Kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A

Mục tiêu: Đánh giá kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở các gia đình mang gen bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp: Sử dụng kỹ thuật phân tích di truyền liên kết để xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở 16 gia đình mang gen bệnh Hemophilia A được tạo phôi và sinh thiết phôi tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, từ tháng 9/2018 - 12/2021. Kết quả: Trong 117 phôi túi của 16 cặp vợ chồng được phân loại theo hình thái có 85 phôi tốt (72,65%), 30 phôi trung bình (25,64%), 2 phôi kém (1,71%). Trong 115 phôi thuộc loại tốt và trung bình được sinh thiết và xét nghiệm di truyền có 70 phôi bình thường (60,87%), 26 phôi dị hợp tử mang gen bệnh (22,61%) và 19 phôi bị bệnh (16,52%). Kết luận: Chẩn đoán thành công tình trạng mang gen bệnh Hemophilia A của 115 phôi ở 16 cặp vợ chồng tham gia nghiên cứu.