Sự tiến hóa của gia đình gen RPS4Y ở động vật linh trưởng

Springer Science and Business Media LLC - Tập 8 - Trang 1-12 - 2008
Olga Andrés1,2, Thomas Kellermann2,3, Francesc López-Giráldez1, Julio Rozas4, Xavier Domingo-Roura1, Montserrat Bosch1,2
1Genètica de la Conservació Animal, Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries, Cabrils, Spain
2Departament de Ciències, Experimentals I de La Salut, Universitat Pompeu Fabra, Barcelona, Spain
3Institut für Immungenetik, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Campus Benjamin Franklin, Freie Universität Berlin, Berlin, Germany
4Departament de Genètica, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain

Tóm tắt

Gen RPS4 mã hóa cho protein ribosome S4, một loại protein rất bảo tồn hiện diện trong tất cả các giới. Ở động vật linh trưởng, RPS4 được mã hóa bởi hai gen chức năng nằm trên cả hai nhiễm sắc thể giới tính: gen RPS4X và RPS4Y. Ở người, RPS4Y bị nhân bản và do đó nhiễm sắc thể Y mang theo một paralog chức năng thứ ba: RPS4Y2, biểu hiện cụ thể ở tinh hoàn. Phân tích chuỗi DNA của các vùng intron và cDNA của các gen RPS4Y từ các loài bao trùm toàn bộ phát sinh loài linh trưởng cho thấy rằng sự kiện nhân bản dẫn đến bản sao liên kết Y thứ hai xảy ra sau sự phân kỳ của khỉ Tân thế giới, khoảng 35 triệu năm trước. Phân tích độ khả thi tối đa của các thay thế đồng nghĩa và không đồng nghĩa cho thấy rằng sự chọn lọc tích cực đang hoạt động trên gen RPS4Y2 trong dòng dõi người, điều này đại diện cho bằng chứng đầu tiên về sự chọn lọc tích cực trên một gen protein ribosome. Các thay thế axit amin dương tính giả thuyết đã ảnh hưởng đến ba miền của protein: một trong những thay đổi này nằm trong miền protein KOW và ảnh hưởng đến vị trí không thay đổi duy nhất của mô típ này, có thể do đó có ảnh hưởng mạnh mẽ đến chức năng của protein. Ở đây, chúng tôi làm sáng tỏ lịch sử tiến hóa của gia đình gen RPS4Y, đặc biệt là của RPS4Y2. Kết quả cho thấy gen RPS4Y1 có thể được duy trì để bù đắp cho lượng gen giữa các giới, trong khi RPS4Y2 có thể đã đạt được một chức năng mới, ít nhất trong dòng dõi dẫn đến loài người.

Từ khóa

#gene RPS4 #protein ribosome S4 #động vật linh trưởng #gen RPS4Y #nhân bản gen #chọn lọc tích cực

