Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
U não mạch xuất phát ngoài cột sống ở trẻ em (ESE): trải nghiệm của AIEOP tại Ý với sáu trường hợp và tổng quan tài liệu
Tóm tắt
U não mạch xuất phát ngoài cột sống ở trẻ em (ESE) là một bệnh rất hiếm gặp, chưa được mô tả nhiều trong tài liệu, phương pháp chẩn đoán, điều trị và theo dõi vẫn còn gây tranh cãi. Chúng tôi mô tả sáu trường hợp ESE ở trẻ em được điều trị tại các trung tâm của Hiệp hội Ung thư Huyết học Nhi khoa Ý (AIEOP) từ năm 1983, kèm theo việc tổng quan tài liệu. Tất cả sáu bệnh nhân đều có bệnh lý sacrococcygeal nguyên phát (hai trường hợp trước xương cùng và bốn trường hợp dưới da) với độ tuổi trung bình là 10 năm. Ba bệnh nhân là nam, hai trong số đó có di căn khi chẩn đoán; 3/6 có u não màng nhầy loại I và 3/6 có u não màng nhầy cổ điển loại II. Năm bệnh nhân đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ với việc loại bỏ hoàn toàn chỉ trong một trường hợp có cắt đuôi. Hóa trị và xạ trị bổ trợ đã được áp dụng cho một bệnh nhân có di căn, đạt được tình trạng thuyên giảm hoàn toàn. Hai bệnh nhân tái phát sau 3 và 8 năm từ khi chẩn đoán: họ đã được điều trị bằng hóa trị cứu chữa (hóa trị liều cao theo chu kỳ với chế độ myeloablative trong một trường hợp), phẫu thuật và xạ trị, đạt được thuyên giảm hoàn toàn (CR). Tất cả sáu bệnh nhân đều đang trong tình trạng thuyên giảm hoàn toàn liên tục (CCR) với thời gian theo dõi trung bình là 12,8 năm. Những bệnh nhân nhi mắc căn bệnh đặc biệt này cần được chuyển đến các trung tâm ung thư nhi khoa chuyên khoa, nơi có thể cung cấp phương pháp điều trị đa ngành sau khi xem xét lại bệnh lý tập trung. Kinh nghiệm của chúng tôi nhấn mạnh vai trò của hóa trị và xạ trị trong điều trị bổ trợ và tình huống tái phát. Dự báo cuối cùng vẫn tương đối lạc quan, nhưng cần có sự theo dõi thận trọng do nguy cơ tái phát cao.
Từ khóa
#u não #trẻ em #ESE #hóa trị #xạ trị #tái phát #điều trị đa ngànhTài liệu tham khảo
Russel DS, Rubinstein LJ (2006) Pathology of tumors of the nervous system, 7th edn. Hodder Arnold, London
McGuire CS, Sainani KL, Fischer PG (2009) Incidence patterns for ependymoma: a surveillance, epidemiology, and end results study. J Neurosurg 110(4):725–729
Burger PC, Scheithauer BW (1994) Tumors of the central nervous system. Armed Forces Institute of Pathology, Washington, DC Atlas of Tumor Pathology; 3rd series, fascicle 10
Wilson RW, Moran CA (1998) Primary ependymoma of the mediastinuma. A clinicopathologic study of three cases. Ann Diagn Pathol 2:293–300
Mogler C, Kohlhof P, Penzel R, Grenacher L, Haag GM, Schirmacher P, Mueller W (2009) A primary malignant ependymoma of the abdominal cavity: a case report and review of the literature. Virchows Arch 454(4):475–478
Kernohan JW, Fletcher-Kernhoan EM (1935) Ependymomas: a study of 109 cases. Assoc Res Nerv Ment Dis 16:182–209
Gerston KF, Suprun H, Cohen H, Shenhav Z (1985) Presacral myxopapillary ependymoma presenting as an abdominal mass in a child. J Pediatr Surg 20(3):276–278
