Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Nhìn xem, không cần phải dùng tay! Các chỉ số quang phổ từ các nghiên cứu liên kết di truyền
Tóm tắt
Những tiến bộ gần đây trong việc hiểu biết về hệ gen của metabolome con người đã làm sáng tỏ các con đường liên quan đến bệnh chuyển hóa và tim mạch. Các nghiên cứu như vậy phụ thuộc vào việc giải thích các quang phổ phân tử phức tạp. Một nghiên cứu gần đây của Suhre và các đồng nghiệp cung cấp một cách để xác định các chỉ số sinh học có khả năng liên quan đến lâm sàng mà không cần thông tin a priori, chẳng hạn như quang phổ tham khảo, từ đó giúp phát hiện thêm các đặc điểm quang phổ và các vùng gen tương ứng liên quan đến chuyển hóa và bệnh.
Từ khóa
#biomarker #metabolome #disease #genetic association #cardiovascularTài liệu tham khảo
Suhre K, Gieger C: Genetic variation in metabolic phenotypes: study designs and applications. Nat Rev Genet. 2012, 13: 759-769.
Gieger C, Geistlinger L, Altmaier E, Hrabe de Angelis M, Kronenberg F, Meitinger T, Mewes HW, Wichmann HE, Weinberger KM, Adamski J, Illig T, Suhre K: Genetics meets metabolomics: a genome-wide association study of metabolite profiles in human serum. PLoS Genet. 2008, 4: e1000282-
Dick DM, Rose RJ, Savolainen MJ, Viikari J, Kähönen M, Lehtimäki T, Pietiläinen KH, Inouye M, McCarthy MI, Jula A, Eriksson J, Raitakari OT, Salomaa V, Kaprio J, Järvelin MR, Peltonen L, Perola M, Freimer NB, Ala-Korpela M, Palotie A, Ripatti S: Genome-wide association study identifies multiple loci influencing human serum metabolite levels. Nat Genet. 2012, 44: 269-276.
Suhre K, Shin SY, Petersen AK, Mohney RP, Meredith D, Wägele B, Altmaier E, , Deloukas P, Erdmann J, Grundberg E, Hammond CJ, de Angelis MH, Kastenmüller G, Köttgen A, Kronenberg F, Mangino M, Meisinger C, Meitinger T, Mewes HW, Milburn MV, Prehn C, Raffler J, Ried JS, Römisch-Margl W, Samani NJ, Small KS, Wichmann HE, Zhai G, Illig T: Human metabolic individuality in biomedical and pharmaceutical research. Nature. 2011, 477: 54-60.
Nicholson G, Rantalainen M, Li JV, Maher AD, Malmodin D, Ahmadi KR, Faber JH, Barrett A, Min JL, Rayner NW, Toft H, Krestyaninova M, Viksna J, Neogi SG, Dumas ME, Sarkans U, , Donnelly P, Illig T, Adamski J, Suhre K, Allen M, Zondervan KT, Spector TD, Nicholson JK, Lindon JC, Baunsgaard D, Holmes E, McCarthy MI, Holmes CC: A genome-wide metabolic QTL analysis in Europeans implicates two loci shaped by recent positive selection. PLoS Genet. 2011, 7: e1002270-
Inouye M, Ripatti S, Kettunen J, Lyytikäinen LP, Oksala N, Laurila PP, Kangas AJ, Soininen P, Savolainen MJ, Viikari J, Kähönen M, Perola M, Salomaa V, Raitakari O, Lehtimäki T, Taskinen MR, Järvelin MR, Ala-Korpela M, Palotie A, de Bakker PI: Novel loci for metabolic networks and multi-tissue expression studies reveal genes for atherosclerosis. PLoS Genet. 2012, 8: e1002907-
Raffler J, Römisch-Margl W, Petersen A-K, Pagel P, Blöchl F, Hengstenberg C, Illig T, Meisinger C, Stark K, Wichmann H-E, Adamski J, Gieger C, Kastenmüller G, Suhre K: Identification and MS assisted interpretation of genetically influenced NMR signals in human plasma. Genome Med. 2013, 5: 13-
Wichmann HE, Gieger C, Illig T: KORA-gen--resource for population genetics, controls and a broad spectrum of disease phenotypes. Gesundheitswesen. 2005, 67 (Suppl 1): S26-S30.
Kim S, Xing EP: Statistical estimation of correlated genome associations to a quantitative trait network. PLoS Genet. 2009, 5: e1000587-
Inouye M, Kettunen J, Soininen P, Silander K, Ripatti S, Kumpula LS, Hämäläinen E, Jousilahti P, Kangas AJ, Männistö S, Savolainen MJ, Jula A, Leiviskä J, Palotie A, Salomaa V, Perola M, Ala-Korpela M, Peltonen L: Metabonomic, transcriptomic, and genomic variation of a population cohort. Mol Syst Biol. 2010, 6: 441-