Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Nguy cơ cho trẻ sơ sinh và mẹ trong hội chứng Hermansky–Pudlak: quản lý trong thời kỳ xung quanh sinh nở - báo cáo ngắn và tổng quan tài liệu
Tóm tắt
Những thách thức của y học hiện đại là các biến chứng chảy máu trong thời kỳ xung quanh sinh nở, được xem là một trong những trường hợp khẩn cấp phổ biến nhất trong sản khoa với tỷ lệ 0,5–5,0 %, dẫn đến nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và tử vong ở mẹ. Trong bối cảnh này, các bệnh di truyền như hội chứng Hermansky–Pudlak (HPS) cần được nhận diện. HPS là một căn bệnh hiếm gặp, thuộc nhóm không đồng nhất của các rối loạn lặn gen, có đặc trưng bởi tam chứng của bạch tạng da và mắt từng phần, rối loạn chuyển hóa “ceroid” và thiếu hụt dự trữ tiểu cầu đi kèm với bệnh huyết. Chúng tôi báo cáo về một sản phụ 30 tuổi, nhằm minh họa quá trình quản lý sản khoa và gây mê trong thời kỳ xung quanh sinh nở. Bệnh nhân đến với các cơn co thắt tại phòng khám của chúng tôi vào tuần thai thứ 39. Trong các phẫu thuật trước đó, đã xảy ra các biến chứng chảy máu do HPS. Do đó, để giảm thiểu các biến chứng chảy máu, chúng tôi đã hướng đến việc sinh thường, khuyên không nên gây tê ngoài màng cứng và tối ưu hóa các yếu tố đông máu. Việc sinh tiếp theo đã được thực hiện thông qua phương pháp hút chân không mà không gặp biến chứng. Bệnh nhân và trẻ sơ sinh đã được xuất viện mà không gặp vấn đề gì. Kết luận, yếu tố quyết định đối với các bệnh nhân mắc rối loạn chảy máu là sự hợp tác liên chuyên khoa chặt chẽ giữa bác sĩ sản khoa và bác sĩ gây mê.
Từ khóa
#Hội chứng Hermansky–Pudlak #chảy máu trong sinh nở #quản lý sản khoa #gây mê #bệnh di truyềnTài liệu tham khảo
Spencer J, Rosengren S (2009) Hermansky–Pudlak syndrome in pregnancy. Am J Perinatol 26(9):617–619
Wax JR, Rosengren S, Spector E, Gainey AJ, Ingardia CJ (2001) DNA diagnosis and management of Hermansky–Pudlak syndrome in pregnancy. Am J Perinatol 18(3):159–161
Hermansky F, Pudlak P (1959) Albinism associated with haemorrhagic diathesis and unusual pigmented reticular cells in the bone marrow: report of two cases with histochemical studies. Blood 14:162–169
Poddar RK, Coley S, Pavord S (2004) Hermansky–Pudlak syndrome in a pregnant patient. Br J Anaesth 93(5):740–742
Witkop CJ, Nunez BM, Rao GH et al (1990) Albinism and Hermansky–Pudlak syndrome in Puerto Rico. Bol Asoc Med PR 82:333–339
Gahl WA, Huizing M, Hermansky-Pudlak syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Stephens K (eds) GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993–2013. 2000 Jul 24 [updated 2013 Feb 28]
Carmona-Rivera C, Simeonov DR, Cardillo ND, Gahl WA, Cadilla CL (2013) A divalent interaction between HPS1 and HPS4 is required for the formation of the biogenesis of lysosome-related organelle complex-3 (BLOC-3). Biochim Biophys Acta 1833(3):468–478
Harris-Glocker M, Thornburg LL, Pressman EK (2013) Hermansky–Pudlak syndrome in a pregnant patient: a case report. J Reprod Med 58(5–6):267–270
Nisal M, Pavord S, Oppenheimer CA, Francis S, Khare M (2012) Hermansky–Pudlak syndrome: management of a rare bleeding disorder in a twin pregnancy. J Obstet Gynaecol 32(2):185–186. doi:10.3109/01443615.2011.638090
Huizing M, Gahl WA (2002) Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky–Pudlak syndromes. Curr Mol Med 2:451–467
Huizing M, Parkes JM, Helip-Wooley A, White JG, Gahl WA (2007) Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky–Pudlak syndrome. Platelets 18:150–157
Zatik J, Póka R, Borsos A, Pfliegler G (2002) Variable response of Hermansky–Pudlak syndrome to prophylactic administration of 1-desamino 8D-arginine in subsequent pregnancies. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 104(2):165–166
Beesley RD, Robinson RD, Stewart TL (2008) Two successful vaginal births after cesarean section in a patient with Hermansky–Pudlak syndrome who was treated with 1-deamino-8-arginine-vasopressin during labor. Mil Med 173(10):1048–1049