Các Phương Pháp PCR-cRFLP Đơn Giản, Không Phóng Xạ và Đa Thể Để Phân Tích Genotype Các Allele Đánh Dấu SP-A và SP-D Của Con Người

Chúng tôi trước đây đã xác định một allele của gen SP‐A2 ở người có tần suất xuất hiện cao hơn trong một quần thể RDS [12]. Do tầm quan trọng của SP‐A trong chức năng phổi bình thường và vai trò mới nổi của nó trong phòng vệ tự nhiên của cơ thể cùng với việc điều chỉnh các quá trình viêm, chúng tôi muốn mô tả rõ hơn các kiểu gen của cả gen SP‐A1 và SP‐A2. Đã xác định rằng SP‐D cũng có các vai trò tương tự trong phản ứng miễn dịch. Vì vậy, trong báo cáo này chúng tôi 1) mô tả một phương pháp PCR cRFLP không phóng xạ mới để phân tích kiểu gen cả SP‐A và SP‐D; 2) mô tả hai đa hình biallelic chưa được công bố trước đó trong gen SP‐D; 3) trình bày chuỗi một phần của một allele mới SP‐A1 (6A¹⁴) và mô tả các allele mới khác của SP‐A1 và SP‐A2; và 4) mô tả thêm các phương pháp đánh giá kiểu gen SP‐A. Khả năng xác định chính xác hơn và hiệu quả hơn các mẫu từ những cá nhân mắc các bệnh phổi khác nhau sẽ hỗ trợ cho các nghiên cứu liên kết dựa trên quần thể và gia đình. Các đa hình gen có thể được xác định và giải thích một phần về tính nhạy cảm bệnh tật của cá nhân và/hoặc hiệu quả điều trị.