Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Hội chứng Lynch: Rào cản và yếu tố hỗ trợ trong việc sàng lọc và quản lý bệnh tật
Tóm tắt
Hội chứng Lynch là một loại ung thư di truyền với những người mang gen đã được xác nhận có nguy cơ cao mắc ung thư đại trực tràng (CRC) và các loại ung thư ngoài đại trực tràng. Mục đích của nghiên cứu hiện tại là để phát triển hiểu biết sâu sắc hơn về các yếu tố ảnh hưởng đến quyết định về quản lý bệnh tật sau khi xét nghiệm gen. Nghiên cứu đã sử dụng phương pháp lý thuyết căn cứ để thu thập và phân tích dữ liệu như một phần của dự án đa giai đoạn xem xét tác động tâm lý xã hội và hành vi của việc xét nghiệm ADN dự đoán cho hội chứng Lynch. Các cuộc phỏng vấn cá nhân và nhóm nhỏ đã được thực hiện với cá nhân từ 10 gia đình có đột biến đoạn splicing intron 5 MSH2 hoặc mất exon 8. Dữ liệu từ các cá nhân đã được xác nhận (n = 23) đã được phân tích lại để xác định những rào cản chính và/hoặc yếu tố hỗ trợ cho việc sàng lọc và quản lý bệnh tật. Phân tích chủ đề xác định các yếu tố cá nhân, nhà cung cấp dịch vụ y tế, và hệ thống y tế là những rào cản chính và/hoặc yếu tố hỗ trợ cho việc quản lý hội chứng Lynch. Các yếu tố tập trung vào cá nhân phản ánh nhận thức về rủi ro và quá trình ra quyết định, cũng như công tác sàng lọc/ quản lý bệnh tật kéo dài. Kiến thức và kỹ năng quản lý lâm sàng của các nhà cung cấp dịch vụ y tế cũng ảnh hưởng đến việc tham gia vào các quy trình được khuyến nghị. Các rào cản/yếu tố hỗ trợ từ hệ thống y tế được định nghĩa theo tính liên tục trong chăm sóc và sự phối hợp giữa các nhà cung cấp. Các cá nhân mắc hội chứng Lynch thường gặp nhiều rào cản và yếu tố hỗ trợ trong việc quản lý bệnh tật, vượt ra ngoài phạm vi cá nhân đến mức độ nhà cung cấp và hệ thống y tế. Cấu trúc hiện tại và việc thực hiện các dịch vụ y tế là chưa đầy đủ. Cần thiết phải có một hệ thống dịch vụ địa phương được phối hợp có khả năng cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe tích hợp, hiệu quả và theo dõi, với các nhà cung cấp có kiến thức về ung thư di truyền, để duy trì sức khỏe tối ưu.
Từ khóa
#hội chứng Lynch #ung thư di truyền #sàng lọc #quản lý bệnh #rào cản #yếu tố hỗ trợ #xét nghiệm ADN dự đoánTài liệu tham khảo
de la Chapelle A, Hampel H: Clinical relevance of microsatellite instability in colorectal cancer. J Clin Oncol 2010, 28: 3380–3387. 10.1200/JCO.2009.27.0652
Heshka JT, Palleschi C, Howley H, Wilson B, Wells PS: A systematic review of perceived risks, psychological and behavioral impacts of genetic testing. Genet Med 2008, 10: 19–32. 10.1097/GIM.0b013e31815f524f
Lynch HT, de la Chapelle A: Hereditary colorectal cancer. N Engl J Med 2003, 348: 919–932. 10.1056/NEJMra012242
Lynch HT, Lynch JF, Attard TA: Diagnosis and management of hereditary colorectal cancer syndromes: Lynch syndrome as a model. CMAJ 2009, 181: 273–280. 10.1503/cmaj.071574
Geary J, Sasieni P, Houlston R, Izatt L, Eeles R, Payne SJ, Fisher S, Hodgson SV: Gene-related cancer spectrum in families with hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). Fam Cancer 2008, 7: 163–172. 10.1007/s10689-007-9164-6
Stuckless S, Parfrey PS, Woods MO, Cox J, Fitzgerald GW, Green JS, Green RC: The phenotypic expression of three MSH2 mutations in large Newfoundland families with Lynch syndrome. Fam Cancer 2007, 6: 1–12. 10.1007/s10689-006-0014-8
Brodersen NH, Sutton S, Goff S, Hodgson SV, Thomas HJ: Anticipated reactions to genetic testing for hereditary non-polyposis colorectal cancer susceptibility. Clin Genet 2004, 66: 437–444. 10.1111/j.1399-0004.2004.00321.x
Chung DC, Rustgi AK: The hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome: genetics and clinical implications. Ann Intern Med 2003, 138: 560–570.
