Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Biến thể tag SNP của RNASET2 nhưng không phải biến thể CCR6 liên quan đến các bệnh tự miễn tuyến giáp ở quần thể người Hán Trung Quốc
Tóm tắt
Các biến thể (polymorphism) của thụ thể chemokine CC 6 (CCR6) và SNP tag RNASET2 đã được chứng minh có mối liên hệ với sự nhạy cảm đối với một số bệnh liên quan đến miễn dịch. Nghiên cứu này đã được tiến hành để xác định mối liên hệ của CCR6 và SNP tag RNASET2 với các bệnh tuyến giáp tự miễn (AITDs) trong quần thể người Hán Trung Quốc. Chúng tôi đã tuyển chọn 1061 bệnh nhân mắc AITDs, bao gồm 701 bệnh nhân mắc bệnh Graves (GD) và 360 bệnh nhân mắc viêm tuyến giáp Hashimoto (HT), cùng với 938 người khỏe mạnh để thực hiện một nghiên cứu liên kết di truyền trường hợp – đối chứng. Ba polymorphism một nucleotide đơn (SNP) của CCR6 (rs3093023/rs3093024/rs6902119) và một SNP tagging (rs9355610) trong gen RNASET2 được chọn để định gen bằng phương pháp phản ứng chuỗi polymerase đa luồng (PCR) và phản ứng phát hiện ligase (LDR). Tần suất kiểu gen rs9355610 ở bệnh nhân GD khác biệt một cách có ý nghĩa so với nhóm đối chứng (p = 0.017). Tần suất của alen G nhỏ của rs9355610 ở bệnh nhân GD cao hơn một cách có ý nghĩa so với những người khỏe mạnh (p = 0.005, OR = 1.225, 95% CI: 1.063-1.412). Tuy nhiên, chúng tôi không tìm thấy sự khác biệt có ý nghĩa về kiểu gen hoặc tần suất alen của bệnh nhân HT so với nhóm đối chứng khỏe mạnh. Sau khi phân loại theo giới tính, tần suất của alen G nhỏ ở cả bệnh nhân GD nam và nữ đều cao hơn có ý nghĩa so với nhóm kiểm soát khỏe mạnh (p = 0.036, OR = 1.308, 95% CI: 1.017-1.684; p = 0.048, OR = 1.19, 95% CI: 1.001-1.413; tương ứng);. Hơn nữa, tần suất haplotype AT ở bệnh nhân GD thấp hơn có ý nghĩa so với nhóm kiểm soát (p = 0.003) và cho thấy tác dụng bảo vệ chống lại GD (OR = 0.806, 95% CI: 0.699-0.929). Tần suất haplotype GT ở bệnh nhân GD cao hơn có ý nghĩa so với các nhóm kiểm soát (p = 0.048), cho thấy rằng GT là haplotype nguy cơ của GD (OR = 1.267, 95% CI: 1.001-1.603). Không có sự khác biệt đáng kể về tần suất alen hoặc kiểu gen của ba SNP của gen CCR6 (rs3093023/rs3093024/rs6902119) giữa bệnh nhân GD, bệnh nhân HT và nhóm đối chứng. Kết quả của chúng tôi cho thấy rằng SNP tag rs9355610 của gen RNASET2 có mối liên hệ tích cực với độ nhạy cảm đối với GD ở quần thể người Hán Trung Quốc. Không tìm thấy mối liên hệ nào đối với các SNP CCR6 đã kiểm tra.
Từ khóa
#RNASET2 #CCR6 #biến thể gen #bệnh tự miễn #bệnh Graves #viêm tuyến giáp HashimotoTài liệu tham khảo
Tomer Y, Huber A. The etiology of autoimmune thyroid disease: a story of genes and environment. J Autoimmun. 2009;32:231–9.
Menconi F, Oppenheim YL, Tomer Y. Diagnostic Criteria in Autoimmune Diseases. Part V: Graves Disease; 2008. p. 231–5.
