Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Khuyến nghị cho các bác sĩ nhi khoa và bác sĩ sơ sinh làm việc tại các trung tâm sinh con cấp 1 về việc thông báo đầu tiên chẩn đoán bệnh di truyền và hội chứng dị tật bẩm sinh: sự đồng thuận của 6 xã hội khoa học Ý và 4 hiệp hội phụ huynh
Tóm tắt
Các bệnh di truyền là các tình trạng mãn tính có ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống của bệnh nhân và gia đình họ. Tại Hoa Kỳ và Châu Âu, ước tính có khoảng 60 triệu người bị ảnh hưởng, trong đó 75% là trẻ đang trong độ tuổi phát triển. Một số lượng đáng kể trẻ sơ sinh được nhập viện vào các Đơn vị Chăm sóc Sơ sinh Đặc biệt (NICU) vì nhiều lý do khác ngoài sự non tháng, mặc dù độ phổ biến của những người mắc bệnh di truyền là không rõ ràng. Do đó, bác sĩ sơ sinh thường bắt đầu quá trình chẩn đoán khi nghi ngờ một bệnh di truyền hoặc hội chứng dị tật bẩm sinh, hoặc phải thực hiện và thông báo các chẩn đoán này. Nhiều cuộc khảo sát cho thấy mức độ hài lòng của cha mẹ đối với các phương pháp thông báo chẩn đoán là thấp. Sự giao tiếp kém có thể có những tác động tiêu cực ngắn hạn và dài hạn đến sức khỏe cũng như sự phát triển tâm lý và xã hội của trẻ em và gia đình chúng. Chúng tôi đưa ra những khuyến nghị về vấn đề này, được chia sẻ bởi 6 Hội Khoa học Ý và 4 Hiệp hội Phụ huynh, nhằm tạo điều kiện thuận lợi hơn cho công việc của bác sĩ sơ sinh trong thời điểm khó khăn khi thông báo cho cha mẹ về chẩn đoán bệnh di truyền hoặc hội chứng dị tật bẩm sinh cho con họ. Chúng tôi đã sử dụng phương pháp tài liệu đồng thuận. Một nhóm chuyên gia đa ngành đã được thành lập dựa trên sự chia sẻ lâm sàng và khoa học của lĩnh vực chủ đề có các khuyến nghị hiện tại. Họ đã được đề xuất bởi các Ban của sáu Hội Khoa học tham gia sáng kiến này: Hội Nhi khoa Ý, Hội Sơ sinh Ý, Hội Di truyền người Ý, Hội Y học Perinatal, Hội Siêu âm Sản phụ khoa và Phương pháp Biophysical, và Hội Bệnh di truyền nhi khoa và Khuyết tật bẩm sinh. Để có được cái nhìn sâu sắc và toàn diện hơn về quá trình giao tiếp, và để đạt được quản lý lâm sàng tốt hơn cho các bệnh nhân và gia đình của họ, đại diện của bốn Hiệp hội Phụ huynh cũng đã được tuyển dụng: Hiệp hội Người mắc hội chứng Down Ý, Hiệp hội Tình nguyện viên Quốc gia Cornelia de Lange, Liên đoàn Bệnh hiếm Ý, và Hiệp hội Người mắc hội chứng Williams. Họ đã làm việc từ tháng 9 năm 2019 đến tháng 11 năm 2020 để đạt được sự đồng thuận về các khuyến nghị cho việc giao tiếp về một chẩn đoán mới về bệnh di truyền. Sự đồng thuận của các chuyên gia đã định hình một tài liệu cuối cùng xác định các khuyến nghị cho bác sĩ sơ sinh và/hoặc bác sĩ nhi khoa làm việc tại một trung tâm sinh con cấp 1 về việc thông báo đầu tiên chẩn đoán bệnh di truyền hoặc hội chứng dị tật bẩm sinh. Mặc dù không có kỹ thuật giao tiếp toàn cầu nào để làm cho quá trình thông tin trở nên hiệu quả, chúng tôi đã cố gắng xác định một số nguyên tắc chiến lược quan trọng mà bác sĩ sơ sinh/bác sĩ nhi khoa có thể áp dụng trong mối quan hệ với gia đình. Chúng tôi cũng tóm tắt các nguyên tắc cơ bản và các khía cạnh quan trọng liên quan đến các phương thức tương tác với gia đình trong một bảng, nhằm tạo ra một công cụ dễ sử dụng cho bác sĩ sơ sinh để áp dụng trong thực hành chăm sóc hàng ngày. Cuối cùng, chúng tôi đã có một tài liệu liên hội, hiện đã được công bố trên các trang web của các Hội Khoa học liên quan. Bác sĩ sơ sinh/bác sĩ nhi khoa thường là người đầu tiên quan sát những bức tranh hội chứng phức tạp, không phải lúc nào cũng được xác định trước khi sinh, mặc dù ngày nay ngày càng nhiều được chẩn đoán trước sinh. Điều cần thiết là bác sĩ phải biết các khía cạnh của bệnh di truyền liên quan đến giao tiếp và bioethics, cũng như các khía cạnh sinh học và lâm sàng, những điều này lại tạo thành nền tảng của sự chăm sóc đa ngành cho những bệnh nhân này. Sự đồng thuận này cung cấp các khuyến nghị thực tế về cách thực hiện thông báo đầu tiên chẩn đoán bệnh di truyền/hội chứng dị tật bẩm sinh. Mục tiêu đề xuất là làm cho quá trình thông tin dễ dàng hơn và thực hiện những phương pháp tốt nhất trong mối quan hệ với gia đình. Một tương tác tốt hơn giữa bác sĩ - bệnh nhân/gia đình có thể cải thiện kết quả sức khỏe của trẻ và gia đình, cũng như giảm các tranh chấp pháp lý với cha mẹ và hiện tượng y học phòng ngừa.
