Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Bệnh lý võng mạc liên quan đến u hắc tố với kháng thể tự động chống TRPM1 cho thấy rối loạn chức năng tế bào Off-bipolar đồng thời
Tóm tắt
Bài báo này báo cáo các đặc điểm lâm sàng của một bệnh nhân mắc bệnh lý võng mạc liên quan đến u hắc tố (MAR) với kháng thể tự động chống kênh cation tiềm năng tạm thời, nhóm M, thành viên 1 (TRPM1) cho thấy sự rối loạn chức năng tế bào Off-bipolar đồng thời. Chúng tôi đã đánh giá một bệnh nhân có tiền sử u hắc tố da đầu, trình bày với hiện tượng thị giác chói lọi xuất hiện đột ngột ở cả hai mắt. MAR đã được xác nhận qua các khám mắt đầy đủ, điện đồ võng mạc (ERG) âm điện và sự hiện diện của kháng thể tự động chống TRPM1 qua phân tích Western blot. ERG tế bào S và ERG ánh sáng On–Off cũng đã được nghiên cứu ở bệnh nhân này. Thị lực tốt nhất đã chỉnh sửa của bệnh nhân là 6/30 ở mắt phải và 6/8.6 ở mắt trái. Kết quả chụp đáy mắt và OCT không có gì đáng chú ý. Kiểm tra thị trường cho thấy sự thu hẹp nghiêm trọng ở cả hai mắt. ERG toàn trường của bệnh nhân là âm điện. ERG tế bào S ghi nhận bảo tồn phản ứng do tế bào L/M gây ra và phản ứng do tế bào S không thể phát hiện. ERG ánh sáng On–Off cho thấy đáp ứng On và Off bị suy giảm. Phân tích Western blot xác nhận sự phản ứng miễn dịch của huyết thanh bệnh nhân với protein tái tổ hợp TRPM1 30 kDa. Chụp cắt lớp phát positron toàn thân phát hiện di căn hạch bạch huyết ở cổ. MAR dương tính với kháng thể tự động chống TRPM1 có sự khác biệt lớn trong sự trình bày và tiến triển lâm sàng của nó. Chúng tôi trình bày một trường hợp MAR dương tính với kháng thể tự động chống TRPM1 với đặc điểm không điển hình là sự tham gia của tế bào Off-bipolar. Một nghiên cứu điện đồ võng mạc đầy đủ kết hợp với việc nhận diện các kháng thể tự động chống võng mạc gây bệnh có thể giúp hiểu rõ hơn và phân loại bệnh ở tương lai.
Từ khóa
#kháng thể tự động #u hắc tố #bệnh lý võng mạc #rối loạn chức năng tế bào Off-bipolar #TRPM1Tài liệu tham khảo
Alexander KR, Fishman GA, Peachey NS et al (1992) “On” response defect in paraneoplastic night blindness with cutaneous malignant melanoma. Invest Ophthalmol Vis Sci 33:477–483
Lei B, Bush RA, Milam AH et al (2000) Human melanoma-associated retinopathy (MAR) antibodies alter the retinal ON-response of the monkey ERG in vivo. Invest Ophthalmol Vis Sci 41:262–266
Milam AH, Saari JC, Jacobson SG et al (1993) Autoantibodies against retinal bipolar cells in cutaneous melanoma-associated retinopathy. Invest Ophthalmol Vis Sci 34:91–100
Koike C, Obara T, Uriu Y et al (2010) TRPM1 is a component of the retinal ON bipolar cell transduction channel in the mGluR6 cascade. Proc Natl Acad Sci U S A 107:332–337. https://doi.org/10.1073/pnas.0912730107
Morgans CW, Zhang J, Jeffrey BG et al (2009) TRPM1 is required for the depolarizing light response in retinal ON-bipolar cells. Proc Natl Acad Sci U S A 106:19174–19178. https://doi.org/10.1073/pnas.0908711106
Shen Y, Heimel JA, Kamermans M et al (2009) A transient receptor potential-like channel mediates synaptic transmission in rod bipolar cells. J Neurosci 29:6088–6093. https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.0132-09.2009
Oancea E, Vriens J, Brauchi S et al (2009) TRPM1 forms ion channels associated with melanin content in melanocytes. Sci Signal 2:21. https://doi.org/10.1126/scisignal.2000146
Dhingra A, Fina ME, Neinstein A et al (2011) Autoantibodies in melanoma-associated retinopathy target TRPM1 cation channels of retinal ON bipolar cells. J Neurosci 31:3962–3967. https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.6007-10.2011
Robson AG, Frishman LJ, Grigg J, Hamilton R, Jeffrey BG, Kondo M, Li S, McCulloch DL (2022) ISCEV Standard for full-field clinical electroretinography. Doc Ophthalmol 144(1):165–177
Sustar M, Holder GE, Kremers J et al (2018) ISCEV extended protocol for the photopic on-off ERG. Doc Ophthalmol 136:199–206. https://doi.org/10.1007/s10633-018-9645-y
Perlman I, Kondo M, Chelva E et al (2020) ISCEV extended protocol for the S-cone ERG. Doc Ophthalmol 140:95–101. https://doi.org/10.1007/s10633-019-09730-6
Murayama K, Takita H, Kiyohara Y et al (2006) Melanoma-associated retinopathy with unknown primary site in a Japanese woman. Nippon Ganka Gakkai Zasshi 110:211–217
Hanaya J, Nakamura Y, Nejima R et al (2011) Case report of melanoma-associated retinopathy associated with positive auto-antibodies against retinal bipolar cells. Nippon Ganka Gakkai Zasshi 115:541–546
