Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Chẩn đoán Fabry bệnh chưa được nhận diện: liệu chúng ta có nên sàng lọc bệnh nhân mắc đa xơ cứng?
Tóm tắt
Bệnh Fabry (FD) có thể không được chẩn đoán trong bối cảnh của bệnh đa xơ cứng (MS) do các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng tương tự. Nghiên cứu của chúng tôi nhằm xác định tỷ lệ mắc (và sự cần thiết của việc sàng lọc) FD trong số bệnh nhân có khả năng hoặc xác định mắc MS. Trong nghiên cứu quan sát đơn trung tâm tiến cứu này, chúng tôi đã bao gồm các bệnh nhân liên tiếp được tuyển chọn từ tháng 5 năm 2017 đến tháng 5 năm 2019 sau sự kiện lâm sàng đầu tiên gợi ý về MS. Tất cả các bệnh nhân đều được sàng lọc FD bằng mẫu máu khô theo một quy trình từng bước kết hợp xét nghiệm gen và xét nghiệm enzyme. Bệnh nhân được theo dõi đến tháng 5 năm 2022. Chúng tôi đã bao gồm 160 bệnh nhân (73,1% nữ, tuổi trung bình 33,9 năm). Tiêu chí McDonald sửa đổi 2017 cho MS xác định đã được 74 (46,3%) bệnh nhân đáp ứng tại thời điểm tuyển mộ nghiên cứu và 89 (55,6%) bệnh nhân sau 3-5 năm theo dõi. Không có bệnh nhân nào có biến thể GLA gây bệnh, và bốn (2,5%) bệnh nhân có biến thể chưa rõ ý nghĩa (p.A143T, p.S126G, 2×p.D313Y). Trong hai bệnh nhân trong số này, quá trình tổng hợp các ban oligoclonal nội tủy không có, và không bệnh nhân nào có tăng protein dịch não tủy hoặc nhiều bạch cầu trong dịch não tủy. Khám sát kỹ lưỡng các biểu hiện tổn thương của FD cho thấy chỉ có sự ảnh hưởng nhẹ ở mắt và thận ở hai bệnh nhân. Tỷ lệ mắc FD trong quần thể bệnh nhân nghi ngờ hoặc xác định mắc MS dường như không cao. Kết quả của chúng tôi không hỗ trợ việc sàng lọc FD định kỳ trong tất cả các bệnh nhân có chẩn đoán khả thi về MS, nhưng có một nhu cầu cấp bách phải tìm kiếm các dấu hiệu cảnh báo và bao gồm FD trong chẩn đoán phân biệt của MS.
Từ khóa
#Fabry disease #multiple sclerosis #screening #genetic testing #prevalenceTài liệu tham khảo
Thompson AJ, Banwell BL, Barkhof F et al (2018) Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol 17:162–173. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(17)30470-2
Ömerhoca S, Yazici Akkaş S, Kale Içen N (2018) Multiple sclerosis: diagnosis and differential diagnosis. Arch Neuropsychiatry 55:S1. https://doi.org/10.29399/npa.23418
Solomon AJ, Klein EP, Bourdette D (2012) “Undiagnosing” multiple sclerosis: the challenge of misdiagnosis in MS. Neurology 78:1986–1991. https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e318259e1b2
Jurašić MJ, Bašić Kes V, Zavoreo I (2019) Multiple sclerosis and Fabry disease - diagnostic “mixup”. Mult Scler Relat Disord 34:112–115. https://doi.org/10.1016/j.msard.2019.06.008
Böttcher T, Rolfs A, Tanislav C, Bitsch A, Köhler W, Gaedeke J, Giese AK, Kolodny EH, Duning T (2013) Fabry disease - underestimated in the differential diagnosis of multiple sclerosis? PLoS ONE. https://doi.org/10.1371/JOURNAL.PONE.0071894
Lidove O, Kaminsky P, Hachulla E et al (2012) Fabry disease “The New Great Imposter”: results of the French Observatoire in Internal Medicine Departments (FIMeD). Clin Genet 81:571–577. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01718.x
Saip S, Uluduz D, Erkol G (2007) Fabry disease mimicking multiple sclerosis. Clin Neurol Neurosurg 109:361–363. https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2006.12.006
Invernizzi P, Bonometti MA, Turri E, Benedetti MD, Salviati A (2008) A case of Fabry disease with central nervous system (CNS) demyelinating lesions: a double trouble? Mult Scler 14:1003–1006. https://doi.org/10.1177/1352458508092355
Stenson PD, Mort M, Ball EV, Evans K, Hayden M, Heywood S, Hussain M, Phillips AD, Cooper DN (2017) The Human Gene Mutation Database: towards a comprehensive repository of inherited mutation data for medical research, genetic diagnosis and next-generation sequencing studies. Hum Genet 136:665–677. https://doi.org/10.1007/s00439-017-1779-6
Germain DP (2010) Fabry disease. Orphanet J Rare Dis 5:1–49. https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-30
Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF (1999) Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 281:249–254. https://doi.org/10.1001/jama.281.3.249
Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, Tukel T, Thiagarajan G, Sakuraba H, Ponzone A, Desnick RJ (2006) High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet 79:31–40. https://doi.org/10.1086/504601
Tomek A, Petra R, Schwabová JP et al (2021) Nationwide screening for Fabry disease in unselected stroke patients. PLoS One 16:e0260601. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0260601