Dove-Edwin I, Sasieni P, Adams J, Thomas HJ: Prevention of colorectal cancer by colonoscopic surveillance in individuals with a family history of colorectal cancer: 16 year, prospective, follow-up study. BMJ 2005, 331: 1–6. 10.1136/bmj.331.7507.1
Järvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, Aktan-Collan K, Aaltonen LA, Peltomäki P, de la Chapelle A, Mecklin JP: Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology 2000, 118: 829–834. 10.1016/S0016-5085(00)70168-5
Bleiker EM, Menko FH, Taal BG, Kluijt I, Wever LD, Gerritsma MA, Vasen HF, Aaronson NK: Screening behavior of individuals at high risk for colorectal cancer. Gastroenterology 2005, 128: 280–287. 10.1053/j.gastro.2004.11.002
Geary J, Thomas HJ, Mackay J, Dorkins H, Barwell J, Hodgson SV: The management of families affected by hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC). Fam Cancer 2007, 6: 13–19. 10.1007/s10689-006-9000-4
Rees G, Martin PR, Macrae FA: Screening participation in individuals with a family history of colorectal cancer: a review. Eur J Cancer Care 2008, 17: 221–232. 10.1111/j.1365-2354.2007.00834.x
Claes E, Denayer L, Evers-Kiebooms G, Boogaerts A, Philippe K, Tejpar S, Devriendt K, Legius E: Predictive testing for hereditary nonpolyposis colorectal cancer: subjective perception regarding colorectal and endometrial cancer, distress, and health-related behavior at one year post-test. Genet Test 2005, 9: 54–65. 10.1089/gte.2005.9.54
Collins V, Meiser B, Gaff C, St John DJ, Halliday J: Screening and preventive behaviors one year after predictive genetic testing for hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma. Cancer 2005, 104: 273–281. 10.1002/cncr.21183
Hadley DW, Jenkins JF, Dimond E, de Carvalho M, Kirsch I, Palmer CG: Colon cancer screening practices after genetic counseling and testing for hereditary nonpolyposis colorectal cancer. J Clin Oncol 2004, 22: 39–44.
Hadley DW, Jenkins JF, Steinberg SM, Liewehr D, Moller S, Martin JC, Calzone KA, Soballe PW, Kirsch IR: Perceptions of cancer risks and predictors of colon and endometrial cancer screening in women undergoing genetic testing for Lynch syndrome. J Clin Oncol 2008, 26: 948–954. 10.1200/JCO.2007.13.0575
Halbert CH, Lynch HT, Lynch J, Main D, Kucharski S, Rustgi AK, Lerman C: Colon cancer screening practices following genetic testing for hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) mutations. Arch Intern Med 2004, 164: 1881–1887. 10.1001/archinte.164.17.1881
Johnson KA, Trimbath JD, Petersen GM, Griffin CA, Giardiello FM: Impact of genetic counseling and testing on colorectal cancer screening behavior. Genet Test 2002, 6: 303–306. 10.1089/10906570260471831
Wagner A, van Kessel I, Kriege MG, Tops CM, Wijnen JT, Vasen HF, van der Meer CA, van Oostrom II, Meijers-Heijboer H: Long term follow-up of HNPCC gene mutation carriers: compliance with screening and satisfaction with counseling and screening procedures. Fam Cancer 2005, 4: 295–300. 10.1007/s10689-005-0658-9
Collins VR, Meiser B, Ukoumunne OC, Gaff C, St. John DJ, Halliday JL: The impact of predictive genetic testing for hereditary nonpolyposis colorectal cancer: three years after testing. Genet Med 2007, 9: 290–297. 10.1097/GIM.0b013e31804b45db
Bleiker EM, Hahn DE, Aaronson NK: Psychosocial issues in cancer genetics. Acta Oncol 2003, 42: 276–286. 10.1080/02841860310004391
Braithwaite D, Emery J, Walter F, Prevost T, Sutton S: Psychological impact of genetic counseling for familial cancer: a systematic review and meta-analysis. Fam Cancer 2006, 5: 61–75. 10.1007/s10689-005-2577-1
d'Agincourt-Canning L: The effect of experiential knowledge on construction of risk perception in hereditary breast/ovarian cancer. J Genet Couns 2005, 14: 55–69. 10.1007/s10897-005-1500-0
Marteau TM, Weinman J: Self-regulation and the behavioural response to DNA risk information: a theoretical analysis and framework for future research. Soc Sci Med 2006, 62: 1360–1368. 10.1016/j.socscimed.2005.08.005
McAllister M: Predictive genetic testing and beyond: a theory of engagement. J Health Psychol 2002, 7: 491–508. 10.1177/1359105302007005628
McAllister M: Personal theories of inheritance, coping strategies, risk perception and engagement in hereditary non-polyposis colon cancer families offered genetic testing. Clin Genet 2003, 64: 179–189. 10.1034/j.1399-0004.2003.00133.x
Meiser B: Psychological impact of genetic testing for cancer susceptibility: an update of the literature. Psycho-Oncology 2005, 14: 1060–1074. 10.1002/pon.933
