Bệnh tuyến thượng thận hắc tố nốt chính sơ cấp biểu hiện bằng nốt tuyến thượng thận đơn phương được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận nội soi hai bên: báo cáo trường hợp

George N Zografos1, Theodora Pappa2, Spiros Avlonitis1, Athina Markou2, Dimosthenis T Chrysikos1, Gregory Kaltsas2, Chrysanthi Aggeli1, George Piaditis2
1Third Department of Surgery, Athens General Hospital “G. Gennimatas”, Athens, Greece
2Department of Endocrinology and Diabetes Center, Athens General Hospital “G. Gennimatas”, Athens, Greece

Tóm tắt

Bệnh tuyến thượng thận hắc tố nốt chính sơ cấp là một nguyên nhân hiếm gặp của hội chứng Cushing không phụ thuộc vào hormone ACTH. Chúng tôi báo cáo một trường hợp hiếm gặp của bệnh tuyến thượng thận hắc tố nốt chính sơ cấp biểu hiện bằng nốt tuyến thượng thận đơn phương và cung cấp một cái nhìn tổng quát ngắn gọn về tài liệu hiện có. Một bệnh nhân nữ người da trắng 27 tuổi được nhập viện tại Khoa của chúng tôi với hội chứng Cushing không phụ thuộc vào hormone ACTH. Nguyên nhân ban đầu được xem xét là một u nốt tuyến thượng thận trái dựa trên hình ảnh chụp cắt lớp vi tính. Bệnh nhân đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận trái nội soi và kết quả kiểm tra mô học cho thấy tăng sinh sắc tố vi nốt tại tuyến thượng thận. Đánh giá sự hiện diện của hội chứng Carney cho ra kết quả âm tính. Sau sáu tháng, sự tái phát của hội chứng tăng cortisol đã được ghi nhận và phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận phải nội soi được thực hiện, từ đó khẳng định lại chẩn đoán bệnh tuyến thượng thận hắc tố nốt chính sơ cấp. Sau chín năm theo dõi, không có dấu hiệu của bệnh còn sót lại. Mặc dù bệnh tuyến thượng thận hắc tố nốt chính sơ cấp là một nguyên nhân hiếm của hội chứng Cushing, nhưng nó nên được đưa vào chẩn đoán phân biệt của hội chứng Cushing không phụ thuộc vào hormone ACTH, đặc biệt vì hình ảnh tuyến thượng thận có thể gây nhầm lẫn, giả mạo các bệnh tuyến thượng thận khác. Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận nội soi hai bên là phương pháp điều trị ưu tiên cho những bệnh nhân này.

Từ khóa

#Bệnh tuyến thượng thận hắc tố nốt #hội chứng Cushing #phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận nội soi #tăng sinh sắc tố #hội chứng Carney

Tài liệu tham khảo

Nieman LK: Cushing's syndrome. Endocrinology. Edited by: de Groot LJ, Jameson JL. 2001, Philadelphia: WB Saunders, 1691-1720. 4

Stewart PM: The adrenal cortex. Williams textbook of endocrinology. Edited by: Larsen PR, Kronenberg HM, Melmed S, et al. 2003, Philadelphia: WB Saunders, 491-551. 10

Newell-Price J, Trainer P, Besser M, Grossman A: The diagnosis and differential diagnosis of Cushing's syndrome and pseudo-Cushing's states. Endocr Rev. 1998, 19: 647-672. 10.1210/er.19.5.647.

Carney JA, Gordon H, Carpenter PC: The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Medicine. 1985, 64: 270-283. 10.1097/00005792-198507000-00007. [Baltimore]

Carney JA, Hruska LS, Beauchamp GD, Gordon H: Dominant inheritance of the complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Mayo Clin Proc. 1986, 61: 165-172.

Carney JA, Young WF: Primary pigmented nodular adrenocortical disease and its associated conditions. Endocrinologist. 1992, 2: 6-21. 10.1097/00019616-199201000-00003.

Stratakis CA, Kirschner LS: Clinical and genetic analysis of primary bilateral adrenal diseases [micro- and macro-nodular disease] leading to Cushing's syndrome. Horm Metab Res. 1998, 30: 456-463. 10.1055/s-2007-978914.

Stratakis CA, Kirschner LS, Carney JA: Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. J Clin Endocrinol Metab. 2001, 86: 4041-4046. 10.1210/jc.86.9.4041.

Doppman JL, Travis WD, Nieman L, Miller DL, Chrousos GP, Gomez MT, Cutler GB, Loriaux DL, Norton JA: Cushing's syndrome due to primary pigmented nodular adrenocortical disease: findings at CT and MR imaging. Radiology. 1989, 172: 415-420.

Stratakis CA, Sarlis N, Kirschner LS, Carney JA, Doppman JL, Nieman LK, Chrousos GP, Papanicolaou DA: Paradoxical response to dexamethasone in the diagnosis of primary pigmented nodular adrenocortical disease. Ann Intern Med. 1999, 131: 585-591.

Bourdeau I, Lacroix A, Schurch W, Caron P, Antakly T, Stratakis CA: Primary pigmented nodular adrenocortical disease: paradoxical responses of cortisol secretion to dexamethasone occur in vitro and are associated with increased expression of the glucocorticoid receptor. J Clin Endocrinol Metab. 2003, 88: 3931-3937. 10.1210/jc.2002-022001.

Stratakis CA, Carney JA, Lin JP, Papanicolaou DA, Karl M, Kastner DL, Pras E, Chrousos GP: Carney complex, a familial multiple neoplasia and lentiginosis syndrome. Analysis of 11 kindreds and linkage to the short arm of chromosome 2. J Clin Invest. 1996, 97: 699-705. 10.1172/JCI118467.

Casey M, Mah C, Merliss AD, Kirschner LS, Taymans SE, Denio AE, Korf B, Irvine AD, Hughes A, Carney JA, Stratakis CA, Basson CT: Identification of a novel genetic locus for familial cardiac myxomas and Carney complex. Circulation. 1998, 98: 2560-2566.

Kirschner LS, Carney JA, Pack SD, Taymans SE, Giatzakis C, Cho YS, Cho-Chung YS, Stratakis CA: Mutations of the gene encoding the protein kinase A type I-alpha regulatory subunit in patients with the Carney complex. Nat Genet. 2000, 26: 89-92. 10.1038/79238.

Kirschner LS, Sandrini F, Monbo J, Lin JP, Carney JA, Stratakis CA: Genetic heterogeneity and spectrum of mutations of the PRKAR1A gene in patients with the Carney complex. Hum Mol Genet. 2000, 9: 3037-3046. 10.1093/hmg/9.20.3037.

Sarlis NJ, Chrousos GP, Doppman JL, Carney JA, Stratakis CA: Primary pigmented nodular adrenocortical disease: reevaluation of a patient with Carney complex 27 years after unilateral adrenalectomy. J Clin Endocrinol Metab. 1997, 82: 1274-1278. 10.1210/jc.82.4.1274.

Imai T, Funahashi H, Tanaka Y, Tobinaga J, Wada M, Morita-Matsuyama T, Ohiso Y, Takagi H: Adrenalectomy for treatment of Cushing syndrome: results in 122 patients and long-term follow-up studies. World J Surg. 1996, 20: 781-786. 10.1007/s002689900119.