Từ khóa
#bệnh di truyền #hội chứng dị tật bẩm sinh #bác sĩ sơ sinh #chăm sóc sức khỏe #giao tiếp trong y tế #đồng thuận khoa họcTài liệu tham khảo
Petrikin JE, Willig LK, Smith LD, Kingsmore SF. Rapid whole genome sequencing and precision neonatology. Semin Perinatol. 2015;39(8):623–31. https://doi.org/10.1053/j.semperi.2015.09.009.
Dolk H, Loane M, Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv Exp Med Biol. 2010;686:349–64. https://doi.org/10.1007/978-90-481-9485-8_20.
Rubanovich CK, Cheung C, Torkamani A, Bloss CS. Physician communication of genomic results in a diagnostic odyssey case series. Pediatrics. 2019;143(Suppl 1):S44–53. https://doi.org/10.1542/peds.2018-1099I.
Smith AM, O'Rahelly M, Flanagan O. Disclosing the diagnosis of Down syndrome: the experience of 50 Irish parents. Arch Dis Child. 2019;104(8):820–1. https://doi.org/10.1136/archdischild-2018-315999.
Yang M, Kim JW. Principles of genetic counseling in the era of next-generation sequencing. Ann Lab Med. 2018;38(4):291–5. https://doi.org/10.3343/alm.2018.38.4.291.
Forrest LE, Delatycki MB, Skene L, Aitken M. Communicating genetic information in families--a review of guidelines and position papers. Eur J Hum Genet. 2007;15(6):612–8. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201822.
Rantanen E, Hietala M, Kristoffersson U, Nippert I, Schmidtke J, Sequeiros J, et al. What is ideal genetic counselling? A survey of current international guidelines. Eur J Hum Genet. 2008;16(4):445–52. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201983.
Rosas-Blum E, Shirsat P, Leiner M. Communicating genetic information: a difficult challenge for future pediatricians. BMC Med Educ. 2007;7(1):17. https://doi.org/10.1186/1472-6920-7-17.
Rantanen E, Hietala M, Kristoffersson U, Nippert I, Schmidtke J, Sequeiros J, et al. Regulations and practices of genetic counselling in 38 European countries: the perspective of national representatives. Eur J Hum Genet. 2008;16(10):1208–16. https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.93.
Jankovic M, De Zen L, Pellegatta F, Lazzarin P, Bertolotti M, Manfredini L, et al. A consensus conference report on defining the eligibility criteria for pediatric palliative care in Italy. Ital J Pediatr. 2019;45(1):89.
Benini F, Corsini I, Castagno E, Silvagni D, Lucarelli A, Giacomelli L, et al. Consensus on Pediatric Pain in the Emergency Room: the COPPER project, issued by 17 Italian scientific societies. Ital J Pediatr. 2020;46(1):101.
Metcalfe SA. Genetic counselling, patient education, and informed decision-making in the genomic era. Semin Fetal Neonatal Med. 2018;23(2):142–9. https://doi.org/10.1016/j.siny.2017.11.010.
Patch C, Middleton A. Point of view: an evolution from genetic counselling to genomic counselling. Eur J Med Genet. 2019;62(5):288–9. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.04.010.
Patch C, Middleton A. Genetic counselling in the era of genomic medicine. Br Med Bull. 2018;126(1):27–36. https://doi.org/10.1093/bmb/ldy008.
