Tatiana L Gindina1, Mamaev N Nikolay1, Bondarenko N Sergey1, Slesarchuk A Olga1, Anastasiya S Borovkova1, Svetlana V Razumova1, Zubarovskaya S Lyudmila1, Boris Afanasyev2
1R.M. Gorbacheva Memorial Research Institute of Pediatric Oncology, Hematology and Transplantation, First Pavlov Saint-Petersburg State Medical University, Saint-Petersburg, Russian Federation
2Pavlov First Saint Petersburg State Medical University, St Petersburg, Russian Federation
Tóm tắt
Tóm tắt
Thông tin nền. Sự gia tăng nhiễm sắc thể là thường thấy trong bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (AML) và được xem xét cùng với các bất thường cấu trúc khi xác định độ phức tạp của karyotype. Tuy nhiên, hiện tại chưa có nghiên cứu nào điều tra hồ sơ sinh học tế bào và kết quả của bệnh nhân có biến thể tăng bội (HV, ≥47 nhiễm sắc thể) của AML sau khi được cấy ghép tế bào gốc đồng loại (allo-HSCT).
Mục tiêu. Đánh giá tác động tiên đoán của các đặc điểm sinh học tế bào khác nhau, bao gồm số lượng modal, số lượng bất thường nhiễm sắc thể trong karyotype phức tạp (CK), các bất thường nhiễm sắc thể bất lợi (ACA) (monosomy 7/7q-, monosomy 5/5q-, monosomy 17/17p-, t(6;9)(p22;q34)) đối với kết quả của việc cấy ghép tế bào gốc đồng loại (allo-HSCT) ở bệnh nhân có HV của AML.
Vật liệu và phương pháp. Bốn mươi bảy bệnh nhân có HV của AML (21 phụ nữ và 26 nam, độ tuổi từ 1 đến 58, trung vị - 23,9 tuổi) đã được khảo sát. Phân tích các yếu tố tiên đoán sống còn tổng thể và không có sự kiện sau allo-HSCT ở bệnh nhân với các đặc điểm lâm sàng, cấy ghép và sinh học tế bào khác nhau đã được thực hiện.
Kết quả. Số lượng modal nhiễm sắc thể (MN) 47-48 là phổ biến nhất trong karyotype, được quan sát thấy ở 31 (66%) bệnh nhân. Tăng bội cao với số lượng modal 49-65 được xác định ở 13 (28%) bệnh nhân, trong khi karyotype gần triploidy và gần tetraploidy chỉ thấy ở 3 (6%) bệnh nhân. Sự gia tăng nhiễm sắc thể diễn ra theo kiểu không ngẫu nhiên. Nhiễm sắc thể 8 (50%), 21 (32%), 13 (16%) và 22 (16%) là những nhiễm sắc thể thường thấy bị gia tăng. Các bất thường nhiễm sắc thể cấu trúc được phát hiện ở 22 (47%) bệnh nhân, trong khi các bất thường nhiễm sắc thể bất lợi được phát hiện ở 7 (19%) bệnh nhân. Trong phân tích đơn biến, sự sống còn tổng thể (OS) và sự sống còn không có sự kiện (EFS) khác nhau ở bệnh nhân với tình trạng bệnh khác nhau khi cấy ghép (sự thuyên giảm so với bệnh tích cực; p=0.003 và p=0.002, tương ứng) và các bất thường nhiễm sắc thể bất lợi trong karyotype tăng bội (ACA- so với ACA+; p=0.001 và p=0.03, tương ứng). Phân tích bổ sung ở nhóm bệnh nhân được chọn với karyotype cấu trúc phức tạp (n=19) cho thấy những bệnh nhân không có ACA có OS cao hơn so với những bệnh nhân có ACA (p=0.03). Trong phân tích đa biến, các yếu tố quyết định độc lập cho sự giảm OS và EFS là bệnh tích cực tại allo-HSCT (p=0.004 và p=0.006, tương ứng) và sự hiện diện của ACA (p=0.002 chỉ dành cho OS).
Kết luận. Các yếu tố rủi ro cao ở bệnh nhân có HV của AML được điều trị bằng allo-HSCT là các bất thường nhiễm sắc thể bất lợi. Do đó, những bệnh nhân có tiêu chí chính thức “karyotype phức tạp” không nên tự động được xếp vào nhóm nguy cơ sinh học tế bào bất lợi dựa trên độ phức tạp. Thay vào đó, họ nên được xem xét về sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể cụ thể, mà được biết là có tác động bất lợi.
Bảng 1 Đặc điểm bệnh nhân và cấy ghép Bảng 1. Đặc điểm bệnh nhân và cấy ghép Bảng 2 Phân tích đa biến Bảng 2. Phân tích đa biến Hình Sự sống còn tổng thể tùy thuộc vào tình trạng lâm sàng tại HSCT và sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể bất lợi (-7/7q-, 5q-, 17p-, t(6;9) ở bệnh nhân có biến thể tăng bội của AML. Hình. Sự sống còn tổng thể tùy thuộc vào tình trạng lâm sàng tại HSCT và sự hiện diện của các bất thường nhiễm sắc thể bất lợi (-7/7q-, 5q-, 17p-, t(6;9) ở bệnh nhân có biến thể tăng bội của AML.
Công bố
Không có xung đột lợi ích nào liên quan để công bố.