Domingues RB, Fernandes GBP, de Moura Leite FBV, Tilbery CP, Thomaz RB, Silva GS, Mangueira CLP, Soares CAS (2017) The cerebrospinal fluid in multiple sclerosis: far beyond the bands. Einstein (Sao Paulo) 15:100–104. https://doi.org/10.1590/S1679-45082017RW3706
Tang MY, Hong YH, Zhou LX, Ni J (2022) Fabry disease with aseptic meningitis: a case series and literature review of an underestimated clinical presentation. Curr Med Sci 42:274–279. https://doi.org/10.1007/s11596-022-2578-4
Lidove O, Chauveheid MP, Caillaud C et al (2009) Aseptic meningitis and ischaemic stroke in Fabry disease. Int J Clin Pract 63:1663–1667. https://doi.org/10.1111/j.1742-1241.2009.02115.x
Rost NS, Cloonan L, Kanakis AS et al (2016) Determinants of white matter hyperintensity burden in patients with Fabry disease. Neurology 86:1880. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002673
Link H, Huang YM (2006) Oligoclonal bands in multiple sclerosis cerebrospinal fluid: an update on methodology and clinical usefulness. J Neuroimmunol 180:17–28. https://doi.org/10.1016/j.jneuroim.2006.07.006
Dutra-Clarke M, Tapia D, Curtin E et al (2021) Variable clinical features of patients with Fabry disease and outcome of enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab Rep 26:100700. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100700
Ford H (2020) Clinical presentation and diagnosis of multiple sclerosis. Clin Med 20:380. https://doi.org/10.7861/clinmed.2020-0292
Wattjes MP, Ciccarelli O, Reich DS et al (2021) 2021 MAGNIMS-CMSC-NAIMS consensus recommendations on the use of MRI in patients with multiple sclerosis. Lancet Neurol 20:653–670. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00095-8
Cocozza S, Russo C, Pontillo G, Pisani A, Brunetti A (2018) Neuroimaging in Fabry disease: current knowledge and future directions. Insights Imaging 9:1077. https://doi.org/10.1007/s13244-018-0664-8
Reková P, Dostálová G, Kemlink D et al (2021) Detailed phenotype of GLA variants identified by the nationwide neurological screening of stroke patients in the Czech Republic. J Clin Med. https://doi.org/10.3390/JCM10163543
Živná M, Dostálová G, Barešová V et al (2022) AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis? bioRxiv 2022.09.27.509714. https://doi.org/10.1101/2022.09.27.509714
Eng CM, Niehaus DJ, Enriquez AL, Burgert TS, Ludman MD, Desnick RJ (1994) Fabry disease: twenty-three mutations including sense and antisense CPG alterations and identification of a deletional hot-spot in the α-galactosidase A gene. Hum Mol Genet 3:1795–1799. https://doi.org/10.1093/hmg/3.10.1795
Kiesling JL (2014) Missouri’s full population pilot screening for Fabry disease and the implications for families. https://www.aphl.org/conferences/proceedings/Documents/2014/NBS/29Kiesling.pdf. Accessed 26 Dec 2022
Terryn W, Vanholder R, Hemelsoet D et al (2013) Questioning the pathogenic role of the GLA p.Ala143Thr “Mutation” in Fabry disease: implications for screening studies and ERT. JIMD Rep 8:101–108. https://doi.org/10.1007/8904_2012_167
Genome Aggregation Database. https://gnomad.broadinstitute.org/. Accessed 26 Dec 2022
Duro G, Zizzo C, Cammarata G et al (2018) Mutations in the GLA gene and LysoGb3: is it really Anderson-Fabry disease? Int J Mol Sci. https://doi.org/10.3390/IJMS19123726
Effraimidis G, Rasmussen ÅK, Bundgaard H, Sørensen SS, Feldt-Rasmussen U (2020) Is the alpha-galactosidase A variant p.Asp313Tyr (p. D313Y) pathogenic for Fabry disease? A systematic review. J Inherit Metab Dis 43:922–933. https://doi.org/10.1002/jimd.12240
Hasholt L, Ballegaard M, Bundgaard H et al (2017) The D313Y variant in the GLA gene - no evidence of a pathogenic role in Fabry disease. Scand J Clin Lab Invest 77:617–621. https://doi.org/10.1080/00365513.2017.1390782
Palaiodimou L, Stefanou MI, Bakola E et al (2022) D313Y variant in Fabry disease: a systematic review and meta-analysis. Neurology 99:e2188–e2200. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000201102
Haile Y, Deng X, Ortiz-Sandoval C et al (2017) Rab32 connects ER stress to mitochondrial defects in multiple sclerosis. J Neuroinflammation 14:1–13. https://doi.org/10.1186/s12974-016-0788-z
Russo C, Cocozza S, Riccio E et al (2020) Prevalence of GLA gene mutations and polymorphisms in patients with multiple sclerosis: a cross-sectional study. J Neurol Sci. https://doi.org/10.1016/J.JNS.2020.116782
Briones-Buixassa L, Milà R, Ma Aragonès J, Bufill E, Olaya B, Arrufat FX (2015) Stress and multiple sclerosis: a systematic review considering potential moderating and mediating factors and methods of assessing stress. Health Psychol Open. https://doi.org/10.1177/2055102915612271