Rodas-Pérez C, Clarke A, Powell J, Thorogood M. Challenges for providing genetic counselling in Colombian genetic clinics: the viewpoint of the physicians providing genetic consultations. J Community Genet. 2015;6(3):301–11. https://doi.org/10.1007/s12687-015-0237-1.
MacDonald-Wicks L, Levett-Jones T. Effective teaching of communication to health professional undergraduate and postgraduate students: a systematic review. JBI Libr Syst Rev. 2012;10(28 Suppl):1–12. https://doi.org/10.11124/jbisrir-2012-327.
Bucio D, Ormond KE, Hernandez D, Bustamante CD, Lopez PA. A genetic counseling needs assessment of Mexico. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(5):e668. https://doi.org/10.1002/mgg3.668.
Jara-Ettinger AC, Cárdenas-Conejo A, Huicochea-Montie JC, Araujo-Solís MAJ. The lag of genetic counseling in Mexico. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2021;59(1):101–5. https://doi.org/10.24875/RMIMSS.M21000058.
Plumridge G, Metcalfe A, Coad J, Gill P. The role of support groups in facilitating families in coping with a genetic condition and in discussion of genetic risk information. Health Expect. 2012;15(3):255–66. https://doi.org/10.1111/j.1369-7625.2011.00663.x.
Mann S. Creation of the minority genetic professionals network to increase diversity in the genetics work force. J Genet Couns. 2020;29(2):202–5. https://doi.org/10.1002/jgc4.1248.
Williamson P, Harris R, Church S, Fiddler M, Rhind J. Prenatal genetic services for Down's syndrome: access and provision in 1990-1991. Steering Committee of the National Confidential Enquiry into Counselling for genetic disorders. Br J Obstet Gynaecol. 1996;103(7):676–83. https://doi.org/10.1111/j.1471-0528.1996.tb09837.x.
Cina V. Genetic counselling: theoretical aspects and prenatal practice. Rev Med Suisse. 2008;4(152):931–4.
Modell B, Harris R, Lane B, Khan M, Darlison M, Petrou M, et al. Informed choice in genetic screening for thalassaemia during pregnancy: audit from a national confidential inquiry. BMJ. 2000;320(7231):337–41. https://doi.org/10.1136/bmj.320.7231.337.
Ulph F, Cullinan T, Qureshi N, Kai J. Informing children of their newborn screening carrier result for sickle cell or cystic fibrosis: qualitative study of parents' intentions, views and support needs. J Genet Couns. 2014;23(3):409–20. https://doi.org/10.1007/s10897-013-9675-2.
Arnos KS, Israel J, Cunningham M. Genetic counseling of the deaf. Medical and cultural considerations. Ann N Y Acad Sci. 1991;630(1 Genetics of H):212–22. https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.1991.tb19590.x.
Schuster MA. Measuring quality of pediatric care: where we've been and where we're going. Pediatrics. 2015;135(4):748–51.
Ekberg S, Bradford N, Herbert A, Danby S, Yates P. Healthcare users' experiences of communicating with healthcare professionals about children who have life-limiting conditions: a qualitative systematic review protocol. JBI Database System Rev Implement Rep. 2015;13(11):33–42. https://doi.org/10.11124/jbisrir-2015-2413.
Butler AE, Copnell B, Hall H. “Some were certainly better than others” – bereaved parents' judgements of healthcare providers in the paediatric intensive care unit: a grounded theory study. Intens Crit Care Nurs. 2018;45:18–24. https://doi.org/10.1016/j.iccn.2017.12.003.
Butler AE, Hall H, Copnell B. Becoming a team: the nature of the parent-healthcare provider relationship when a child is dying in the pediatric intensive care unit. J Pediatr Nurs. 2018;40:e26–32. https://doi.org/10.1016/j.pedn.2018.02.002.
Memo L, Basile E, Ferrarini A, Saia OS, Selicorni A. Communication of diagnosis: pain and grief in the experience of parents of children with a congenital malformation. In: Buonocore G, Bellieni CV, editors. Neonatal pain. Suffering, pain and risk, vol. Chapter 18: Springer; 2008. p. 157–60.
Hayeems RZ, Boycott KM. Genome-wide sequencing technologies: a primer for paediatricians. Paediatr Child Health. 2018;23(3):191–7. https://doi.org/10.1093/pch/pxx152.
De Curtis M, Palazzani L. Mozione del Comitato Nazionale per la Bioetica. Problematiche bioetiche della società. Riflessioni bioetiche su accanimento clinico o ostinazione irragionevole dei trattamenti sui bambini piccoli con limitate aspettative di vita. 30 Gennaio 2020. http://bioetica.governo.it.
