U tế bào nội tiết đa hình thái loại 1.

Các nghiên cứu lâm sàng và xét nghiệm trong phòng lab về bệnh u tế bào nội tiết đa hình thái loại 1 (MEN1) đã dẫn đến sự hiểu biết sâu sắc hơn về rối loạn này, có thể di truyền như một bệnh lý trội trên nhiễm sắc thể thường. Việc xác định các đặc điểm của từng biểu hiện bệnh trong MEN1 đã cải thiện quản lý và điều trị cho bệnh nhân, đồng thời cũng đã tạo điều kiện để thiết lập một quy trình sàng lọc. Việc áp dụng các kỹ thuật sinh học phân tử đã cho phép xác định gen gây ra MEN1 và phát hiện các đột biến ở bệnh nhân. Chức năng của protein mã hóa bởi gen MEN1 đã được chứng minh là có vai trò trong việc điều tiết sự phiên mã được trung gian bởi JunD, nhưng vẫn còn nhiều điều cần được làm sáng tỏ. Tuy nhiên, những tiến bộ gần đây cung cấp khả năng xác định các cá thể mang gen MEN1 đột biến, những người có nguy cơ cao phát triển rối loạn này và do đó cần thực hiện sàng lọc định kỳ và hóa sinh để phát hiện sự phát triển của các khối u nội tiết.