Pubertas tarda bei hypogonadotropem Hypogonadismus
Tóm tắt
Die Pubertät leitet von der Kindheit ins Erwachsenenalter über. Die Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse ist während der fetalen und neonatalen Entwicklung aktiviert und fällt danach bis zur Pubertät in eine Ruhephase. Die Pubertät beginnt mit einer Reaktivierung der gonadalen Achse. Es gibt keine allgemeinen Richtlinien dazu, in welchem Alter beim Ausbleiben von Pubertätsmerkmalen eine Abklärung erfolgen muss. Da eine Pubertas tarda dramatische Folgen für die geistige und soziale Entwicklung während der Adoleszenz haben kann, soll bei Mädchen eine erste Evaluation spätestens im Alter von 13 Jahren erfolgen. Bei starkem psychosozialem Druck, der wegen des Entwicklungsrückstands gegenüber Gleichaltrigen auf einem betroffenen Kind lasten kann, muss sie schon früher eingeleitet werden. Ein wichtiger Aspekt, der die Patientin und ihre Eltern oft beunruhigt, sind die möglichen Spätfolgen einer Pubertas tarda für die Fertilität. In der Regel sind bei hypogonadotropem Hypogonadismus die Aussichten auf eine erfolgreiche Schwangerschaft gut, wenn bei Kinderwunsch eine der Diagnose entsprechende adäquate Follikelreifungsinduktion durchgeführt wird. Dieser Beitrag soll dem Nichspezialisten eine Übersicht zu diesem Thema geben.
Tài liệu tham khảo
Marshall WA, Tanner JM (1970) Variations in the pattern of pubertal changes in boys. Arch Dis Child 45:13–23
Lee PA (1980) Normal ages of pubertal events among American males and females. J Adolesc Health Care 1:26–29
Grumbach MM, Styne DM (1998) Puberty: ontogeny, neuroendocrinology, physiology, and disorders. In: Wilson JD, Foster DW, Kronenberg HM, Larsen PR (Hrsg) Williams textbook of endocrinology, 9. Aufl. WB Saunders, Philadelphia, S 1509–1625
Brämswig J, Dübbers A (2009) Disorders of pubertal development. Dtsch Arztebl Int 106(17):295–304
Kahl HSRA, Schlaud M (2007) Sexuelle Reifung von Kindern und Jugendlichen in Deutschland. Ergebnisse des Kinder- und Jugendgesundheitssurveys (KiGGS). Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz 50:677–685
Reindollar RH, Tho SPT, McDonough PG (1989) Delayed puberty: an updated study of 326 patients. Trans Am Gynecol Obstet Soc 8:146–162
Tanner JM (1962) Growth at adolescence. Charles C Thomas, Springfield
Herman-Giddens ME, Slora EJ, Wasserman RC et al (1997) Secondary sexual characteristics and menses in young girls seen in office practice: a study from the pediatric research in office settings network. Pediatrics 99:505–512
Kaplowitz PB, Oberfield SE, Drug and Therapeutics and Executive Committees of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (1999) Reexamination of the age limit for defining when puberty is precocious in girls in the United States: implications for evaluation and treatment. Pediatrics 104:936–941
Largo RH (1983) Pubertal development in Swiss girls. Helv Paediatr Acta 38(3):229–243
Kaplowitz P (2004) Clinical characteristics of 104 children referred for evaluation of precocious puberty. J Clin Endocrinol Metab 89:3644–3650
Parent A‑S, Teilmann G, Juul A, Skakkebaek NE, Toppari J, Bourguignon J‑P (2003) The timing of normal puberty and the Age limits of sexual precocity: variations around the world, secular trends, and changes after migration. Endocr Rev 24(5):668–693
Sedlmeyer IL, Palmert MR (2002) Delayed puberty: analysis of a large case series from an academic center. J Clin Endocrinol Metab 87:1613–1620
Winter S, Ousidhoum A, McElreavey K, Raja Brauner R (2016) Constitutional delay of puberty: presentation and inheritance pattern in 48 familial cases. BMC Pediatr 16:37–44
Bonjour J‑P (1998) Delayed puberty and peak bone mass. Eur J Endocrinol 139:257–259
Reiter EO, Lee PA (2002) Delayed puberty. Adolesc Med 13(1):101–118
Reiter EO, Kaplan SL, Conte FA, Grumbach MM (1975) Resposivity of pituitary gonadotropins to luteinizing hormone-releasing factor in idiopathic precocious puberty, precocious thelarche, precocious adrenarche and in patients treated with medroxyprogesterone acetate. Pediatr Res 9:111–115
Gourmelen M, Pham-Huu-Trung MT, Girard F (1979) Transient partial GH deficiency in prepubertal children with delay of growth. Pediatr Res 13:221–224
Lanes R, Bohorquez MDSL, Leal V, Hernandez G, Borges M, Hurtado E et al (1986) Growth hormone secretion in patients with constitutional delay of growth and pubertal development. J Pediatr 109:781–783
Harrington J, Palmert MR (2012) Distinguishing constitutional delay of growth and puberty from isolated hypogonadotropic hypogonadism: critical appraisal of available diagnostic tests. J Clin Endocrinol Metab 97:3056–3067
