Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Acid lactic do thiếu hụt pyruvate carboxylase
Tóm tắt
Hai trẻ sơ sinh người Ấn Độ Canada không có liên quan đã được đưa đến với tình trạng toan chuyển hóa. Lactat, piruvat, axit glutamic, prolin và alanin đều tăng cao nhiều trong huyết tương. Sự bài tiết urê α-ketoglutarate và piruvat trong nước tiểu đã tăng. Hoạt động của pyruvate carboxylase rất thấp trong tế bào sợi da và gan. Phosphoenolpyruvate carboxykinase ở gan cũng thấp. Cả hai trẻ đều không phản ứng với một số đồng yếu tố enzyme, bao gồm biotin. Cả hai đều sống sót đến 2 tuổi với tình trạng chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng.
Từ khóa
#toan chuyển hóa #lactat #piruvat #thiếu hụt pyruvate carboxylase #trẻ sơ sinh #chậm phát triển trí tuệTài liệu tham khảo
Atkin, B. M., Buist, N. R. M., Utter, M. F., Leiter, A. B. and Banker, B. Q. Pyruvate carboxylase deficiency and lactic acidosis in a retarded child without Leigh's disease.Pediatr. Res. 13 (1979a) 109–116
Atkin, B. M., Utter, M. F. and Weinberg, M. B. Pyruvate carboxylase and phosphoenolpyruvate carboxykinase activity in leucocytes and fibroblasts from a patient with pyruvate carboxylase deficiency.Pediatr. Res. 13 (1979b) 38–43
Ballard, F. J. and Hanson, R. N. Phosphoenolpyruvate carboxykinase and pyruvate carboxylase in developing rat liver.Biochem. J. 104 (1967) 866–871
Hommes, F. A., Polman, H. A. and Reerink, J. C. Leigh's encephalomyelopathy: an inborn error of gluconeogenesis.Arch. Dis. Child. 43 (1968) 423–426
Hommes, F. A., Schrijver, J. and Dias, T. Pyruvate carboxylase deficiency: studies on patients and an animal model system. In Burman, D., Holton, J. B. and Pennock, C. A. (eds.)Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism. MTP, Lancaster, 1980, pp. 269–286
Israels, S., Haworth, J. C., Dunn, H. G. and Applegarth, D. A. Lactic acidosis in childhood.Adv. Pediatr. 22 (1976) 267–303
Saudubray, J. M., Marsac, C., Charpentier, C., Cathelineau, L., Leaud, M. B. and Leroux, J. P. Neonatal congenital lactic acidosis with pyruvate carboxylase deficiency in two siblings.Acta Paediatr. Scand. 65 (1976) 717–724
Schmidt, E. Glutamate dehydrogenase. In Bergemeyer, H. U. (ed.)Methods in Enzymatic Analysis. Academic Press, New York, 1969, p. 651
Taylor, S. I., Mukherjee, C. and Jungas, R. L. Studies on the mechanism of activation of adipose tissue pyruvate dehydrogenase by insulin.J. Biol. Chem. 248 (1973) 73–81
Van Biervliet, J. P. G. M., Bruinvis, L., van der Heiden, C., Ketting, D., Wadman, S. K., Willemse, J. L. and Monnens, L. A. H. Report of a patient with severe chronic lactic acidaemia and pyruvate carboxylase deficiency.Devel. Med. Child. Neurol. 19 (1977) 392–401