Tài liệu tham khảo

Nygard , Nika : Identification by RNA-protein cross-linking of ribosomal proteins located at the interface between the small and the large subunits of mammalian ribosomes. EMBO J. 1982, 1: 357-362. Bergen AW, Pratt M, Mehlman PT, Goldman D: Evolution of RPS4Y. Mol Biol Evol. 1998, 15: 1412-1419. Fisher EM, Beer-Romero P, Brown LG, Ridley A, McNeil JA, Lawrence JB, Willard HF, Bieber FR, Page DC: Homologous ribosomal protein genes on the human X and Y chromosomes: escape from X inactivation and possible implications for Turner syndrome. Cell. 1990, 63: 1205-1218. 10.1016/0092-8674(90)90416-C. Omoe K, Endo A: Relationship between the monosomy X phenotype and Y linked ribosomal protein S4 (Rps4) in several species of mammals: a molecular evolutionary analysis of Rps4 homologs. Genomics. 1996, 31: 44-50. 10.1006/geno.1996.0007. Jegalian K, Page DC: A proposed path by which genes common to mammalian X and Y chromosomes evolve to become X inactivated. Nature. 1998, 394: 776-780. 10.1038/29522. Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ, (40 co-authors): The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature. 2003, 423: 825-837. 10.1038/nature01722. Hubbard TJP, Aken BL, Beal K, (58 co-authors): Ensembl 2007. Nucleic Acids Res. 2007, D610-7. 10.1093/nar/gkl996. 35 Database Meyuhas O, Avni D, Shama S: Translational control of ribosomal protein mRNAs in eukaryotes. Translational Control. Edited by: Hershey JWB, Mathews MB, Sonenberg N. 1996, Cold Spring Harbor, NY: Cold Spring Harbor Laboratory Press, 363-388. Watanabe M, Zinn AR, Page DC, Nishimoto T: Functional equivalence of human X and Y-encoded isoforms of ribosomal protein S4 consistent with a role in Turner syndrome. Nat Genet. 1993, 4: 268-271. 10.1038/ng0793-268. Zinn AR, Alagappan RK, Brown LG, Wool I, Page DC: Structure and function of ribosomal protein S4 genes on the human and mouse sex chromosomes. Mol Cell Biol. 1994, 14: 2485-2492. Lambertsson A: The Minute genes in Drosophila and their molecular functions. Adv Genet. 1998, 38: 69-134. Wool IG: Extraribosomal functions of ribosomal proteins. TIBS. 1996, 21: 164-165. Yoshihama M, Uechi T, Asakawa S, Kawasaki K, Kato S, Higa S, Maeda N, Minoshima S, Tanaka T, Shimizu N, Kenmochi N: The human ribosomal protein genes: sequencing and comparative analysis of 73 genes. Genome Res. 2002, 12: 379-390. 10.1101/gr.214202. Castillo-Davis CI, Mekhedov SL, Hartl DL, Koonin EV, Kondrashov FA: Selection for short introns in highly expressed genes. Nature. 2002, 31: 415-418. Parsch J: Selective constraints on intron evolution in Drosophila. Genetics. 2003, 165: 1843-1851. Goodman M, Porter CA, Czelusniak J, Page SL, Schneider H, Shoshani J, Gunnell G, Groves CP: Toward a phylogenetic classification of Primates based on DNA evidence complemented by fossil evidence. Mol Phylogenet Evol. 1998, 9: 585-598. 10.1006/mpev.1998.0495. Yang Z: PAML: a program package for phylogenetic analysis by maximum likelihood. Comput Appl Biosci. 1997, 13: 555-556. Benjamini Y, Hochberg Y: Controlling the false discovery rate: A practical and powerful approach to multiple testing. J Royal Stat Soc B. 1995, 57: 289-300. Nielsen R, Yang Z: Likelihood models for detecting positively selected amino acid sites and applications to the HIV-1 envelope gene. Genetics. 1998, 148: 929-936. Yang Z, Nielsen R, Goldman N, Pedersen AM: Codon substitution models for heterogeneous selection pressure at amino acid sites. Genetics. 2000, 155: 431-449. Yang Z, Nielsen R: Codon-substitution models for detecting molecular adaptation at individual sites along specific lineages. Mol Biol Evol. 2002, 19: 908-917. Graves JAM: Sex chromosome specialization and degeneration in mammals. Cell. 2006, 124: 901-914. 