Dwyer AA, Phan-Hug F, Hauschild M, Elowe-Gruau E, Pitteloud N (2015) Hypogonadism in adolescence. Eur J Endocrinol 173:R15–R24
Bierich JR (1989) Therapy with growth hormone—old and new indications. Horm Res 32:153–165
Loche S, Cambiaso M, Setzu S et al (1994) Final height after growth hormone therapy in non-growth-hormone-deficient children with short stature. J Pediatr 125:196–200
Bernasconi S, Street ME, Volta C, Mazzardo G (1997) Final height in non-growth hormone deficient children treated with growth hormone. The Italian multicentre study group. Clin Endocrinol 47(3):261–266
Kallmann FJ, Schönfeld WA, Barrera SE (1944) The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J Ment Defic 48:203–236
Quinton R, Duke VM, Robertson A et al (2001) Idiopathic gonadotrophin deficiency: genetic questions addressed through phenotypic characterization. Clin Endocrinol 55:163–174
Brioude F, Bouligand J, Trabado S et al (2010) Non-syndromic congenital hypogonadotropic hypogonadism: clinical presentation and genotype–phenotype relationships. Eur J Endocrinol 162:835–851
Lewkowitz-Shpuntoff HM, Hughes VA, Plummer L et al (2012) Olfactory phenotypic spectrum in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism: pathophysiological and genetic implications. J Clin Endocrinol Metab 97:E136–E144
de Morsier G (1954) Etudes sur les dysraphies cranio-encephaliques. I. Agénésie des lobes olfactifs (Télencéphaloschizis latéral) et des commisures calleuse et antérieure (Télencéphaloschizis median). La dysplasie olfacto-génitale. Schweiz Arch Neurol Psychiatr 74:309–361
de San Maestre JA (1856) Teratologia: falta total de los nervios olfactorios con anosmia en un individuo en quien existía una atrofia congénita de los testículos y miembro viril. Siglo Med 3:211–221
Palmert MR, Dunkel L (2012) Clinical practice. Delayed puberty. N Engl J Med 366:443–453
Mitchell AL, Dwyer A, Pitteloud N, Quinton R (2011) Genetic basis and variable phenotypic expression of Kallmann syndrome: towards a unifying theory. Trends Endocrinol Metab 22:249–258
Easter A, Treasure J, Micali N (2011) Fertility and prenatal attitudes towards pregnancy in women with eating disorders: results from the Avon Longitudinal Study of Parents. BJOG 118(12):1491–1498
Bulik CM, Sullivan PF, Fear JL et al (1999) Fertility and reproduction in women with anorexia nervosa: a controlled study. J Clin Psychiatry 60(2):130–135
Micali N, dos-Santos-Silva I, De Stavola B et al (2014) Fertility treatment, twin births, and unplanned pregnancies in women with eating disorders: findings from a population-based birth cohort. BJOG 121:408–416
Park JK, Lee EJ, Kim SH (2012) Optimal surgical approaches for Rathke cleft cyst with consideration of endocrine function. Neurosurgery 70:250–257
Zada G, Laws ER (2010) Surgical management of craniopharyngiomas in the pediatric population. Horm Res Paediatr 74:62–66
Jackman S, Diamond F (2013) Pituitary adenomas in childhood and adolescence. Pediatr Endocrinol Rev 10:450–459
Armstrong GT, Chow EJ, Sklar CA (2009) Alterations in pubertal timing following therapy for childhood malignancies. Endocr Dev 15:25–39
Chandler WF, Barkan AL (2008) Treatment of pituitary tumors: a surgical perspective. Endocrinol Metab Clin North Am 37:51–66
Colao A, Savastano S (2011) Medical treatment of prolactinomas. Nat Rev Endocrinol 7:267–278
Lenz AM, Root AW (2012) Empty sella syndrome. Pediatr Endocrinol Rev 9(4):710–715
Leyendecker G, Wildt L (1982) Pulsatile treatment with gonadotropin-releasing hormone (Gn-RH). Geburtshilfe Frauenheilkd 42:689–699
Birkhaeuser MH (1989) Pulsatile Therapie mit LH-RH. Arch Gynecol Obstet 246(Suppl 1):38–44
Leyendecker G, Wildt L (1996) From physiology to clinics—29 years of experience with pulsatile GnRH. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 65:S3–S12
Hadžiomerović D, Wildt L (2006) Hypothalamische Ovarialinsuffizienz. Gynakol Endokrinol 4:27–32
Lunenfeld B, Insler V (1995) In: Wallach EE, Zacur HE (Hrsg) Reproductive medicine and surgery. Mosby-Year Book, St. Louis, p. 617
Wildt L, Leyendecker G (1987) Induction of ovulation by the chronic administration of naltrexone in hypothalamic amerorrhea. J Clin Endocrinol Metabol 64:1334–1335
Villanueva C, Argente J (2014) Pathology or normal variant: what constitutes a delay in puberty? Horm Res Paediatr 82:213–221
Beier KM, Bosinski HAG, Loewit K (2005) Sexualmedizin, 2. Aufl. Urban & Fischer, Mosby-Year Book, München, Jena, St. Louis, S 617