Tóm tắtCác đột biến trong gen TBX22 đã được xác định gần đây ở những bệnh nhân mắc hội chứng hở hàm ếch liên kết với nhiễm sắc thể X và lưỡi dính, cho thấy yếu tố phiên mã TBX22 đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của vòm miệng. Tuy nhiên, vì lưỡi dính đã được báo cáo trong phần lớn các bệnh nhân có đột biến TBX22, nên đã được giả thuyết rằng kiểu hình hở hàm ếch là thứ yếu so với sự chuyển động kém của lưỡi thai nhi. Để hiểu vai trò của TBX22 trong sinh bệnh học và trong sự phát triển bình thường, cần thực hiện một phân tích biểu hiện gen chi tiết theo thời gian và không gian. Chúng tôi báo cáo ở đây việc phân lập và phân tích biểu hiện phát triển của đồng hình nọc chuột Tbx22. Gen Tbx22 của chuột mã hóa một protein tiềm tàng gồm 517 axit amin, có 72% độ đồng nhất chuỗi axit amin tổng thể với protein TBX22 của con người. Bằng cách sử dụng phân tích bạch chuột liên loài, chúng tôi đã xác định vị trí gen Tbx22 trên nhiễm sắc thể X của chuột, trong một vùng đồng phận với nhiễm sắc thể Xq21 của con người, nơi có gen TBX22, cho thấy Tbx22 là ortholog của gen TBX22 ở người. Phân tích lai in situ của chúng tôi cho thấy Tbx22 được biểu hiện theo một mẫu thời gian và không gian rất hạn chế trong quá trình phát triển vòm miệng và lưỡi của chuột. Cùng với các kiểu hình đột biến ở bệnh nhân người, dữ liệu của chúng tôi chỉ ra rằng Tbx22 có vai trò chính trong cả sự phát triển của vòm miệng và lưỡi. © 2002 Wiley‐Liss, Inc.