Tomer Y, Davies TF. Searching for the autoimmune thyroid disease susceptibility genes: from gene mapping to gene function. Endocr Rev. 2003;24(5):694–717.
Hodge SE, Ban Y, Strug LJ, Greenberg DA, Davies TF, Concepcion ES, et al. Possible interaction between HLA-DR β1 and thyroglobulin variants in Graves’ disease. Thyroid. 2006;16(4):351–5.
Jacobson EM, Tomer Y. The CD40, CTLA-4, thyroglobulin, TSH receptor, and PTPN22 gene quintet and its contribution to thyroid autoimmunity: Back to the future. J Autoimmun. 2007;28(2–3):85–98.
Yang J, Qin Q, Yan N, Zhu YF, Li C, Yang XJ, et al. CD40 C/T−1 and CTLA-4 A/G49 SNPs are associated with autoimmune thyroid diseases in the Chinese population. Endocrine. 2012;41(1):111–5.
Tomer Y, Concepcion E, Greenberg DA. A C/T single-nucleotide polymorphism in the region of the CD40 gene is associated with Graves’ disease. Thyroid. 2002;12(12):1129–35.
Liu L, Wu HQ, Wang Q, Zhu YF, Zhang W, Guan LJ, et al. Association between thyroid stimulating hormone receptor gene intron polymorphisms and autoimmune thyroid disease in a Chinese Han population. Endocr J. 2012;59(8):717–23.
Maierhaba M, Zhang JA, Yu ZY, Wang Y, Xiao WX, Quan Y, et al. Association of the thyroglobulin gene polymorphism with autoimmune thyroid disease in Chinese population. Endocrine. 2008;33(3):294–9.
Yan N, Yu YL, Yang J, Qin Q, Zhu YF, Wang X, et al. Association of interleukin-17A and -17F gene single-nucleotide polymorphisms with autoimmune thyroid diseases. Autoimmunity. 2012;45(7):533–9.
Zhang J, Xiao WX, Zhu YF, Muhali FS, Xiao L, Jiang WJ, et al. Polymorphisms of interleukin-21 and interleukin-21-receptor genes confer risk for autoimmune thyroid diseases. BMC Endocr Disord. 2013;29:13–26.
Kitamura K, Farber JM, Kelsall BL. CCR6 marks regulatory T cells as a colon-tropic, IL-10-producing phenotype. J Immunol. 2010;185(6):3295–304.
Schutyser E, Struyf S, Van Damme J. The CC chemokine CCL20 and its receptor CCR6. Cytokine Growth Factor Rev. 2003;14(5):409–26.
Liao F, Shirakawa AK, Foley JF, Rabin RL, Farber JM. Human B cells become highly responsive to macrophage-inflammatory protein-3 alpha/CC chemokine ligand-20 after cellular activation without changes in CCR6 expression or ligand binding. J Immunol. 2002;168(10):4871–80.
Lee AY, Körner H. CCR6 and CCL20: emerging players in the pathogenesis of rheumatoid arthritis. Immunol Cell Biol. 2014;92(4):354–8.
Lee AY, Eri R, Lyons AB, Grimm MC, Korner H. CC chemokine ligand 20 and its cognate receptor CCR6 in mucosal T cell immunology and inflammatory bowel disease: odd couple or axis of evil? Front Immunol. 2013;4:194.
Figueroa-Vega N, Alfonso-Pérez M, Benedicto I, Sánchez-Madrid F, González-Amaro R, Marazuela M. Increased circulating pro-inflammatory cytokines and Th17 lymphocytes in Hashimoto’s thyroiditis. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(2):953–62.
Qin Q, Liu P, Liu L, Wang R, Yan N, Yang J, et al. The increased but non-predominant expression of Th17- and Th1-specific cytokines in Hashimoto’s thyroiditis but not in Graves’ disease. Braz J Med Biol Res. 2012;45(12):1202–8.
