Mikrophthalmie, Hautanhangsgebilde und zerebrale Veränderungen

Das eutrophe männliche, nach unauffälliger Schwangerschaft spontan entbundene Reifgeborene wurde uns aufgrund äußerlicher Dysmorphiezeichen (Hautanhängsel und -aplasien, Hamartom in der Temporalregion rechts, okzipitale Zephalozele, Mikrophthalmie rechts) vorgestellt. Sonographische und magnetresonanztomographische Untersuchungen des Schädels sowie die Ultraschalluntersuchung des Auges ergaben weitere auffällige Hirn- und Augenbefunde, insbesondere eine „midbrain-hindbrain anomaly“. Aufgrund der charakteristischen Symptomtrias aus Augen-, Haut- und zerebralen Fehlbildungen wurde die Diagnose okulozerebrokutanes Syndrom (OCCS) gestellt. Das sehr seltene OCCS kann leicht mit der sehr ähnlich imponierenden enzephalokraniokutanen Lipomatose (ECCL) verwechselt werden, die Abgrenzung ist mit Hilfe der Kriterien von Hunter möglich.