Machida S, Ohguro H, Tateda M et al (2011) Melanoma-associated retinopathy associated with intranasal melanoma. Doc Ophthalmol 122:191–197. https://doi.org/10.1007/s10633-011-9272-3
Morita Y, Kimura K, Fujitsu Y et al (2014) Autoantibodies to transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1 in a Japanese patient with melanoma-associated retinopathy. Jpn J Ophthalmol 58:166–171. https://doi.org/10.1007/s10384-013-0300-6
Kim MS, Hong HK, Ko YJ et al (2020) A case of melanoma-associated retinopathy with autoantibodies against TRPM1. Doc Ophthalmol 141:313–318. https://doi.org/10.1007/s10633-020-09772-1
Shinohara Y, Mukai R, Ueno S et al (2021) Clinical findings of melanoma-associated retinopathy with anti-TRPM1 antibody. Case Rep Ophthalmol Med 2021:6607441. https://doi.org/10.1155/2021/6607441
Zacks DN, Pinnolis MK, Berson EL et al (2001) Melanoma-associated retinopathy and recurrent exudative retinal detachments in a patient with choroidal melanoma. Am J Ophthalmol 132:578–581. https://doi.org/10.1016/s0002-9394(01)01086-8
Nieuwendijk TJ, Hooymans JM (2007) Paraneoplastic vitelliform retinopathy associated with metastatic choroidal melanoma. Eye (London) 21:1436–1437. https://doi.org/10.1038/sj.eye.6702949
Evoy F, Lafortune J (2020) First case of melanoma-associated retinopathy with conjunctival melanoma. Can J Ophthalmol 55:e153–e155. https://doi.org/10.1016/j.jcjo.2020.01.006
Keltner JL, Thirkill CE, Yip PT (2001) Clinical and immunologic characteristics of melanoma-associated retinopathy syndrome: eleven new cases and a review of 51 previously published cases. J Neuroophthalmol 21:173–187. https://doi.org/10.1097/00041327-200109000-00004
Varin J, Reynolds MM, Bouzidi N et al (2020) Identification and characterization of novel TRPM1 autoantibodies from serum of patients with melanoma-associated retinopathy. PLoS ONE 15:e0231750. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0231750
Kondo M, Sieving PA (2001) Primate photopic sine-wave flicker ERG: vector modeling analysis of component origins using glutamate analogs. Invest Ophthalmol Vis Sci 42:305–312
Gouras P, MacKay CJ, Yamamoto S (1993) The human S-cone electroretinogram and its variation among subjects with and without L and M-cone function. Invest Ophthalmol Vis Sci 34:2437–2442
Mackay C, Gouras P, Yamamoto S (1992) S-cone and rod ERGs in paraneoplastic retinal degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci 33:1074
Kamiyama M, Yamamoto S, Nitta K et al (1996) Undetectable S cone electroretinogram b-wave in complete congenital stationary night blindness. Br J Ophthalmol 80:637–639. https://doi.org/10.1136/bjo.80.7.637
Kondo M, Sanuki R, Ueno S et al (2011) Identification of autoantibodies against TRPM1 in patients with paraneoplastic retinopathy associated with ON bipolar cell dysfunction. PLoS ONE 6:e19911. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0019911
Roels D, Ueno S, Talianu CD et al (2017) Unilateral cancer-associated retinopathy: diagnosis, serology and treatment. Doc Ophthalmol 135:233–240. https://doi.org/10.1007/s10633-017-9605-y
Ueno S, Ito Y, Maruko R et al (2014) Choroidal atrophy in a patient with paraneoplastic retinopathy and anti-TRPM1 antibody. Clin Ophthalmol 8:369–373. https://doi.org/10.2147/OPTH.S55124
Ueno S, Nakanishi A, Nishi K et al (2015) Case of paraneoplastic retinopathy with retinal ON-bipolar cell dysfunction and subsequent resolution of ERGs. Doc Ophthalmol 130:71–76. https://doi.org/10.1007/s10633-014-9470-x
Duvoisin RM, Ren G, Haley TL et al (2019) TRPM1 autoantibodies in melanoma patients without self-reported visual symptoms. Invest Ophthalmol Vis Sci 60:2330–2335. https://doi.org/10.1167/iovs.19-26775
Duvoisin RM, Haley TL, Ren G et al (2017) Autoantibodies in melanoma-associated retinopathy recognize an epitope conserved between TRPM1 and TRPM3. Invest Ophthalmol Vis Sci 58:2732–2738. https://doi.org/10.1167/iovs.17-21443
Wang Y, Abu-Asab MS, Li W et al (2012) Autoantibody against transient receptor potential M1 cation channels of retinal ON bipolar cells in paraneoplastic vitelliform retinopathy. BMC Ophthalmol 12:56. https://doi.org/10.1186/1471-2415-12-56
Gyoten D, Ueno S, Okado S et al (2021) Broad locations of antigenic regions for anti-TRPM1 autoantibodies in paraneoplastic retinopathy with retinal ON bipolar cell dysfunction. Exp Eye Res 212:108770. https://doi.org/10.1016/j.exer.2021.108770