Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Quản lý chỉnh hình bệnh Hurler sau khi ghép tế bào gốc huyết học: một tổng quan có hệ thống
Tóm tắt
Việc ra đời của ghép tế bào gốc huyết học (HSCT) đã cải thiện đáng kể tuổi thọ của bệnh nhân Hurler (mucopolysaccharidosis type I-H, MPS I-H). Tuy nhiên, các biểu hiện cơ xương khớp dường như vẫn không cải thiện nhiều sau HSCT. Để tạo điều kiện cho việc quản lý dựa trên bằng chứng, mục tiêu của nghiên cứu hiện tại là cung cấp một cái nhìn tổng quan có hệ thống về các biến chứng chỉnh hình và chức năng vận động của bệnh nhân Hurler sau HSCT. Một cuộc tổng quan có hệ thống đã được thực hiện từ tài liệu y học được công bố từ tháng 1 năm 1981 đến tháng 6 năm 2010. Hai người đánh giá độc lập đã xem xét tất cả các tài liệu đủ điều kiện được xác định từ các cơ sở dữ liệu Pubmed và Embase. Một biểu mẫu thu thập dữ liệu được phát triển từ trước đã được sử dụng để thu thập thông tin một cách có hệ thống về tỷ lệ mắc các dấu hiệu lâm sàng và hình ảnh và về các điều trị chỉnh hình và kết quả. Tổng cộng có 32 nghiên cứu, bao gồm 399 báo cáo bệnh nhân đã được xác định. Các bất thường cơ xương khớp phổ biến nhất là thiểu sản đốt sống (72%), gù lưng thắt lưng (81%), chân vòng trong (70%), chứng loạn sản khớp hông (90%) và hội chứng ống cổ tay (63%), thường được điều trị phẫu thuật trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời. Tỷ lệ biến chứng tổng thể từ các can thiệp phẫu thuật là 13,5%. Chức năng vận động còn bị cản trở bởi sự giảm khả năng vận động khớp, khéo léo của tay, phát triển vận động và tăng trưởng chiều dọc. Ghép tế bào gốc không ngăn chặn sự tiến triển của một loạt các bất thường cơ xương khớp gây tàn phế trong bệnh Hurler. Mặc dù dữ liệu tiềm năng về sự định lượng, tiến triển và điều trị các dị dạng này rất hạn chế, nhưng can thiệp phẫu thuật sớm thường được khuyến khích. Việc thu thập dữ liệu tiềm năng sẽ là bắt buộc để đạt được bằng chứng tốt hơn về hiệu quả của các chiến lược điều trị.
Từ khóa
#bệnh Hurler #ghép tế bào gốc huyết học #quản lý chỉnh hình #biến chứng #chức năng vận độngTài liệu tham khảo
Aldenhoven M, Sakkers RJB, Boelens J, De Koning TJ, Wulffraat NM (2009) Musculoskeletal manifestations of lysosomal storage disorders. Ann Rheum Dis 68:1659–1665
Ard JL, Bekker A, Frempong-Boadu AK (2005) Anesthesia for an adult with mucopolysaccharidosis I. J Clin Anesth 17:624–626
Arlet V, Schlenzka D (2005) Scheuermann’s kyphosis: Surgical management. Eur Spine J 14:817–827
Belani KG, Krivit W, Carpenter BL et al (1993) Children with mucopolysaccharidosis: perioperative care, morbidity, mortality, and new findings. J Pediatr Surg 28:403–408, discussion 408–10
Bjoraker KJ, Delaney K, Peters C, Krivit W, Shapiro EG (2006) Long-term outcomes of adaptive functions for children with mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome) treated with hematopoietic stem cell transplantation. J Dev Behav Pediatr 27:290–296
Bona I, Vial C, Brunet P, Couturier JC, Girard-Madoux M, Bady B, Guibaud P (1994) Carpal tunnel syndrome in Mucopolysaccharidoses. A report of four cases in child. Electromyogr Clin Neurophysiol 34:471–475
Breider MA, Shull RM, Constantopoulos G (1989) Long-term effects of bone marrow transplantation in dogs with mucopolysaccharidosis I. Am J Pathol 134:677–692
Cleary MA, Wraith JE (1995) The presenting features of mucopolysaccharidosis type IH (Hurler syndrome). Acta Paediatr 84:337–338
