Về độ nhạy cảm liên quan đến HLA‐DQ(α1*0501, β1*0201) trong bệnh celiac: Một hiệu ứng liều lượng gen có thể của DQB1*0201

Độ nhạy cảm liên quan đến HLA để phát triển bệnh celiac (CD) dường như chủ yếu được tạo ra bởi một heterodimer HLA‐DQ đặc biệt được mã hóa bởi các gen DQA1*0501 và DQB1*0201, có thể ở vị trí cis hoặc trans. Để nghiên cứu ảnh hưởng có thể của DRB1 hoặc các allele DQA1 và DQB1 khác đối với độ nhạy cảm với CD mà các gen DQ này tạo ra, chúng tôi đã thực hiện xác định gen HLA trên 94 bệnh nhân CD, chọn những người mang ít nhất một bản sao của haplotype DRB1*0301‐DQA1*0501‐DQB1*0201 (N = 89) và so sánh họ với 47 người Na Uy khỏe mạnh được chọn ngẫu nhiên, có ít nhất một bản sao của haplotype trên. Chúng tôi phát hiện ra rằng có sự vượt trội của DQB1*0201 homozygosity ở các bệnh nhân. Điều này là do tần suất gia tăng của các haplotype DRB1*0301‐DQA1*0501‐DQB1*0201 và DRB1*0701‐DQA1*0201‐DQB1*0201 có mặt trên nhiễm sắc thể còn lại. Chúng tôi đề xuất rằng, trong những cá nhân mang các allele DQA1*0501 và DQB1*0201, sự hiện diện của một bản sao thứ hai của allele DQB1*0201 làm tăng độ nhạy cảm với CD.