10.1016/j.cell.2006.02.024. Graves JAM, Koina E, Sankovic N: How the gene content of human sex chromosomes evolved. Curr Opinion Genet Develop. 2006, 16: 219-224. 10.1016/j.gde.2006.04.007. Uechi T, Maeda N, Tanaka T, Kenmochi N: Functional second genes generated by retrotransposition of the X-linked ribosomal protein genes. Nucleic Acids Res. 2002, 30: 5369-5375. 10.1093/nar/gkf696. Lynch M, Conery JS: The evolutionary demography of duplicate genes. J Struct Funct Genomics. 2003, 3: 35-44. 10.1023/A:1022696612931. Ohno S: Evolution by gene duplication. 1970, Berlin: Springer Ferris SD, Whitt GS: Evolution of the differential regulation of duplicate genes after polyploidization. J Mol Evol. 1979, 12: 267-317. 10.1007/BF01732026. Shiu SH, Byrnes JK, Pan R, Zhang P, Li WH: Role of positive selection in the retention of duplicate genes in mammalian genomes. Proc Natl Acad Sci USA. 2006, 103: 2232-2236. 10.1073/pnas.0510388103. Wilda M, Bächner D, Zechner U, Kehrer-Sawatzki H, Vogel W, Hameister H: Do the constraints of human speciation cause expression of the same set of genes in brain, testis, and placenta?. Cytogenet Cell Genet. 2000, 91: 300-302. 10.1159/000056861. Kyrpides NC, Woese CR, Ouzounis CA: KOW: a novel motif linking a bacterial transcription factor with ribosomal proteins. Trends Biochem Sci. 1998, 21: 425-426. 10.1016/S0968-0004(96)30036-4. Hopps CV, Mielnik A, Goldstein M, Palermo GD, Rosenwaks Z, Schlegel PN: Detection of sperm in men with Y chromosome microdeletions of the AZFa, AZFb and AZFc regions. Hum Reprod. 2003, 18: 1660-1665. 10.1093/humrep/deg348. Nielsen R, Bustamante C, Clark AG, Glanowski S, Sackton TB, Hubisz MJ, Fledel-Alon A, Tanenbaum DM, Civello D, White TJ, J Sninsky J, Adams MD, Cargill M: A scan for positively selected genes in the genomes of humans and chimpanzees. PLoS Biol. 2005, 3: e170-10.1371/journal.pbio.0030170. Arbiza L, Dopazo J, Dopazo H: Positive selection, relaxation, and acceleration in the evolution of the human and chimp genome. PLoS Comput Biol. 2006, 2: e38-10.1371/journal.pcbi.0020038. Repeatmasker. [http://www.repeatmasker.org] Hall TA: BioEdit: a user-friendly biological sequence alignment editor and analysis program for Windows 95/98/NT. Nucl Acids Symp Ser. 1999, 41: 95-98. Thompson JD, Higgins DG, Gibson TJ: CLUSTAL W: improving the sensitivity of progressive multiple sequence alignment through sequence weighting, position-specific gap penalties and weight matrix choice. Nucleic Acids Res. 1994, 22: 4673-4680. 10.1093/nar/22.22.4673. Morgenstern B: DIALIGN 2: improvement of the segment-to-segment approach to multiple sequence alignment. Bioinformatics. 1999, 15: 211-218. 10.1093/bioinformatics/15.3.211. Castresana J: Selection of conserved blocks from multiple alignments for their use in phylogenetic analysis. Mol Biol Evol. 2000, 17: 540-552. Rozas J, Sánchez-Delbarrio JC, Messeguer X, Rozas R: DnaSP, DNA polymorphism analyses by the coalescent and other methods. Bioinformatics. 2003, 19: 2496-2497. 10.1093/bioinformatics/btg359. Posada D, Crandall KA: Modeltest: testing the model of DNA substitution. Bioinformatics. 1998, 14: 817-818. 10.1093/bioinformatics/14.9.817. Saitou N, Nei M: The neighbor-joining method: a new method for reconstructing phylogenetic trees. Mol Biol Evol. 1987, 4: 406-425. Swofford DL: PAUP*: phylogenetic analysis using parsimony (* and other methods). Version 4.0b10. Sunderland (MA): Sinauer Associates. 2002 Felsenstein J: Confidence limits on phylogenies: An approach using the bootstrap. Evolution. 1985, 39: 783-791. 10.2307/2408678. Robinson-Rechavi M, Huchon D: RRTree: Relative-rate tests between groups of sequences on a phylogenetic tree. Bioinformatics. 2000, 16: 296-297. 10.1093/bioinformatics/16.3.296. Page RDM: TREEVIEW: An application to display phylogenetic trees on personal computers. Comput Appl Biosci. 1996, 12: 357-358.