Tổng Quan Về Các Công Nghệ Giải Kính Cao Thông Suất Để Làm Sáng Tỏ Các Đường Đi Lệch Phân Tử Trong Bệnh Tim Mạch

Circulation Research - Tập 112 Số 12 - Trang 1613-1623 - 2013
Jared M. Churko1, Gary L. Mantalas1, M Snyder1, Joseph C. Wu1
1From the Departments of Medicine and Radiology (J.M.C., J.C.W.), Bioengineering (G.L.M.), and Genetics (M.P.S.), Stanford Cardiovascular Institute (J.M.C., J.C.W.), Institute of Stem Cell Biology and Regenerative Medicine (J.M.C., G.L.M., J.C.W.), Stanford University School of Medicine, Stanford, CA.

Tóm tắt

Các công nghệ giải trình tự cao thông suất đã trở thành thiết yếu trong các nghiên cứu về gen, epigenom và transcriptom. Mặc dù thông tin giải trình tự đã được làm sáng tỏ bằng cách sử dụng kỹ thuật giải trình tự có thông suất thấp gọi là giải trình tự Sanger, nhưng các công nghệ giải trình tự cao thông suất có khả năng giải trình tự nhiều phân tử DNA song song, cho phép hàng triệu phân tử DNA được giải trình tự cùng một lúc. Ưu điểm này cho phép giải trình tự cao thông suất được sử dụng để tạo ra các tập dữ liệu lớn, tạo ra những hiểu biết toàn diện hơn về chữ ký gen và transcriptom của các tế bào trong nhiều bệnh và giai đoạn phát triển khác nhau. Trong số các công nghệ giải trình tự cao thông suất, giải trình tự toàn bộ exome có thể được sử dụng để xác định các biến thể mới và các đột biến khác có thể là nguyên nhân của nhiều rối loạn tim mạch di truyền, trong khi giải trình tự RNA có thể được sử dụng để phân tích cách mà transcriptom thay đổi. Giải trình tự của cromatin và giải trình tự methyl hóa có thể được sử dụng để xác định các thay đổi epigenetic, trong khi giải trình tự ribosome có thể được sử dụng để xác định các bản sao mRNA nào đang được dịch mã. Trong bài tổng quan này, chúng tôi sẽ phác thảo sự khác biệt giữa các phương thức giải trình tự khác nhau và xem xét các nền tảng giải trình tự chính trên thị trường về độ sâu đọc tương đối, tốc độ và chi phí. Cuối cùng, chúng tôi sẽ thảo luận về sự phát triển của các nền tảng giải trình tự trong tương lai và cách mà các công nghệ mới này có thể cải tiến các nền tảng giải trình tự hiện tại. Cuối cùng, những công nghệ giải trình tự này sẽ là công cụ quan trọng trong việc làm rõ hơn cách mà hệ thống tim mạch phát triển và cách mà các rối loạn trong DNA và RNA có thể dẫn đến bệnh tim mạch.

Từ khóa

#công nghệ giải trình tự cao thông suất #bệnh tim mạch #exome #RNA #epigenetic

Tài liệu tham khảo

10.1038/227561a0

Temin HM. Reverse transcription in the eukaryotic genome: retroviruses, pararetroviruses, retrotransposons, and retrotranscripts. Mol Biol Evol. 1985;2:455–468.

10.1038/nature09534

10.1038/nature11632

10.1038/nature11247

10.1038/nature09298

10.1038/nrg2626

10.1073/pnas.74.12.5463

10.1126/science.7001629

10.1101/gr.3770505

10.1371/journal.pone.0011471

10.1002/elps.200900218

10.1002/bies.200900181

10.1038/431915a

10.1038/nature06884

10.1038/nature03001

10.1038/35057062

10.1126/science.1058040

10.1186/1471-2164-13-341

10.1186/gb-2011-12-11-r112

10.1093/hmg/ddq416

10.1126/science.1162986

10.1007/s00439-012-1188-9

10.1038/npp.2012.112

10.3945/ajcn.110.000927

10.1097/ACI.0b013e3283588ca6

10.1101/gad.1864110

Alex Buerkle C, Gompert Z. Population genomics based on low coverage sequencing: How low should we go? Mol Ecol. 2012

10.1093/bfgp/elp040

10.1093/bib/bbq016

10.1101/gr.123638.111

10.1038/nbt.2065

10.1038/nbt.1523

10.1186/1471-2164-10-646

10.1073/pnas.0803240105

10.1093/bioinformatics/btp324

10.1093/bioinformatics/bts061

10.1371/journal.pone.0007767

10.1038/ng.806

10.1101/gr.078212.108

10.1093/bioinformatics/btp352

10.1007/s00246-011-9890-2

10.1007/s10897-012-9497-7

10.2169/internalmedicine.35.595

Al-Aama JY, Bondagji NS, El-Harouni AA. Congenital heart defects in Down syndrome patients from western Saudi Arabia. Saudi Med J. 2012;33:1211–1215.

10.1111/j.1747-0803.2012.00694.x

10.1016/j.gene.2012.06.087

10.1002/ajmg.a.32896

10.1038/nature05329

10.1038/nrg1767

10.1172/JCI39085

10.1073/pnas.1017494108

10.1182/blood-2008-01-134247

10.1373/clinchem.2011.180356

10.1097/FPC.0b013e32834b6918

10.1124/dmd.108.024711

10.1517/17425255.2011.610180

10.1097/HCO.0b013e32835220e3

10.1126/science.280.5363.547

10.1101/gr.6081407

10.1101/gr.080861.108

10.1093/jmcb/mjr028

10.1038/nrg3306

10.1038/ng.650

10.1016/S0735-1097(03)00420-0

10.1016/j.semcdb.2011.11.003

10.1126/science.1067799

10.1186/1756-8935-4-21

10.1136/jmedgenet-2011-100195

10.1038/nmeth.1828

10.1161/circulationaha.111.040071

10.1093/bioinformatics/btr247

10.1161/circresaha.110.217513

10.1007/978-1-62703-026-7_15

10.1016/j.jneuroim.2012.04.008

10.1007/978-1-61779-089-8_3

10.1186/gb-2009-10-3-r25

10.1093/bioinformatics/btp120

10.1038/nbt.1621

10.1038/nmeth.1528

10.1101/gr.133744.111

Lee JH, Gao C, Peng G, Greer C, Ren S, Wang Y, Xiao X. Analysis of transcriptome complexity through RNA sequencing in normal and failing murine hearts. Circ Res. 2011;109:1332–1341.

10.1371/journal.pone.0035552

10.1073/pnas.1214996109

10.1172/JCI59472

10.1093/hmg/dds034

10.1016/j.cell.2012.07.035

10.1016/S0076-6879(10)70006-9

10.1038/nature09267

10.1126/science.1215110

10.1038/nchembio.304

10.1146/annurev-genet-102209-163607

10.1002/elps.201200136

10.1038/nbt.1495

10.1021/nn301125y

10.1021/nl3027873

Thông tin
Thông tin xuất bản

Circulation Research

Tập 112 Số 12

1613-1623

Thông tin tác giả