Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Nhận dạng trước sinh một khuyết tật trong sửa chữa DNA
Tóm tắt
Các khiếm khuyết di truyền trong sửa chữa DNA có thể được phát hiện thông qua sự không ổn định của nhiễm sắc thể. Trong quá trình tìm kiếm định kỳ, một bất thường nhiễm sắc thể như vậy đã được công nhận trước sinh. Khuyết tật đã được xác minh sau khi trẻ ra đời, thông qua việc xét nghiệm bạch cầu và các tế bào được nuôi cấy trong điều kiện ống nghiệm (tế bào sợi da và các tế bào từ dây rốn).
Từ khóa
#khuyết tật di truyền #sửa chữa DNA #bất thường nhiễm sắc thể #trước sinh #bạch cầu #tế bào sợi da #tế bào dây rốnTài liệu tham khảo
citation_journal_title=Cytogenetics; citation_title=Microtechnique for culturing leucocytes from whole blood; citation_author=DT Arakaki, RS Sparkes; citation_volume=2; citation_publication_date=1978; citation_pages=57; citation_id=CR1
citation_journal_title=Ann Rev Genet; citation_title=Human disorders, showing increased sensitivity to the induction of genetic damage; citation_author=CF Arlett, AR Lehmann; citation_volume=12; citation_publication_date=1978; citation_pages=95-115; citation_id=CR2
citation_journal_title=Am J Hum Genet; citation_title=Prenatal detection of the fanconi anemia gene by cytogenetic methods; citation_author=AD Auerbach, D Warbenton, AD Bloom, RSK Chaganti; citation_volume=31; citation_publication_date=1979; citation_pages=77-81; citation_id=CR3
citation_journal_title=Hum Genet; citation_title=Frequency of sister chromatid exchanges in Bloom's syndrome fibroblasts reduced by cocultivation with normal cells; citation_author=CR Bartram, HW Rüdiger, E Passarge; citation_volume=46; citation_publication_date=1979; citation_pages=331-334; citation_id=CR4
citation_journal_title=New Eng J Med; citation_title=Chromosome abnormalities in constitutional aplastic anemia; citation_author=GE Bloom, S Warner, PS Gerald, LK Diamond; citation_volume=274; citation_publication_date=1966; citation_pages=8-14; citation_id=CR5
citation_journal_title=Hum Genet; citation_title=Suppression of the frequencies of sister chromatid exchanges in Bloom's syndrome fibroblasts by co-cultivation with Chinese hamster cells; citation_author=PPW Buul, AT Natarajan, EAM Verdegaal-Immerzeel; citation_volume=44; citation_publication_date=1978; citation_pages=187-189; citation_id=CR6
citation_journal_title=Excerpta Med Int Cong Ser; citation_title=Human inherited diseases with altered mechanism for DNA repair and mutagenesis; citation_author=JE Cleaver; citation_volume=432; citation_publication_date=1977; citation_pages=85-100; citation_id=CR7
citation_journal_title=Science; citation_title=Chromosomal breakage in a rare and probably genetically determined syndrome of man; citation_author=J German, R Archibald, D Bloom; citation_volume=148; citation_publication_date=1965; citation_pages=506; citation_id=CR8
citation_journal_title=Lancet; citation_title=Leukaemia and lymphocytes in ataxia telangiectasia; citation_author=F Hecht, RD Koler, DA Rigas, GS Dahnke, MP Case, V Tisdale, RW Miller; citation_volume=2; citation_publication_date=1966; citation_pages=1193; citation_id=CR9
citation_journal_title=Hum Genet; citation_title=Prevention of chromosomal breakage in Fanconi's anemia cells; citation_author=I Nordenson, B Björksten, B Lundh; citation_volume=56; citation_publication_date=1980; citation_pages=169-171; citation_id=CR10
citation_journal_title=Humangenetik; citation_title=Spontane chromosomen-aberrationen bei familiärer Panmyelopathie; citation_author=TM Schroeder, F Anschütz, A Kopp; citation_volume=1; citation_publication_date=1964; citation_pages=194; citation_id=CR11
citation_journal_title=Nature; citation_title=Repair deficient human disorders and cancer; citation_author=RB Setlow; citation_volume=271; citation_publication_date=1978; citation_pages=713-717; citation_id=CR12
citation_journal_title=Cytogenet Cell Genet; citation_title=A diffusable clastogenic factor in Ataxia telangiectasia; citation_author=M Shaham, Y Becher, MM Cohen; citation_volume=27; citation_publication_date=1980; citation_pages=155-161; citation_id=CR13
citation_journal_title=Nature; citation_title=Fanconi's anemia in the genetics of neoplasia; citation_author=M Swift; citation_volume=230; citation_publication_date=1971; citation_pages=370-373; citation_id=CR14
citation_journal_title=Nature; citation_title=Effect of co-cultivation on sister chromatid exchange frequencies in Bloom's syndrome and normal fibroblast cells; citation_author=R Tice, G Windler, JM Rary; citation_volume=273; citation_publication_date=1978; citation_pages=538-540; citation_id=CR15
citation_journal_title=Hum Genet; citation_title=Antagonistic effect of cocultivation on Mitomycin C induced aberration rate in cells of a patient with Fanconi's anemia and Chinese hamster ovary cells; citation_author=S Zakrzewski, K Sperling; citation_volume=56; citation_publication_date=1980; citation_pages=85-88; citation_id=CR16