Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Sàng lọc người mang biến thể gây bệnh ở New Brunswick: Người Acadia cho thấy tần suất người mang cao cho nhiều rối loạn di truyền
Tóm tắt
Các quần thể sáng lập đã trải qua những hiện tượng nghèo gen gần đây như người Pháp-Canada và người Do Thái Ashkenazi có thể chứa một số biến thể gây bệnh ở mức tỷ lệ người mang cao hơn so với dân số chung, điều này làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh di truyền. Trong những quần thể này, việc thực hiện sàng lọc người mang dựa trên dân tộc hoặc mở rộng trước khi mang thai có thể mang lại lợi ích đáng kể, giúp trong việc ngăn ngừa hoặc chẩn đoán sớm và quản lý một số bệnh di truyền. Người Acadia là hậu duệ của những người nhập cư Pháp đã định cư tại bờ biển Đại Tây Dương của Canada vào thế kỷ XVII. Tuy nhiên, quần thể Acadia chưa bao giờ được nghiên cứu về sự phổ biến/tần suất của các biến thể di truyền gây bệnh. Một bảng giải trình tự exome cho 312 bệnh tự gen lặn và 30 bệnh liên kết X đã được thiết kế và các mẫu từ 60 người tham gia khỏe mạnh đã được giải trình tự để đánh giá tần suất người mang cho các bệnh mục tiêu. Trong nghiên cứu này, chúng tôi cho thấy rằng một quần thể mẫu người Acadia ở Đông Nam New Brunswick mang các biến thể cho 28 bệnh tự gen lặn và 1 bệnh liên kết X, một số trong đó có tần suất cao hơn đáng kể so với các quần thể tham khảo. Kết quả từ nghiên cứu thí điểm này gợi ý rằng cần có thêm nghiên cứu về sự biến đổi genome trong quần thể này và có thể thực hiện các chương trình sàng lọc người mang và sơ sinh mục tiêu.
Từ khóa
#sàng lọc người mang #biến thể gây bệnh #rối loạn di truyền #dân tộc Acadia #bệnh di truyềnTài liệu tham khảo
King JR, Klugman S. Ethnicity-based carrier screening. Obstet Gynecol Clin N Am. 2018;45:83–101.
Scott SA, Edelmann L, Liu L, Luo M, Desnick RJ, Kornreich R. Experience with carrier screening and prenatal diagnosis for 16 Ashkenazi Jewish genetic diseases. Hum Mutat. 2010;31:1240–50.
Gross SJ, Pletcher BA, Monaghan KG, Professional Practice and Guidelines Committee. Carrier screening in individuals of Ashkenazi Jewish descent. Genet Med Off J Am Coll Med Genet. 2008;10:54–6.
Roy R. La croissance démographique en Acadie de 1671 à 1763. 1975.
Houdaille J. Quelques aspects de la démographie ancienne de l’Acadie. Popul Fr Ed. 1980;35:581.
Josée Bergeron, Hélène Vézina, Louis Houde and Marc Tremblay. The contribution of Acadians to the peopling of Quebec regions.
Ebermann I, Koenekoop RK, Lopez I, Bou-Khzam L, Pigeon R, Bolz HJ. An USH2A founder mutation is the major cause of Usher syndrome type 2 in Canadians of French origin and confirms common roots of Quebecois and Acadians. Eur J Hum Genet EJHG. 2009;17:80–4.
Barbeau A, Roy M, Sadibelouiz M, Wilensky MA. Recessive ataxia in Acadians and “Cajuns.” Can J Neurol Sci J Can Sci Neurol. 1984;11(4 Suppl):526–33.
Ebermann I, Lopez I, Bitner-Glindzicz M, Brown C, Koenekoop RK, Bolz HJ. Deafblindness in French Canadians from Quebec: a predominant founder mutation in the USH1C gene provides the first genetic link with the Acadian population. Genome Biol. 2007;8:R47.
Bherer C, Labuda D, Roy-Gagnon M-H, Houde L, Tremblay M, Vézina H. Admixed ancestry and stratification of Quebec regional populations. Am J Phys Anthropol. 2011;144:432–41.