Pulitzer DR, Martin PC, Collins PC, Ralph DR (1988) Subcutaneous sacrococcygeal (“myxopapillary”) ependymal rests. Am J Surg Pathol 12(9):672–677
Mallory FB (1902) Three gliomata of ependymal origin; two in the fourth ventricle, one subcutaneous over the coccyx. J Med Res 8(1):1–10.1
Sonneland PR, Scheithauer BW, Onofrio BM (1985) Myxopapillary ependymoma. A clinicopathologic and immunocytochemical study of 77 cases. Cancer 56(4):883–893
Cimino PJ, Agarwal A, Dehner LP (2014) Myxopapillary ependymoma in children: a study of 11 cases and a comparison with the adult experience. Pediatr Blood Cancer 61(11):1969–1971
Ma YT, Ramachandra P, Spooner D (2006) Case report: primary subcutaneous sacrococcygeal ependymoma: a case report and review of the literature. Br J Radiol 79(941):445–447
Morantz RA, Kepes JJ, Ratnitzky S, Masterson BJ (1979) Extraspinal ependymomas. J Neurosurg 51:383–391
Kramer GW, Rutten E, Sloof J (1988) Subcutaneous sacrococcygeal ependymoma with inguinal lymph node metastasis. Case report. J Neurosurg 68(3):474–477
Inceoğlu R, Ozer F, Pamir N, Küllü S (1993) Extraspinal ependymoma presenting as a subcutaneous mass posterior to the sacrococcygeal region. Case report. Paraplegia 31(12):800–802
Helwig EB, Stern JB (1984) Subcutaneous sacrococcygeal myxopapillary ependymoma: a clinicopathologic study of 32 cases. Am J Clin Pathol 81:156–161
Johnson JM, Jessurun J, Leonard A (1999) Sacrococcygeal ependymoma: case report and review of the literature. J Pediatr Surg 34:1405–1407
Maiorana A, Fante R (1989) Myxopapillary ependymoma of the sacrococcygeal region. Pathologica 81:471–476
Bale PM (1980) Ependymal rests and subcutaneous sacrocrococcygeal ependymoma. Pathology 12:237–243
Lemberger A, Stein M, Doron J, Fried G, Goldsher D, Feinsod M (1989) Sacrococcygeal extradural ependymoma. Cancer 64(5):1156–1159
Bell DA, Woodruff JM, Scully RE (1984) Ependymoma of the broad ligament. A report of two cases. Am J Surg Pathol 8:203–209
Duggan MA, Hugh J, Nation JG, Robertson DI, Stuart GC (1989) Ependymoma of the uterosacral ligament. Cancer 64:2565–2571
Kleinman GM, Young RH, Scully RE (1984) Ependymoma of the ovary: report of three cases. Hum Pathol 15:632–638
Vroobel K, Thway K (2016) Synchronous sacrococcygeal myxopapillary ependymoma and chordoma. Int J Surg Pathol 24(1):48–50
Coffin CM, Swanson PE, Wick MR, Dehner LP (1993) An immunohistochemical comparison of chordoma with renal cell carcinoma, colorectal adenocarcinoma, and myxopapillary ependymoma: a potential diagnostic dilemma in the diminutive biopsy. Mod Pathol 6(5):531–538
Helbig D (2016) Subcutaneous sacral ependymoma - a histopathological challenge. J Cutan Pathol 43(1):71–74
Aktuğ T, Hakgüder G, Sarioğlu S, Akgür FM, Olguner M, Pabuçcuoğlu U (2000) Sacrococcygeal extraspinal ependymomas: the role of coccygectomy. J Pediatr Surg 35(3):515–518
Vaigawala MR, Robinson JS, Galicich JH, Gralla RJ, Helson L, Beattie EJ Jr (1979) Metastasizing extradural ependymoma of the sacrococcygeal region: case report and review of the literature. Cancer 44:326–333
