Xét nghiệm tiền triệu chứng cho bệnh Huntington: Các khuyến nghị cho việc tư vấn

Journal of Genetic Counseling - Tập 1 Số 4 - Trang 277-302 - 1992
Kimberly A. Quaid1
1Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, 975 West Walnut Street, Indianapolis, Indiana, 46202-5251

Tóm tắt

Tóm tắtViệc phát hiện một dấu hiệu di truyền liên quan đến gen bệnh Huntington (HD) đã cho phép tiến hành xét nghiệm di truyền tiền triệu chứng cho rối loạn khởi phát muộn này. Hai chương trình nghiên cứu thí điểm đầu tiên tại Hoa Kỳ, tại Bệnh viện Tổng hợp Massachusetts và Bệnh viện Johns Hopkins, đã bắt đầu cung cấp xét nghiệm vào mùa thu năm 1986. Hiện tại, hai mươi ba trung tâm đang cung cấp xét nghiệm này như một phần của dịch vụ lâm sàng của họ. Khi việc xét nghiệm cho bệnh này và các bệnh khởi phát muộn khác ngày càng trở nên phổ biến, điều quan trọng là đánh giá những gì chúng ta đã học được về việc cung cấp xét nghiệm này cho những người có nguy cơ. Bài báo này trình bày các khuyến nghị dựa trên 5 năm kinh nghiệm của tác giả khi cung cấp xét nghiệm tiền triệu chứng cho bệnh HD nhằm cảnh báo các cố vấn về sự phức tạp trong việc cung cấp loại dịch vụ này..

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

Bloch M, 1990, Opinion: Predictive testing for Huntington disease in childhood: Challenges and implications, Am. J. Hum. Genet., 46, 1

10.1002/ajmg.1320420416

10.1001/jama.1989.03420210056016

CohenP.(February 18 1992).Personal communication.

Conneally PM, 1984, Huntington disease: Genetics and epidemiology, Am. J. Hum. Genet., 36, 506

10.1001/archpsyc.1978.01770310043002

10.1002/ajmg.1320240211

Farrer LA, 1985, A genetic model for age of onset in Huntington's disease, Am. J. Hum. Genet., 37, 350

Folstein SE, 1989, Huntington's Disease: A Disorder of Families

10.1017/S0033291700047966

Folstein SE, 1983, The measurement of abnormal movement: methods developed for Huntington's disease, J. Neurobehav. Toxicol. Teratol., 5, 605

10.1002/ajmg.1320320214

10.1038/306234a0

10.1016/0140-6736(90)92713-R

10.1136/bmj.290.6486.1929

10.1002/ajmg.1320420417

Huntington's Disease Society of America, 1989, Guidelines for Predictive Testing for Huntington's Disease

10.1002/ajmg.1320310316

10.1002/ajmg.1320260204

Lam RW, 1988, Psychiatric morbidity associated with preclinical testing for Huntington disease, J. Clin. Psychiat., 49, 444

10.1002/ajmg.1320260205

10.1172/JCI114222

10.1002/ajmg.1320260206

10.1056/NEJM198803033180903

Quaid KA, 1992, Unpublished data from testing program

10.1136/jmg.25.9.589

10.1136/jmg.28.4.224

10.5694/j.1326-5377.1988.tb93814.x

10.1038/332734a0

Weber B, 1992, Isolation and characterization of new highly polymorphic DNA markers from the Huntington disease region, Am. J. Hum. Genet., 50, 382

10.1136/jmg.27.1.34

Wexler NS, 1979, Genetic Counseling: Psychological Dimensions, 199, 10.1016/B978-0-12-405650-3.50018-2