Wornell P, Crocker J, Wade A, Dixon J, Acott P. An Acadian variant of Fanconi syndrome. Pediatr Nephrol Berl Ger. 2007;22:1711–5.
Sirugo G, Keats B, Fujita R, Duclos F, Purohit K, Koenig M, et al. Friedreich ataxia in Louisiana Acadians: demonstration of a founder effect by analysis of microsatellite-generated extended haplotypes. Am J Hum Genet. 1992;50:559–66.
Thurmon TF. Tay-Sachs genes in Acadians. Am J Hum Genet. 1993;53:781–3.
Hartmannová H, Piherová L, Tauchmannová K, Kidd K, Acott PD, Crocker JFS, et al. Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6. Hum Mol Genet. 2016;25:4062–79.
Committee Opinion No. 691: carrier screening for genetic conditions. Obstet Gynecol. 2017;129:e41-55.
Laberge A-M. Prevalence and distribution of genetic diseases in Quebec: impact of the past on the present. Med Sci MS. 2007;23:997–1001.
Kendig KI, Baheti S, Bockol MA, Drucker TM, Hart SN, Heldenbrand JR, et al. Sentieon DNASeq variant calling workflow demonstrates strong computational performance and accuracy. Front Genet. 2019;10:736.
Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med Off J Am Coll Med Genet. 2015;17:405–24.
Richards CS, Bale S, Bellissimo DB, Das S, Grody WW, Hegde MR, et al. ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: revisions 2007. Genet Med Off J Am Coll Med Genet. 2008;10:294–300.
Riggs ER, Andersen EF, Cherry AM, Kantarci S, Kearney H, Patel A, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med Off J Am Coll Med Genet. 2020;22:245–57.
Statistics Canada. 2016 Census Data. Census Profile, 2016 census. https://www12.statcan.gc.ca/census-recensement/2016. Accessed 21 Oct 2021.
Service New Brunswick. New Brunswick birth rate data. Vital Statistics. https://www2.snb.ca/content/snb/en/sites/vitalstatistics/reports.html. Accessed 21 Oct 2021.
Kerti A, Csohány R, Wagner L, Jávorszky E, Maka E, Tory K. NPHS2 homozygous p.R229Q variant: potential modifier instead of causal effect in focal segmental glomerulosclerosis. Pediatr Nephrol Berl Ger. 2013;28:2061–4.
Köttgen A, Hsu CC, Coresh J, Shuldiner AR, Berthier-Schaad Y, Gambhir TR, et al. The association of podocin R229Q polymorphism with increased albuminuria or reduced estimated GFR in a large population-based sample of US adults. Am J Kidney Dis Off J Natl Kidney Found. 2008;52:868–75.
Tory K, Menyhárd DK, Woerner S, Nevo F, Gribouval O, Kerti A, et al. Mutation-dependent recessive inheritance of NPHS2-associated steroid-resistant nephrotic syndrome. Nat Genet. 2014;46:299–304.
Dean L. Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. In: Pratt VM, Scott SA, Pirmohamed M, Esquivel B, Kane MS, Kattman BL et al (eds) Medical genetics summaries. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2012.
Bchetnia M, Bouchard L, Mathieu J, Campeau PM, Morin C, Brisson D, et al. Genetic burden linked to founder effects in Saguenay-Lac-Saint-Jean illustrates the importance of genetic screening test availability. J Med Genet. 2021;58:653–65.
Holtkamp KCA, Vos EM, Rigter T, Lakeman P, Henneman L, Cornel MC. Stakeholder perspectives on the implementation of genetic carrier screening in a changing landscape. BMC Health Serv Res. 2017;17:146.
Peyser A, Singer T, Mullin C, Bristow SL, Gamma A, Onel K, et al. Comparing ethnicity-based and expanded carrier screening methods at a single fertility center reveals significant differences in carrier rates and carrier couple rates. Genet Med Off J Am Coll Med Genet. 2019;21:1400–6.
Kraft SA, Duenas D, Wilfond BS, Goddard KAB. The evolving landscape of expanded carrier screening: challenges and opportunities. Genet Med Off J Am Coll Med Genet. 2019;21:790–7.