Phân loại dựa trên proteomics của ung thư biểu mô phổi dạng tuyến xác định ba kiểu phụ với các đặc điểm lâm sàng và phân tử khác biệt đáng kể

Rongzhuo Long1,2,3, Nayila Abulimiti1,2,3, Xiaosheng Wang1,2,3
1Biomedical Informatics Research Lab, School of Basic Medicine and Clinical Pharmacy, China Pharmaceutical University, Nanjing, China
2Cancer Genomics Research Center, School of Basic Medicine and Clinical Pharmacy, China Pharmaceutical University, Nanjing, China
3Big Data Research Institute, China Pharmaceutical University, Nanjing, China

Tóm tắt

Ung thư biểu mô phổi dạng tuyến (LUAD) là một kiểu phụ chủ yếu của ung thư phổi. Mặc dù việc phân loại phân tử của LUAD đã được nghiên cứu rộng rãi, nhưng việc phân loại dựa trên proteomics của LUAD vẫn còn hiếm hoi. Chúng tôi đề xuất một phương pháp phân loại cho LUAD dựa trên các biểu hiện của 500 protein có biến thiên biểu hiện lớn nhất trong LUAD. Hơn nữa, chúng tôi đã so sánh một cách toàn diện các đặc điểm phân tử và lâm sàng giữa các kiểu phụ của LUAD. Phân cụm đồng thuận đã xác định ba kiểu phụ của LUAD, cụ thể là MtE, DrE và StE. Chúng tôi đã chứng minh rằng phương pháp phân loại này có thể tái lập bằng cách phân tích hai nhóm LUAD độc lập. MtE được đặc trưng bởi sự phong phú cao của các con đường chuyển hóa, tỷ lệ đột biến EGFR cao, mức độ đặc tính gốc tế bào, phát triển, xâm lấn, di căn và chữ ký viêm thấp, tiên lượng thuận lợi; DrE được đặc trưng bởi sự phong phú cao của các con đường sửa chữa DNA, tỷ lệ đột biến TP53 cao và mức độ không ổn định gen cao, đặc tính gốc tế bào, phát triển và sự không đồng nhất trong khối u (ITH); và StE được đặc trưng bởi sự phong phú cao của các con đường liên quan đến chất nền, tỷ lệ đột biến KRAS cao và mức độ không ổn định gen thấp. Phân tích phân cụm dựa trên proteomics đã xác định ba kiểu phụ LUAD với các thuộc tính phân tử và lâm sàng khác biệt đáng kể. Phương pháp phân loại mới này mở ra những góc nhìn mới về sinh học ung thư và có tiềm năng cải thiện quản lý lâm sàng của LUAD.

Từ khóa

#Ung thư phổi #ung thư biểu mô phổi dạng tuyến #phân loại proteomics #đột biến EGFR #đột biến TP53 #không ổn định gen.

