là phương pháp thiết yếu trong quản lý nhiều bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm (SCD). Tuy nhiên, việc truyền RBC vẫn có thể dẫn đến sự phức tạp như alloimmunization và các phản ứng truyền máu ly giải trong nhóm bệnh nhân này, mặc dù đã cung cấp truyền máu RBC tương thích về kiểu hình. Điều này xảy ra do tính không đồng nhất của các kháng nguyên RBC, những đột biến biến thể độc đáo trong nhóm bệnh nhân này, và sự không tương thích gen giữa nhóm người hiến máu và bệnh nhân SCD trong các cơ sở ở Bắc Mỹ. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã đánh giá mức độ không nhất quán giữa định genotype kháng nguyên RBC và các phương pháp định kiểu truyền thống cũng như sự liên quan của các sai lệch này với sự hiện diện của alloantibody trong bệnh nhân SCD tại trung tâm của chúng tôi ở Canada. Phương pháp: Kể từ tháng 1 năm 2015, định genotype kháng nguyên RBC đã được đưa vào quy trình chăm sóc bệnh nhân SCD được điều trị tại Phòng khám Hemoglobinopathy của chúng tôi tại một trung tâm y tế học thuật. Mẫu máu của bệnh nhân được gửi đến một phòng thí nghiệm tham chiếu để thực hiện định genotype các kháng nguyên RhCE, Kell, Kidd, Duffy và S. Phương pháp định kiểu kháng nguyên RBC đã được thực hiện tại chỗ bằng cả phương pháp ống và phương pháp tự động pha rắn. Thông tin lâm sàng bổ sung, dữ liệu nhân khẩu học và dữ liệu liên quan đến truyền máu được thu thập từ cơ sở dữ liệu đăng ký truyền máu địa phương và thông qua việc xem xét kỹ lưỡng hồ sơ lâm sàng. Đã nhận được sự phê duyệt từ hội đồng đạo đức nghiên cứu của trung tâm của chúng tôi trước khi bắt đầu thu thập dữ liệu. Kết quả: Tính đến nay, đã thực hiện định genotype kháng nguyên RBC trên 45/88 bệnh nhân SCD được điều trị tại trung tâm của chúng tôi. Độ tuổi trung bình của những bệnh nhân này là 25, và 58% là nữ. Phần lớn bệnh nhân có kiểu gen HbSS SCD (64,4%), hoặc HbSC (26,7%). Tổng cộng, 32/45 (71%) bệnh nhân có các đột biến biến thể được phát hiện thông qua định genotype, bao gồm 9 (20%) bệnh nhân có hơn một đột biến biến thể. Đột biến phổ biến nhất được phát hiện là đột biến GATA (n= 23; 51%) dẫn đến mất biểu hiện kháng nguyên Fyb trên RBC, nhưng liên quan đến biểu hiện Fyb trên các mô không hồng cầu. Hệ thống RhCE cho thấy các đột biến biến thể dẫn đến biểu hiện kháng nguyên một phần ở 9 (20%) bệnh nhân. Các alloantibody được phát hiện ở 9/36 (25%) bệnh nhân có đột biến GATA hoặc không có đột biến biến thể. Các alloantibody được phát hiện ở 2/9 (22,2%) bệnh nhân có đột biến dẫn đến biểu hiện kháng nguyên một phần. Tỷ lệ bệnh nhân có bất kỳ sự không nhất quán nào giữa định genotype và định kiểu là 34/45 (75,6%). Tỷ lệ mâu thuẫn lớn nhất được thấy trong hệ thống RhCE, với kháng nguyên c có kappa 0.68 và kháng nguyên e có kappa 0.32. Kết luận: Kết quả của chúng tôi cho thấy sự phổ biến cao của các đột biến biến thể và sự không nhất quán đáng kể giữa các phương pháp định genotype và định kiểu, đặc biệt là trong hệ thống kháng nguyên RhCE. Các đột biến dẫn đến biểu hiện kháng nguyên một phần có liên quan đến sự phát triển của alloantibodies ở 22,2% bệnh nhân trong nghiên cứu của chúng tôi, điều này có thể đã được ngăn chặn bằng chiến lược tương thích kháng nguyên dựa trên genotype. Thêm vào đó, việc biết đến sự tồn tại của đột biến GATA sẽ nâng cao khả năng thực hiện sự khớp kháng nguyên cho các bệnh nhân bị ảnh hưởng, những người có thể sẽ cần các đơn vị RBC âm tính với Fyb dựa trên chính sách địa phương. Theo hiểu biết của chúng tôi, các kết quả này đại diện cho dữ liệu được công bố đầu tiên từ một trung tâm Canada, cho thấy tỷ lệ tương tự về sự không nhất quán giữa các phương pháp định kiểu truyền thống và định genotype kháng nguyên RBC như được báo cáo ở các khu vực khác. Mặc dù các chiến lược khớp dựa trên kiểu hình đã được sử dụng ở nhiều trung tâm, nhưng những chiến lược này có thể đặt bệnh nhân có các đột biến biến thể kháng nguyên RBC một phần vào nguy cơ tăng cao trực tiếp về alloimmunization. Do đó, các chiến lược khớp kháng nguyên dựa trên genotype nên được xem xét cho việc truyền RBC phù hợp ở bệnh nhân mắc SCD.

Từ khóa


Thông tin
Thông tin xuất bản

Blood

Tập 126

3404

Thông tin tác giả