Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Giai đoạn bùng phát tủy bào của bệnh bạch cầu myelogenous mạn tính, BCR-ABL1+, liên quan đến một chuyển đoạn thứ phát liên quan đến MLL: báo cáo ca bệnh và tổng quan tài liệu
Tóm tắt
Mặc dù các biến đổi nhiễm sắc thể thứ phát là phổ biến trong giai đoạn bùng phát tủy bào (MBP) của bệnh bạch cầu myelogenous mạn tính, BCR-ABL1+ (CML), các chuyển đoạn cân bằng có kiểu dạng thường thấy trong bệnh bạch cầu tủy cấp tính de novo (AML) thì ít gặp trong bối cảnh CML-MBP, và sự sắp xếp lại của MLL như một sự kiện thứ phát trong CML-MBP là cực kỳ hiếm. Chúng tôi trình bày một trường hợp CML-MBP trong đó một chuyển đoạn liên quan đến MLL đã được thu nhận như một bất thường thứ phát và xem xét các tài liệu liên quan. Các phát hiện về lâm sàng, hình thái học, kiểu hình miễn dịch và di truyền đã được xem xét. Một tìm kiếm các tài liệu liên quan đã được thực hiện. Chúng tôi báo cáo một trường hợp CML xuất hiện trong MBP, trong đó một chuyển đoạn cân bằng liên quan đến MLL đã được xác định như một biến thể nhiễm sắc thể thứ phát. Chuyển đoạn cụ thể thấy trong trường hợp này, t(3;11)(q21;q23), là hiếm gặp trong AML de novo, chưa được báo cáo trong bối cảnh CML-MBP theo hiểu biết của chúng tôi. Sau khi hoàn thành liệu pháp khởi động, và đạt được sự thuyên giảm hình thái của bệnh bạch cầu cấp, chuyển đoạn MLL thứ phát trở nên không thể phát hiện, mặc dù BCR-ABL1 vẫn tồn tại. Mặc dù các ví dụ được công bố là cực kỳ hiếm, CML-MBP có thể liên quan đến các chuyển đoạn thứ phát có liên quan đến MLL.
Từ khóa
#bạch cầu myelogenous mạn tính #giai đoạn bùng phát tủy bào #chuyển đoạn thứ phát #MLLTài liệu tham khảo
Swerdlow SH, Campo E, Harris NL et al (eds) (2008) WHO classification of tumors of hematopoietic and lymphoid tissues. WHO Press, Geneva
Perrotti D, Jamieson C, Goldman J, Skorski T (2010) Chronic myeloid leukemia: mechanisms of blastic transformation. J Clin Invest 120(7):2254–2264
Bacher U, Haferlach T, Hiddemann W, Schnittger S, Kern W, Schoch C (2005) Additional clonal abnormalities in Philadelphia-positive ALL and CML demonstrate a different cytogenetic pattern at diagnosis and follow different pathways at progression. Cancer Genet Cytogenet 157(1):53–61
Przepiorka D, Thomas ED (1988) Prognostic significance of cytogenetic abnormalities in patients with chronic myelogenous leukemia. Bone Marrow Transplant 3(2):113–119
Merzianu M, Medeiros LJ, Cortes J, Yin C, Lin P, Jones D et al (2005) Inv(16)(p13q22) in chronic myelogenous leukemia in blast phase: a clinicopathologic, cytogenetic, and molecular study of five cases. Am J Clin Pathol 124(5):807–814
Rosenthal NS, Knapp D, Farhi DC (1995) Promyelocytic blast crisis of chronic myelogenous leukemia. A rare subtype associated with disseminated intravascular coagulation. Am J Clin Pathol 103(2):185–188
Yin CC, Medeiros LJ, Glassman AB, Lin P (2004) t(8; 21)(q22; q22) in blast phase of chronic myelogenous leukemia. Am J Clin Pathol 121(6):836–842
Konoplev S, Yin CC, Kornblau S, Kantarjian HM, Konopleva M, Andreeff M et al (2013) Molecular characterization of de novo Ph + acute myeloid leukemia. Leuk Lymphoma 54(1):138–144
Fabarius A, Leitner A, Hochhaus A, Muller M, Hanfstein B et al (2011) Impact of additional cytogenetic aberrations at diagnosis on prognosis of CML: long-term observation of 1151 patients from the randomized CML study IV. Blood 118(26):6760–6768
Melo JV, Barnes DJ (2007) Chronic myeloid leukaemia as a model of disease evolution in human cancer. Nat Rev Cancer 7:441–453
Bloomfield CD, Archer KJ, Mrozek K, Lillington DM, Kaneko Y et al (2002) 11q23 balanced chromosome aberrations in treatment-related myelodysplastic syndromes and acute leukemia: report from an international workshop. Genes Chromosom Cancer 33:362–378
Giugliano E, Rege-Cambrin G, Scaravaglio P, Wlodarska I, Emanuel B, Stul M, Serra A et al (2002) Two new translocations involving the 11q23 region map outside the MLL locus in myeloid leukemias. Haematologica 87:1014–1020
Dastugue N, Duchayne E, Huguet F, Demur C, Plaisancie H, Calvas P, Bourrouillou G et al (1992) t(9;11)(p22;q23) translocation in blastic phase of chronic myelogenous leukemia. Cancer Genet Cytogenet 63:37–42
Serrarego M, Frassoni F, Defferrari R, Bacigalupo A, Fugazza G, Mareni C et al (1991) Karyotype evolution of Ph positive chronic myelogenous leukemia patients relapsed in advanced phases of the disease after allogeneic bone marrow transplantation. Cancer Genet Cytogenet 57:69–78
Li L, Harbott J, Schroyens W, Lohmeyer J, Pralle H, Lampert F (1993) Blastic phase chronic myeloid leukemia with a four-break rearrangement: t(11;9)(9;22)(q23;p22q34;q11). Cancer Genet Cytogenet 68:131–134
Nishii K, Usui E, Sakakura M, Miyata E, Ridge S, Ford A, Masuya M et al (2001) Additional t(11;17)(q23;q21) in a patient with Philadelphia-positive mixed lineage antigen-expressing leukemia. Cancer Genet Cytogenet 126:8–12
Suzuki K, Sugawara T, Kowata S, Utsugizawa T, Ito S, Murai K, Ishida Y (2004) Uncommon karyotypic abnormality, t(11;19)(q23;p13.3), in a patient with blastic phase of chronic myeloid leukemia. Cancer Genet Cytogenet 150:159–163