Tài liệu tham khảo

Huang J, Deng Y, Tin MS, Lok V, Ngai CH, Zhang L, et al. Distribution, risk factors, and temporal trends for lung cancer incidence and mortality: a global analysis. Chest. 2022;161(4):1101–11.https://doi.org/10.1016/j.chest.2021.12.655 Xia C, Dong X, Li H, Cao M, Sun D, He S, et al. Cancer statistics in China and United States, 2022: profiles, trends, and determinants. Chin Med J. 2022;135(05):584–90.https://doi.org/10.1097/CM9.0000000000002108 Chen Z, Fillmore CM, Hammerman PS, Kim CF, Wong K-K. Non-small-cell lung cancers: a heterogeneous set of diseases. Nat Rev Cancer. 2014;14(8):535–46.https://doi.org/10.1038/nrc3775 Tavernari D, Battistello E, Dheilly E, Petruzzella AS, Mina M, Sordet-Dessimoz J, et al. Nongenetic evolution drives lung adenocarcinoma spatial heterogeneity and progressionnongenetic evolution of lung adenocarcinoma heterogeneity. Cancer Discov. 2021;11(6):1490–507.https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-20-1274 Li WY, Zhao TT, Xu HM, Wang ZN, Xu YY, Han Y, et al. The role of EGFR mutation as a prognostic factor in survival after diagnosis of brain metastasis in non-small cell lung cancer: a systematic review and meta-analysis. BMC Cancer. 2019;19(1):145.https://doi.org/10.1186/s12885-019-5331-z Network CGAR. Comprehensive molecular profiling of lung adenocarcinoma. Nature. 2014;511(7511):543.https://doi.org/10.1038/nature13385 Gillette MA, Satpathy S, Cao S, Dhanasekaran SM, Vasaikar SV, Krug K, et al. Proteogenomic characterization reveals therapeutic vulnerabilities in lung adenocarcinoma. Cell. 2020;182(1):200–25.https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.06.013 Liu Q, Lei J, Zhang X, Wang X. Classification of lung adenocarcinoma based on stemness scores in bulk and single cell transcriptomes. Comput Struct Biotechnol J. 2022;20:1691–701.https://doi.org/10.1016/j.csbj.2022.04.004 Menyhárt O, Győrffy B. Multi-omics approaches in cancer research with applications in tumor subtyping, prognosis, and diagnosis. Comput Struct Biotechnol J. 2021;19:949–60.https://doi.org/10.1016/j.csbj.2021.01.009 Yaffe MB. Why geneticists stole cancer research even though cancer is primarily a signaling disease. Sci Signal. 2019. https://doi.org/10.1126/scisignal.aaw3483. Macklin A, Khan S, Kislinger T. Recent advances in mass spectrometry based clinical proteomics: applications to cancer research. Clin Proteomics. 2020;17:17.https://doi.org/10.1186/s12014-020-09283-w Gry M, Rimini R, Strömberg S, Asplund A, Pontén F, Uhlén M, et al. Correlations between RNA and protein expression profiles in 23 human cell lines. BMC Genomics. 2009;10(1):1–14.https://doi.org/10.1186/1471-2164-10-365 Xu J-Y, Zhang C, Wang X, Zhai L, Ma Y, Mao Y, et al. Integrative proteomic characterization of human lung adenocarcinoma. Cell. 2020;182(1):245–61.https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.05.043 Hanzelmann S, Castelo R, Guinney J. GSVA: gene set variation analysis for microarray and RNA-seq data. BMC Bioinformatics. 2013;14:7.https://doi.org/10.1186/1471-2105-14-7 Langfelder P, Horvath S. WGCNA: an R package for weighted correlation network analysis. BMC Bioinform. 2008;9(1):1–13.https://doi.org/10.1186/1471-2105-9-559 Bland JM, Altman DG. Survival probabilities (the Kaplan-Meier method). BMJ. 1998;317(7172):1572.https://doi.org/10.1136/bmj.317.7172.1572 Li M, Zhang Z, Li L, Wang X. An algorithm to quantify intratumor heterogeneity based on alterations of gene expression profiles. Commun Biol. 2020;3(1):505.https://doi.org/10.1038/s42003-020-01230-7 Benjamini Y, Hochberg Y. Controlling the false discovery rate: a practical and powerful approach to multiple testing. J Roy Stat Soc. 1995;57(1):289–300.https://doi.org/10.1111/j.2517-6161.1995.tb02031.x Raudvere U, Kolberg L, Kuzmin I, Arak T, Adler P, Peterson H, et al. g:Profiler: a web server for functional enrichment analysis and conversions of gene lists (2019 update). Nucleic Acids Res. 2019;47(W1):W191–8.https://doi.org/10.1093/nar/gkz369 Sullivan I, Planchard D. Next-Generation EGFR tyrosine kinase inhibitors for treating EGFR-mutant lung cancer beyond first line. Front Med (Lausanne). 