Stahl EA, Raychaudhuri S, Remmers EF, Xie G, Eyre S, Thomson BP, et al. Genome-wide association study meta-analysis identifies seven new rheumatoid arthritis risk loci. Nat Genet. 2010;42(6):508–14.
Kochi Y, Okada Y, Suzuki A, Ikari K, Terao C, Takahashi A, et al. A regulatory variant in CCR6 is associated with rheumatoid arthritis susceptibility. Nat Genet. 2010;42(6):515–9.
Barrett JC, Hansoul S, Nicolae DL, Cho JH, Duerr RH, Rioux JD, et al. Genome-wide association defines more than 30 distinct susceptibility loci for Crohn’s disease. Nat Genet. 2008;40(8):955–62.
Koumakis E, Bouaziz M, Dieudé P, Ruiz B, Riemekasten G, Airo P, et al. A regulatory variant in CCR6 is associated with susceptibility to antitopoisomerase-positive systemic sclerosis. Arthritis Rheum. 2013;65(12):3202–8.
Quan C, Ren YQ, Xiang LH, Sun LD, Xu AE, Gao XH, et al. Genome-wide association study for vitiligo identifies susceptibility loci at 6q27 and the MHC. Nat Genet. 2010;42(7):614–8.
Chu X, Pan CM, Zhao SX, Liang J, Gao GQ, Zhang XM, et al. genome-wide association study identifies two new risk loci for Graves’ disease. Nat Genet. 2011;43(9):897–901.
Yan N, Meng S, Zhou J, Xu J, Muhali FS, Jiang W, et al. Association between STAT4 Gene Polymorphisms and Autoimmune Thyroid Diseases in a Chinese Population. Int J Mol Sci. 2014;15(7):12280–93.
Dupont WD, Plummer Jr WD. Power and sample size calculations for studies involving linear regression. Control Clin Trials. 1998;19(6):589–601.
Salazar-Gonzalez RM, Niess JH, Zammit DJ, Ravindran R, Srinivasan A, Maxwell JR, et al. CCR6-mediated dendritic cell activation of pathogen-specific T cells in Peyer’s patches. Immunity. 2006;24(5):623–32.
Jin Y, Birlea SA, Fain PR, Mailloux CM, Riccardi SL, Gowan K, et al. Common variants in FOXP1 are associated with generalized vitiligo. Nat Genet. 2010;42(7):576–8.
Teng E, Leong KP, Li HH, Thong B, Koh ET, Loi PL, et al. Analysis of a genome-wide association study-linked locus (CCR6) in asian rheumatoid arthritis. DNA Cell Biol. 2012;31(4):607–10.
Yi X, Du L, Hou S, Li F, Chen Y, Kijlstra A, et al. FGFR1OP tag SNP but not CCR6 polymorphisms are associated with vogt-koyanagi-harada syndrome in Chinese Han. PLoS One. 2013;8(7):e69358.
Yi X, Yang P, Du L, Jiang Z, Li F. There is no association of CCR6 polymorphisms with susceptibility toBehcet’s disease in two Chinese Han populations. Br J Ophthalmol. 2011;95(11):1603–6.
Steinfelder S, Andersen JF, Cannons JL, Feng CG, Joshi M, Dwyer D, et al. The major component in schistosome eggs responsible for conditioning dendritic cells for Th2 polarization is a T2 ribonuclease (omega-1). J Exp Med. 2009;206(8):1681–90.
Szymański K, Bednarczuk T, Krajewski P, Płoski R. The replication of the association of the rs6832151 within chromosomal band 4p14 with Graves’ disease in a Polish Caucasian population. Tissue Antigens. 2012;79(5):380–3.
Ban Y, Tozaki T, Taniyama M. The replication of the association of the rs9355610 within 6p27 with Graves’ disease. Autoimmunity. 2013;46(6):395–8.