Giải trình tự thế hệ mới trong thực hành chẩn đoán
Tóm tắt
Giải trình tự thế hệ mới (NGS) cho phép nghiên cứu toàn bộ exome hoặc genome của một bệnh nhân với mức chi phí và thời gian hợp lý. Bước nhảy vọt chẩn đoán này, bên cạnh các khía cạnh pháp lý, đạo đức và kinh tế, còn có nhiều ảnh hưởng đến việc chăm sóc bệnh nhân. Tuy nhiên, việc áp dụng NGS rộng rãi trong chẩn đoán thường ngày hiện vẫn còn gặp nhiều trở ngại. Cụ thể, có khả năng rằng thông qua NGS, một loạt các biến thể hiếm sẽ được phát hiện ở một bệnh nhân, những biến thể này theo kiến thức hiện tại vẫn chưa thể được giải thích rõ ràng trong lâm sàng. Như một bước đầu tiên nhằm giải quyết vấn đề này, khái niệm về một cơ sở dữ liệu được giới thiệu, nhằm tích hợp một cách hệ thống thông tin kiểu gen và kiểu hình từ bối cảnh chăm sóc sức khỏe tại Đức. Nguồn tài nguyên được tạo ra sẽ không chỉ có giá trị lớn về mặt khoa học. Nó sẽ cung cấp cho các nhà gen di truyền lâm sàng sự hiện diện chứng cứ cần thiết để đánh giá đáng tin cậy dữ liệu giải trình tự liên quan đến bệnh nhân của họ.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
The 1000 Genomes Project Consortium (2012) An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature 491:56–65
De Ligt J, Veltman JA, Vissers LE (2013) Point mutations as a source of de novo genetic disease. Curr Opin Genet Dev 23:257–263
Lejeune J, Gautier M, Turpin R (1959) Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. C R Hebd Seances Acad Sci 248:1721–1722
Mathieu N, Löhnhardt B, Grütz R et al (2013) Ethische und rechtliche Implikationen der Speicherung humaner Genomdaten. Medizin Genet 25:278–283
Tennessen JA, Bigham AW, O’Connor TD et al (2012) Evolution and functional impact of rare coding variation from deep sequencing of human exomes. Science 337:64–69
Webb AJ, Thorisson GA, Rookes AJ, GEN2PHEN Consortium (2011) An informatics project and online „Knowledge Centre“ supporting modern genotype-to-phenotype research. Hum Mutat 32:543–550
Stellungnahme der Zentralen Ethikkommission bei der Bundesärztekammer zum Schutz nichteinwilligungsfähiger Personen in der medizinischen Forschung (1997). Dt. Ärzteblatt 94: A1011-1012 (http://www.aerzteblatt.de/pdf/94/15/a1011_5.pdf. Zugegriffen: 24. Januar 2014)