Sanfilippo JS. Ambiguous genitalia – disorders of sexual differentiation. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2011;24(5):234. https://doi.org/10.1016/j.jpag.2011.08.001.
Hughes IA. Disorder of sex development: a new definition and classification. Best Practice Res Clin Endocrinol Metab. 2008;22(1):119–34. https://doi.org/10.1016/j.beem.2007.11.001.
Secci EM, Duò C. Introduzione alla comunicazione strategica nelle professioni sanitarie. ebookecm.it. Collana ebookecm. Ebook per l'educazione continua in medicina. 2018. pp 11–18, 43–48.
Mastroiacovo P, Memo L. Raccomandazioni per la comunicazione della diagnosi di malattia genetica complessa e/o disabilità congenita. Prospettive in Pediatria. 2007;37:81–8.
Del Giudice E, Langer A, Mastroiacovo P, Quadrino S, Seganti G. Raccomandazioni per la comunicazione della diagnosi di malattia genetica complessa e/o disabilità congenita. In: Orientamenti per famiglie e operatori di bambini con sindrome di Down da 0 a 6 anni. La comunicazione della diagnosi e i controlli di salute. Edizioni Junior 2009, Bergamo. pp 9–20.
R. Lala - G. Fenocchio - A. Musso. Etica e malattie rare. Riflessioni su casi clinici. Nuova Elio Editrice, Torino 2005, pp. 5–6.
Comitato Nazionale per la Bioetica. Gestione degli “incidental findings” nelle indagini genomiche con le nuove piattaforme tecnologiche. 17 Marzo 2016.
Burke K, Muscara F, McCarthy M, Dimovski A, Hearps S, Anderson V, et al. Adapting acceptance and commitment therapy for parents of children with life-threatening illness: pilot study. Fam Syst Health. 2014;32(1):122–7. https://doi.org/10.1037/fsh0000012.
Palazzani L. Dal caso alla scelta. La conoscenza genetica tra nuovi diritti e doveri. In: Gen-ius: la consulenza tra genetica e diritto. Quaderni della Libera Università “Maria SS. Assunta” LUMSA. A cura di L. Palazzani. Edizioni Studium 2011, Roma pp 25.
Clarke AJ, Wallgren-Pettersson C. Ethics in genetic counselling. J Community Genet. 2019;10(1):3–33. https://doi.org/10.1007/s12687-018-0371-7.
Serra G, Antona V, Corsello G, Zara F, Piro E, Falsaperla R. NF1 microdeletion syndrome: case report of two new patients. Ital J Pediatr. 2019;45(1):138. https://doi.org/10.1186/s13052-019-0718-7.
Corsello G, Antona V, Serra G, Zara F, Giambrone C, Lagalla L, et al. Clinical and molecular characterization of 112 single-center patients with Neurofibromatosis type 1. Ital J Pediatr. 2018;44(1):45. https://doi.org/10.1186/s13052-018-0483-z.
Piro E, Schierz IAM, Antona V, Pappalardo MP, Giuffrè M, Serra G, et al. Neonatal hyperinsulinemic hypoglycemia: case report of kabuki syndrome due to a novel KMT2D splicing-site mutation. Ital J Pediatr. 2020;46(1):136. https://doi.org/10.1186/s13052-020-00902-8.
Piro E, Serra G, Antona V, Giuffrè M, Giorgio E, Sirchia F, et al. Novel LRPPRC compound heterozygous mutation in a child with early-onset Leigh syndrome French-Canadian type: case report of an Italian patient. Ital J Pediatr. 2020;46(1):140.
Schierz IAM, Serra G, Antona V, Persico I, Corsello G, Piro E. Infant developmental profile of Crisponi syndrome due to compound heterozygosity for CRLF1 deletion. Clin Dysmorphol. 2020;29(3):141–3. https://doi.org/10.1097/MCD.0000000000000325.
Borghesi A, Mencarelli MA, Memo L, Ferrero GB, Bartuli A, Genuardi M, et al. Intersociety policy statement on the use of whole-exome sequencing in the critically ill newborn infant. Ital J Pediatr. 2017;43(1):100.
Serra G, Corsello G, Antona V, D'Alessandro MM, Cassata N, Cimador M, et al. Autosomal recessive polycystic kidney disease: case report of a newborn with rare PKHD1 mutation, rapid renal enlargement and early fatal outcome. Ital J Pediatr. 2020;46(1):154. https://doi.org/10.1186/s13052-020-00922-4.