Marteau TM, Lerman C: Genetic risk and behavioural change. BMJ 2001, 322: 1056–1059. 10.1136/bmj.322.7293.1056
Shiloh S: Illness representations, self-regulation, and genetic counseling: a theoretical review. J Genet Couns 2006, 15: 325–337. 10.1007/s10897-006-9044-5
van Oostrom I, Meijers-Heijboer H, Duivenvoorden HJ, Bröcker-Vriends AH, van Asperen CJ, Sijmons RH, Seynaeve C, Van Gool AR, Klijn JG, Tibben A: Comparison of individuals opting for BRCA 1/2 or HNPCC genetic susceptibility testing with regard to coping, illness perceptions, illness experiences, family system characteristics and hereditary cancer distress. Patient Educ Couns 2007, 65: 58–68. 10.1016/j.pec.2006.05.006
McCann S, MacAuley D, Barnett Y, Bunting B, Bradley A, Jeffers L, Morrison PJ: Family communication, genetic testing and colonoscopy screening in hereditary non-polyposis colon cancer: a qualitative study. Psycho-Oncology 2009, 18: 1208–1215. 10.1002/pon.1487
Reeve J, Owens RG, Winship IM: Psychological impact of predictive testing for colonic cancer. J Health Psychol 2000, 5: 99–108. 10.1177/135910530000500102
Lindor NM, Peterson GM, Hadley DW, Kinney AY, Miesfeldt S, Lu KH, Lynch P, Burke W, Press N: Recommendations for the care of individuals with an inherited predisposition to Lynch syndrome. JAMA 2006, 296: 1507–1517. 10.1001/jama.296.12.1507
Lynch HT, Lynch JF, Lynch PM, Attard T: Hereditary colorectal cancer syndromes: molecular genetics, genetic counseling, diagnosis and management. Fam Cancer 2008, 7: 27–39. 10.1007/s10689-007-9165-5
Lynch HT, Boland CR, Gong G, Shaw TG, Lynch PM, Fodde R, Lynch JF, de la Chapelle A: Phenotypic and genotypic heterogeneity in the Lynch syndrome: diagnostic, surveillance and management implications. Eur J Hum Genet 2006, 14: 390–402. 10.1038/sj.ejhg.5201584
Johnson PM, Gallinger S, McLeod RS: Surveillance colonoscopy in individuals at risk for hereditary nonpolyposis colorectal cancer: an evidence-based review. Dis Colon Rectum 2005, 49: 80–95.
Lu KH: Hereditary gynecologic cancers: differential diagnosis, surveillance, management and surgical prophylaxis. Fam Cancer 2008, 7: 53–58. 10.1007/s10689-007-9144-x
Kurnat-Thoma EL: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome): molecular pathogenesis and clinical approaches to diagnosis and management for nurses. Biol Res Nurs 2008, 9: 185–199. 10.1177/1099800407308558
Vasen HF: Review article: the Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer). Aliment Pharmacol Ther 2007,26(Suppl 2):113–126.
Schroy PC, Barrison AF, Ling BS, Wilson S, Geller AC: Family history and colorectal cancer screening: a survey of physician knowledge and practice patterns. Am J Gastroenterol 2002, 97: 1031–1036. 10.1111/j.1572-0241.2002.05624.x
Batra S, Valdimarsdottir H, McGovern M, Itzkowitz S, Brown K: Awareness of genetic testing for colorectal cancer predisposition among specialists in gastroenterology. Am J Gastroenterol 2002, 97: 729–733. 10.1111/j.1572-0241.2002.05556.x
Stermer T, Hodgson S, Kavalier F, Watts S, Jones R: Patients' and professionals' opinions of services for people at an increased risk of colorectal cancer: an exploratory qualitative study. Fam Cancer 2004, 3: 49–53.
McAllister M, Davies L, Payne K, Nicholls S, Donnai D, MacLeod R: The emotional effects of genetic diseases: implications for clinical genetics. Am J Med Genet 2007, 143A: 2651–2661. 10.1002/ajmg.a.32013
Glaser B, Strauss A: The discovery of grounded theory: strategies for qualitative research. Aldine: Chicago; 1967.
McAllister M: Grounded theory in genetic counseling research. J Genet Couns 2001, 10: 223–250.
Lackner C, Hoefler G: Critical issues in the identification and management of patients with hereditary non-polyposis colorectal cancer. Eur J Gastroenterol Hepatol 2005, 17: 317–322. 10.1097/00042737-200503000-00010
McAllister M, Payne K, MacLeod R, Nicholls S, Donnai D, Davies L: What process attributes of clinical genetics services could maximize patient benefits? Eur J Hum Genet 2008, 16: 1467–1476. 10.1038/ejhg.2008.121
McGregor SE, Hilsden RJ, Murray A, Bryant HE: Colorectal cancer screening: practices and opinions of primary care physicians. Prev Med 2004, 39: 279–285. 10.1016/j.ypmed.2004.03.037
Alberto VO, Harocopos CJ, Patel AA, Clark SK: Family and personal history in colorectal cancer patients: what are we missing? Colorectal Dis 2006, 8: 612–614. 10.1111/j.1463-1318.2006.01047.x