Beschorner R, Wehrmann M, Ernemann U, Bonin M., Horber V., Oehl-Jaschkowitz B., Meyermann R., Dufke A. Extradural ependymal tumor with myxopapillary and ependymoblastic differentiation in a case of Schinzel-Giedion syndrome. Acta Neuropathol 2007;113(3):339–346
Gupta RK, Pratap D (1992) Metastasising congenital subcutaneous sacrococcygeal ependymoma. Indian J Cancer 29(2):76–81
Wolff M, Santiago H, Duby MM. Delayed distant metastasis from a subcutaneous sacrococcygeal ependymoma. Case report, with tissue culture, ultrastructural observations, and review of the literature. Cancer 1972;30(4):1046–1067
Chakraborti S, Kini H, Pai KG, Upadhyaya V (2012) Sacrococcygeal myxopapillary ependymoma with anaplastic ependymoma component in an infant. J Pediatr Neurosci 7(3):218–220
Botti G, Gravina A, Cremona F, Izzo F, Rigutini M, Picone A (1994) Subcutaneous sacrococcygeal myxopapillary ependymoma. A case report. Eur J Cancer 30A(4):570–571
Miralbell R, Louis DN, O'Keeffe D, Rosenberg AE, Suit HD (1990) Metastatic ependymoma of the sacrum. Cancer 65(10):2353–2355
Fassett DR, Schmidt MH (2003) Lumbosacral ependymomas: a review of the management of intradural and extradural tumors. Neurosurg Focus 15(5):E13
Yu YL, Crockard HA, Smith JJ, Harries BJ (1982) Extraspinal ependymoma of the cervicothoracic junction. Surg Neurol 17:160–162
Rao IS, Kapila K, Aggarwal S, Ray R, Gupta AK, Verma K. Subcutaneous myxopapillary ependymoma presenting as a childhood sacrococcygeal tumor: a case report. Diagn Cytopathol 2002; 27(5):303–307
Hwang HJ, Sohn JH, Han SJ, Kim TS, Lee YS, Kim JH (2007) Multi-disciplinary treatment of a rare pelvic cavity ependymoma. Yonsei Med J 48(4):719–722
Concolino G, Liccardo G, Conti C, Panfili C, Giuffre R (1984) Hormones and tumors in the central nervous system (CNS): steroid receptors in primary spinal tumors. Neurol Res 6:121–126
Auerbach R, Mittal K, Schwartz PE (1988) Estrogen and progestin receptors in ovarian ependymoma. Obstet Gynecol 71:1043–1045
Yoffe R, Khakoo Y, Dunkel IJ, Souweidane M, Lis E, Sklar C (2007) Recurrent ependymoma treated with high dose of tamoxifen in a prepubertal female: impact on tumor and the pituarity-ovarian axis. Pediatr Blood Cancer 49(5):758–760
Zhou F, Song J, Mikolaenko I, Rosenblum M, Shukla PS. Pelvic ependymoma with clinical response to GnRH analog therapy: a case report with an overview of primary extraneural ependymomas. Int J Gynecol Pathol 2015;34(5):450–458
Madden JR, Fenton LZ, Weil M, Winston KR, Partington M, Foreman NK (2001) Experience with tamoxifen/etoposide in the treatment of a child with myxopapillary ependymoma. Med Pediatr Oncol 37(1):67–69
Fegerl G, Marosi C (2012) Stabilization of metastatic myxopapillary ependymoma with sorafenib. Rare Tumors 4(3):e42
Timmerman W, Bubrick MP (1984) Presacral and postsacral extraspinal ependymoma Report of a case and review of the literature. Dis Colon Rectum 27(2):114–119
Fourney DR, Fuller GN, Gokaslan ZL (2000) Intraspinal extradural myxopapillary ependymoma of the sacrum arising from the filum terminale externa. Case report. J Neurosurg 93(2 Suppl):322–326