Pheochromocytoma ác tính: tình trạng hiện tại và các sáng kiến cho tiến bộ trong tương lai

Pheochromocytoma là những khối u nội tiết thần kinh hiếm gặp sản xuất catecholamine, thường là lành tính, nhưng cũng có thể xuất hiện như hoặc phát triển thành u ác tính. Việc dự đoán hành vi của các khối u này là rất khó khăn và hiện tại không có phương pháp điều trị có khả năng chữa khỏi cho các khối u ác tính. Báo cáo này được thực hiện từ một hội thảo tại Trung tâm Hội nghị Banbury, Cold Spring Harbor, New York, diễn ra từ ngày 16 đến 18 tháng 11 năm 2003, nhằm đánh giá tình trạng khoa học và tạo điều kiện cho sự tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị pheochromocytoma ác tính. Sự hiếm gặp của khối u và tính chất phân mảnh của các nghiên cứu, thường liên quan đến số lượng bệnh nhân nhỏ, là những yếu tố hạn chế cho sự phát triển của các phương pháp điều trị hiệu quả và các dấu hiệu chẩn đoán hoặc tiên lượng cho bệnh ác tính. Sự phát triển này đang được thúc đẩy bởi sự sẵn có của các công cụ dựa trên gen học mới, nhưng để các phương pháp này thành công cuối cùng cần phải có các nghiên cứu lâm sàng toàn diện với số lượng bệnh nhân lớn, dữ liệu lâm sàng được thu thập chặt chẽ và mẫu khối u, cũng như sự hợp tác liên ngành giữa nhiều trung tâm chuyên gia. Tuy nhiên, nền tảng di truyền được đặc trưng tốt và tính chất chức năng độc nhất của các khối u nội tiết thần kinh này cung cấp một khung hữu ích giúp thiết lập các con đường hình thành khối u và ác tính. Những phát hiện như vậy có thể có liên quan đến việc hiểu biết nguyên nhân của các bệnh ác tính phổ biến khác, nơi mà các khung lý thuyết tương tự không có sẵn. Khi các con đường có liên quan dẫn đến pheochromocytoma được thiết lập, sẽ có khả năng tận dụng thế hệ thuốc mới đang được phát triển để nhắm mục tiêu vào các con đường cụ thể trong các bệnh ác tính khác. Một lần nữa, sự thành công của điều này sẽ yêu cầu các nghiên cứu đa trung tâm được thiết kế và phối hợp tốt.