Giá trị dự đoán của nghiên cứu tế bào học trong bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính trên 60 tuổi khi chẩn đoán: Xác định nhóm bệnh nhân có lợi từ hóa trị liệu liều cao. Kết quả từ một nghiên cứu hồi cứu lớn tại một trung tâm đơn lẻ.

Phân tích tế bào học được thực hiện khi chẩn đoán được biết đến là yếu tố dự đoán độc lập quan trọng nhất ở bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML) điều trị bằng hóa trị liệu liều cao. Dự đoán chính về kết quả chủ yếu được xác định ở những bệnh nhân trẻ tuổi, được phân thành ba nhóm nguy cơ: thuận lợi, trung bình và bất lợi. Tuy nhiên, giá trị dự đoán của các bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân cao tuổi mắc AML trên 60 tuổi đã được đánh giá trong ít nghiên cứu hơn và tiên lượng tổng thể vẫn rất kém trong dân số này, với số lượng sống sót lâu dài rất ít khi sử dụng hóa trị liệu chuẩn hiện tại. Để nghiên cứu thêm về sự liên quan dự đoán của các bất thường tế bào học ở bệnh nhân lớn tuổi, chúng tôi đã xem xét 376 bệnh nhân mắc AML de novo hoặc thứ phát trên 60 tuổi và có dữ liệu tế bào học tại chẩn đoán. APL được loại trừ và không bệnh nhân nào nhận ghép tủy xương đồng loại. Trong số 376 bệnh nhân, 280 (74%) nhận hóa trị liệu khởi đầu dựa trên sự kết hợp với cytarabine (ara-C) và anthracycline theo các thử nghiệm GOELAMS SA2, SA3, SA4 và SA2002 từ năm 1988 đến 2005. Những bệnh nhân không được điều trị bằng phác đồ khởi đầu đã nhận chăm sóc hỗ trợ tốt nhất hoặc liều thấp ara-C. Tỷ lệ đạt được hồi phục hoàn toàn chung là 42%, thất bại khởi đầu 38% và tử vong khởi đầu 20%. Với thời gian theo dõi trung bình là 11,5 năm cho những người sống sót, tỷ lệ sống sót tổng thể (OS) là 4,5% sau 5 năm (khoảng tin cậy [CI] 95%, 3,8%–5,8%) và tỷ lệ sống sót không bệnh (DFS) là 4,3% sau 5 năm (CI 95%, 3,7%–5,9%). Sử dụng mô hình nguy cơ tỷ lệ với tế bào học bình thường làm nhóm tham chiếu, 3 nhóm con có giá trị dự đoán cho OS đã được xác định: nguy cơ thấp (t(8;21) và inv(16)) trong 20 trên 280 bệnh nhân (7%), nguy cơ tiêu chuẩn (+8, +11, -13/del(13q), t(11q23), +22, tất cả không có kiểu hình nhiễm sắc thể phức tạp) trong 175 trên 280 bệnh nhân (63%), và nguy cơ cao (-5/del(5q), -7/del(7q), -17/del(17p), -20/del(20q), +21, bất thường hiếm, phức tạp≥3 và phức tạp≥5) trong 85 trên 280 bệnh nhân (30%). Trong các phân tích nhiều biến với mô hình Cox sử dụng quy trình chọn lọc lùi, tế bào học nguy cơ cao (p<0,001), độ tuổi >65 (p=0,01), rối loạn đa dòng ở tủy tại chẩn đoán (p=0,008) và số lượng bạch cầu (WBC) (p=0,03) đã xuất hiện như những yếu tố dự đoán độc lập về OS và DFS. AML thứ phát không xuất hiện như yếu tố dự đoán trong phân tích nhiều biến (p=0,18) nhưng trong một thử nghiệm log-rank, AML thứ phát do ác tính huyết học đã có kết quả tồi tệ hơn rõ rệt so với AML thứ phát do khối u đặc trong cả OS và DFS (p=0,01 và p=0,04, tương ứng). Phân bố OS giữa bệnh nhân được điều trị và không được điều trị đã được so sánh bằng một thử nghiệm log-rank với các nhóm đồng nhất dựa trên nhóm nguy cơ tế bào học và tuổi. OS sau 3 năm tốt hơn đáng kể ở bệnh nhân <70 tuổi với tế bào học nguy cơ tiêu chuẩn (p=0,008 nếu tuổi <65 tuổi và p=0,02 nếu tuổi <70 tuổi). Đối với nhóm tế bào học nguy cơ cao, OS sau 3 năm chỉ được cải thiện ở bệnh nhân <65 tuổi với WBC <30G/L (p=0,03). Những kết quả này xác nhận giá trị dự đoán độc lập của kiểu nhiễm sắc thể trước điều trị, tuổi >65, WBC và rối loạn đa dòng liên quan ở bệnh nhân cao tuổi mắc AML. Tiên lượng tổng thể vẫn rất kém và hóa trị liệu liều cao không cải thiện OS ở bệnh nhân >70 tuổi và nhóm tế bào học nguy cơ cao.