2016;3:76.https://doi.org/10.3389/fmed.2016.00076 Li W-Y, Zhao T-T, Xu H-M, Wang Z-N, Xu Y-Y, Han Y, et al. The role of EGFR mutation as a prognostic factor in survival after diagnosis of brain metastasis in non-small cell lung cancer: a systematic review and meta-analysis. BMC Cancer. 2019;19(1):1–9.https://doi.org/10.1186/s12885-019-5331-z Wang X, Sun Q. TP53 mutations, expression and interaction networks in human cancers. Oncotarget. 2017;8(1):624–43.https://doi.org/10.18632/oncotarget.13483 Ferguson LR, Chen H, Collins AR, Connell M, Damia G, Dasgupta S, et al. Genomic instability in human cancer: Molecular insights and opportunities for therapeutic attack and prevention through diet and nutrition. Seminars Cancer Biol. 2015. https://doi.org/10.1016/j.semcancer.2015.03.005. Palmieri G, Colombino M, Cossu A, Marchetti A, Botti G, Ascierto PA. Genetic instability and increased mutational load: which diagnostic tool best direct patients with cancer to immunotherapy? J Transl Med. 2017;15(1):17.https://doi.org/10.1186/s12967-017-1119-6 Storchova Z, Pellman D. From polyploidy to aneuploidy, genome instability and cancer. Nat Rev Mol Cell Biol. 2004;5(1):45–54.https://doi.org/10.1038/nrm1276 Postel-Vinay S, Vanhecke E, Olaussen KA, Lord CJ, Ashworth A, Soria J-C. The potential of exploiting DNA-repair defects for optimizing lung cancer treatment. Nat Rev Clin Oncol. 2012;9(3):144–55.https://doi.org/10.1038/nrclinonc.2012.3 Ayob AZ, Ramasamy TS. Cancer stem cells as key drivers of tumour progression. J Biomed Sci. 2018;25(1):20.https://doi.org/10.1186/s12929-018-0426-4 Burrell RA, McGranahan N, Bartek J, Swanton C. The causes and consequences of genetic heterogeneity in cancer evolution. Nature. 2013;501(7467):338–345.https://doi.org/10.1038/nature12625 Clayton NS, Ridley AJ. Targeting Rho GTPase signaling networks in cancer. Front Cell Dev Biol. 2020;8:222.https://doi.org/10.3389/fcell.2020.00222 Inamura K. Lung cancer: understanding its molecular pathology and the 2015 WHO classification. Front Oncol. 2017;7:193.https://doi.org/10.3389/fonc.2017.00193 Biaoxue R, Xiling J, Shuanying Y, Wei Z, Xiguang C, Jinsui W, et al. Upregulation of Hsp90-beta and annexin A1 correlates with poor survival and lymphatic metastasis in lung cancer patients. J Exp Clin Cancer Res. 2012;31(1):70.https://doi.org/10.1186/1756-9966-31-70 Duan S, Huang W, Liu X, Liu X, Chen N, Xu Q, et al. IMPDH2 promotes colorectal cancer progression through activation of the PI3K/AKT/mTOR and PI3K/AKT/FOXO1 signaling pathways. J Exp Clin Cancer Res. 2018;37(1):304.https://doi.org/10.1186/s13046-018-0980-3 He Y, Zheng Z, Xu Y, Weng H, Gao Y, Qin K, et al. Over-expression of IMPDH2 is associated with tumor progression and poor prognosis in hepatocellular carcinoma. Am J Cancer Res. 2018;8(8):1604–14. Liu X, Sato N, Yabushita T, Li J, Jia Y, Tamura M, et al. IMPDH inhibition activates TLR-VCAM1 pathway and suppresses the development of MLL-fusion leukemia. EMBO Mol Med. 2023;15(1):e15631.https://doi.org/10.15252/emmm.202115631 Huang F, Huffman KE, Wang Z, Wang X, Li K, Cai F, et al. Guanosine triphosphate links MYC-dependent metabolic and ribosome programs in small-cell lung cancer. J Clin Invest. 2021. https://doi.org/10.1172/JCI139929. Huang F, Ni M, Chalishazar MD, Huffman KE, Kim J, Cai L, et al. Inosine monophosphate dehydrogenase dependence in a subset of small cell lung cancers. Cell Metab. 2018;28(3):369–82.https://doi.org/10.1016/j.cmet.2018.06.005