Khả năng trí tuệ ở một mẫu lớn trẻ em mắc Hội chứng Velo–Cardio–Facial: một cập nhật

Journal of Intellectual Disability Research - Tập 51 Số 9 - Trang 666-670 - 2007
Bert De Smedt1, Koenraad Devriendt, J. P. Fryns, Annick Vogels, Marc Gewillig, Ann Swillen
1Centre for Disability, Special Needs Education and Child Care, and Centre for Human Genetics, University of Leuven, Belgium. [email protected]

Tóm tắt

Tóm tắtCơ sở  Rối loạn học tập là một trong những đặc điểm thường được báo cáo nhất ở Hội chứng Velo–Cardio–Facial (VCFS). Các báo cáo trước đây về chỉ số IQ ở trẻ em mắc VCFS tuy nhiên bị hạn chế bởi kích thước mẫu nhỏ và thiên lệch trong việc xác định bệnh. Mục tiêu của nghiên cứu hiện tại là nhân rộng những phát hiện trước đó và điều tra khả năng trí tuệ ở một mẫu lớn trẻ em mắc VCFS. Ngoài ra, chúng tôi còn nhằm xác định các yếu tố có thể góp phần vào sự biến đổi trong hội chứng về hiệu suất nhận thức, chẳng hạn như cách thức di truyền của sự mất đoạn nhiễm sắc thể, giới tính, sự hiện diện của bệnh tim và bệnh tật tâm thần.Phương pháp  Dữ liệu về chỉ số IQ của 103 trẻ em mắc VCFS (56 nam, 47 nữ) đã được thu thập. Chẩn đoán tâm thần cũng được ghi nhận.Kết quả  Trẻ em mắc VCFS có chỉ số IQ toàn phần (FSIQ) trung bình là 73.48 (phạm vi: 50–109). Không có ảnh hưởng nào của giới tính, sự hiện diện của bệnh tim và tình trạng tâm thần đối với hồ sơ trí tuệ. Di truyền của sự mất đoạn đã ảnh hưởng đến hiệu suất nhận thức trong VCFS, với trẻ em có sự mất đoạn gia đình có FSIQ thấp hơn đáng kể so với trẻ em có sự mất đoạn de novo.Kết luận  Rối loạn học tập là rất phổ biến ở trẻ em mắc VCFS, mặc dù sự biến đổi rõ rệt trong hội chứng được ghi nhận. Một yếu tố góp phần vào sự biến đổi này dường như là cách thức di truyền của sự mất đoạn.

Từ khóa


Tài liệu tham khảo

American Psychiatric Association, 1994, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders

10.1207/s15326942dn2803_6

10.1542/peds.112.1.101

10.1007/s10803-005-5036-9

10.1002/(SICI)1096-8628(19990716)85:2<127::AID-AJMG6>3.0.CO;2-F

10.1002/ajmg.b.20144

10.1038/nn1572

10.1097/00008480-200110000-00016

10.1016/S0022-3476(99)70415-4

10.1111/j.1365-2788.2004.00620.x

10.1097/00125817-200101000-00017

OECD, 1999, Classifying educational programmes: Manual for ISCED‐97 implementation in OECD countries

10.1136/jmg.2004.030619

10.1136/jmg.34.10.798

10.1002/1098-2779(2000)6:2<142::AID-MRDD9>3.0.CO;2-H

10.1136/jmg.34.6.453

10.1002/(SICI)1096-8628(19981228)80:5<531::AID-AJMG20>3.0.CO;2-L

10.1097/00125817-200101000-00008

Thông tin
Thông tin xuất bản

Journal of Intellectual Disability Research

Tập 51 Số 9

666-670

Thông tin tác giả