Dalvie SS, Noordeen MH, Vellodi A (2001) Anterior instrumented fusion for thoracolumbar kyphosis in mucopolysaccharidosis. Spine (Phila Pa 1976) 26:E539–E541
Dumas HM, Fragala MA, Haley SM, Skrinar AM, Wraith JE, Cox GF (2004) Physical performance testing in mucopolysaccharidosis I: a pilot study. Pediatr Rehabil 7:125–131
Dusing SC, Rosenberg A, Hiemenz JR, Piner S, Escolar M (2005) Gross and fine motor skills of children with Hurler syndrome (MPS-IH) post umbilical cord blood transplantation: a case series report. Pediatr Phys Ther 17:264–267
Dusing SC, Thorpe DE, Mercer VS, Rosenberg AE, Poe MD, Escolar ML (2007a) Temporal and spatial gait characteristics of children with Hurler syndrome after umbilical cord blood transplantation. Phys Ther 87:978–985
Dusing SC, Thorpe DE, Poe MD, Rosenberg AE, Mercer VS, Escolar ML (2007b) Gross motor development of children with hurler syndrome after umbilical cord blood transplantation. Phys Ther 87:1433–1440
Field RE, Buchanan JA, Copplemans MG, Aichroth PM (1994) Bone-marrow transplantation in Hurler’s syndrome. Effect on skeletal development. J Bone Joint Surg Br 76:975–981
Fleming DR, Henslee-Downey PJ, Ciocci G, Romond EH, Marciniak E, Munn RK, Thompson JS (1998) The use of partially HLA-mismatched donors for allogeneic transplantation in patients with mucopolysaccharidosis-I. Pediatr Transplant 2:299–304
Guffon N, Souillet G, Maire I, Straczek J, Guibaud P (1998) Follow-up of nine patients with Hurler syndrome after bone marrow transplantation. J Pediatr 133:119–125
Hite SH, Peters C, Krivit W (2000) Correction of odontoid dysplasia following bone-marrow transplantation and engraftment (in Hurler syndrome MPS 1 H). Pediatr Radiol 30:464–470
Hobbs JR (1981) Bone marrow transplantation for inborn errors. Lancet 2:735–739
Hughes DG, Chadderton RD, Cowie RA, Wraith JE, Jenkins JPR (1997) MRI of the brain and craniocervical junction in Morquio’s disease. Neuroradiology 39:381–385
Hugh-Jones K (1986) Psychomotor development of children with mucopolysaccharidosis type 1-H following bone marrow transplantation. Birth Defects Orig Artic Ser 22:25–29
Kachur E, Del Maestro R (2000) Mucopolysaccharidoses and spinal cord compression: case report and review of the literature with implications of bone marrow transplantation. Neurosurgery 47:223–228, discussion 228–9
Khanna G, Van Heest AE, Agel J et al (2007) Analysis of factors affecting development of carpal tunnel syndrome in patients with Hurler syndrome after hematopoietic cell transplantation. Bone Marrow Transplant 39:331–334
Lucke T, Das AM, Hartmann H, Sykora KW, Donnerstag F, Schmid-Ott G, Grigull L (2007) Developmental outcome in five children with Hurler syndrome after stem cell transplantation: a pilot study. Dev Med Child Neurol 49:693–696
Malm G, Gustafsson B, Berglund G et al. (2008a) Outcome in six children with mucopolysaccharidosis type IH, Hurler syndrome, after haematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Acta Paediatr 97:1108–1112
Malm G, Lund AMY, Mansson J, Heiberg A (2008b) Mucopolysaccharidoses in the Scandinavian countries: Incidence and prevalence . Acta Paediatr Int J Paediatr 97:1773
Martins AM, Dualibi AP, Norato D et al. (2009) Guidelines for the Management of Mucopolysaccharidosis Type I. J Pediatr 155:S32–S46
