Các bất thường kiểu hình của biểu mô sắc tố võng mạc: Thoái hóa hay hội chứng?

Springer Science and Business Media LLC - Tập 55 - Trang 17-29 - 1983
L. A. K. Bastiaensen1, K. L. J. Hoefnagels2
1St Elisabeth Hospital, Tilburg, The Netherlands
2Maria Hospital Tilburg, The Netherlands

Tóm tắt

Dưới tiêu đề "thoái hóa có hình mẫu của biểu mô sắc tố trung tâm" đã bao gồm, trong một số ấn phẩm gần đây, các dạng thoái hóa lưới và thoái hóa macroreticular được mô tả lần lượt bởi Sjögren và Mesker et al. (cả hai đều có thể là các tình trạng di truyền tự phát hiện gen lặn) cũng như thoái hóa hình bướm của Deutman và fundus pulverulentus (cả hai đều có di truyền trội tự phát), xảy ra ở một vài gia đình. Chúng tôi gần đây đã thấy 6 bệnh nhân có các bất thường kiểu hình của biểu mô sắc tố võng mạc trung tâm. Nguyên nhân của bất thường sắc tố này là khác nhau ở mỗi trường hợp: thoái hóa hoàng điểm Stargardt liên quan đến fundus flavimaculatus, drusen trên màng Bruch, gấp nếp mạch máu, thoái hóa vitelliform không di truyền ở người lớn, thoái hóa mắt bò ở hoàng điểm trong viêm khớp dạng thấp mạn tính, và tách rời biểu mô sắc tố. Chỉ trong một trường hợp, đó là thoái hóa Stargardt, bệnh này có tính chất di truyền (di truyền lặn tự phát) vì vậy thuật ngữ thoái hóa (= thoái hóa có di truyền) là chính đáng; tất cả các trường hợp khác đều là tình trạng không di truyền. Biểu mô sắc tố võng mạc trung tâm chỉ có thể phản ứng theo một số lượng hạn chế các cách đối với các kích thích bệnh lý: một cách là phân bố sắc tố có hình mẫu. Điều này chống lại khái niệm thoái hóa có hình mẫu của biểu mô sắc tố võng mạc, đặc biệt khi dưới tiêu đề này, các tình trạng có các đặc điểm di truyền khác nhau được gom lại với nhau.

Từ khóa

#thoái hóa biểu mô sắc tố #hoàng điểm Stargardt #di truyền tự phát #bệnh mắt #phản ứng bệnh lý

Tài liệu tham khảo

Benedikt U and Werner W (1971) Retikuläre Pigmentdystrophie der Netzhaut. Klin Mbl Augenheilk 159:794–798 Chopdar A (1976) Reticular dystrophy of the retina. Brit J Ophthal 60:342–344 Cortin P, Archer D, Maumenee JH, Feiock K and Speros P (1980) A patterned macular dystrophy with yellow plaques and atrophic changes. Brit J Ophthal 64:127–134 Deutman AF (1971) Butterfly shaped pigment dystrophy of the fovea. In: The hereditary dystrophies of the posterior pole of the eye. Assen, Van Gorcum, p 340–360 Deutman AF and Rumke AML (1969) Reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium. Dystrophia reticularis laminae pigmentosae of H Sjögren. Arch. Ophthal 82:4–9 Deutman AF, Blommestein JDA van, Henkes HE, Waardenburg PJ and Solleveldvan Driest E (1970) Butterfly-shaped pigment dystrophy of the fovea. Arch Ophthal 83:558–569 Deutman AF and Cruysberg JRM (1982) Macula veranderingen bij dystrofia myotonica Ned T Geneesk 126:122 Donnell FE, Schatz H, Reid Ph and Green WR (1979) Autosomal dominant dystrophy of the retinal pigment epithelium Arch Ophthal 97:680–683 Girard Ph, Setbon G, Forest A and Coscas G (1980) Dystrophies en réseau de l'epithélium pigmentaire (dystrophies macroréticulaires et en aile de papillon). J Fr Ophtal 3:101–106 Hsieh RC, Fine BS and Lyons JS (1977) Patterned dystrophies of retinal pigment epithelium Arch Ophthal 95:429–435 Marmor MF and Byers B (1977) Pattern dystrophy of the pigment epithelium Amer J Ophthal 84:32–44 Mesker RP, Oosterhuis JA and Delleman JW (1970) A retinal lesion resembling Sjögrens dystrophia reticularis laminae pigmentosae retinae In: Perspectives in Ophthalmology, vol. 2, eds.: JE Winkelman and RA Crone Amsterdam, Excerpta Medica, p 40–45 Sjögren H (1950) Dystrophia reticularis laminae pigmentosae retinae. An earlier not described hereditary eye disease. Acta Ophthal 28:279–295 Starzycka M and Bryk E (1976) Schmetterlingsförmige Dystrophie der Makula. Klin Mbl Augenheilk 169:454–458 Wochesländer E, Bartl G, Fellinger Chr and Vidic B (1980) Die retikuläre Pigmentdystrophie nach Sjögren. Klin Mbl Augenheilk 77:684–688