Masterson EL, Murphy PG, O’Meara A, Moore DP, Dowling FE, Fogarty EE (1996) Hip dysplasia in Hurler’s syndrome: orthopaedic management after bone marrow transplantation. J Pediatr Orthop 16:731–733
Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C (2008) The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 3:24
Odunusi E, Peters C, Krivit W, Ogilvie J (1999) Genu valgum deformity in Hurler syndrome after hematopoietic stem cell transplantation: correction by surgical intervention. J Pediatr Orthop 19:270–274
Pastores GM, Arn P, Beck M et al. (2007) The MPS I registry: design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with Mucopolysaccharidosis Type I. Mol Genet Metab 91:37–47
Peters C, Steward CG (2003) Hematopoietic cell transplantation for inherited metabolic diseases: An overview of outcomes and practice guidelines. Bone Marrow Transplant 31:229–239
Polgreen LE, Tolar J, Plog M et al. (2008) Growth and endocrine function in patients with Hurler syndrome after hematopoietic stem cell transplantation. Bone Marrow Transplant 41:1005–1011
Polgreen LE, Plog M, Schwender JD et al. (2009) Short-term growth hormone treatment in children with Hurler syndrome after hematopoietic cell transplantation. Bone Marrow Transplant 44:279–285
Rebello G, Zilkens C, Dudda M, Matheney T, Kim Y (2009) Triple pelvic osteotomy in complex hip dysplasia seen in neuromuscular and teratologic conditions. J Pediatr Orthop 29:527–534
Ringden O, Remberger M, Svahn BM et al. (2006) Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for inherited disorders: experience in a single center. Transplantation 81:718–725
Silveri CP, Kaplan FS, Fallon MD, Bayever E, August CS (1991) Hurler syndrome with special reference to histologic abnormalities of the growth plate. CLIN ORTHOP RELAT RES: 305–311
Souillet G, Guffon N, Maire I et al. (2003) Outcome of 27 patients with Hurler’s syndrome transplanted from either related or unrelated haematopoietic stem cell sources. Bone Marrow Transplant 31:1105–1117
Staba SL, Escolar ML, Poe M et al. (2004) Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler’s syndrome. N Engl J Med 350:1960–1969
Swischuk LE (1970) The beaked, notched, or hooked vertebra: its significance in infants and young children. Radiology 95:661–664
Tandon V, Williamson JB, Cowie RA, Wraith JE (1996) Spinal problems in mucopolysaccharidosis I (Hurler syndrome). J Bone Joint Surg Br 78:938–944
Taylor C, Brady P, O’Meara A, Moore D, Dowling F, Fogarty E (2008) Mobility in Hurler syndrome. J Pediatr Orthop 28:163–168
Thorne JA, Javadpour M, Hughes DG, Wraith E, Cowie RA (2001) Craniovertebral abnormalities in type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux-Lamy syndrome). Neurosurgery 48:849–853
Van Heest AE, House J, Krivit W, Walker K (1998) Surgical treatment of carpal tunnel syndrome and trigger digits in children with mucopolysaccharide storage disorders. J Hand Surg Am 23:236–243
Van Meir N, De Smet L (2005) Carpal tunnel syndrome in children. J Pediatr Orthop B 14:42–45
Vellodi A, Young EP, Cooper A et al. (1997) Bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I: experience of two British centres. Arch Dis Child 76:92–99
Weisstein JS, Delgado E, Steinbach LS, Hart K, Packman S (2004) Musculoskeletal manifestations of Hurler syndrome: long-term follow-up after bone marrow transplantation. J Pediatr Orthop 24:97–101
White KK, Harmatz P (2010) Orthopedic management of mucopolysaccharide disease. J Pediatr Rehabil Med 3:47–56