Tóm tắtCơ sở Rối loạn học tập là một trong những đặc điểm thường được báo cáo nhất ở Hội chứng Velo–Cardio–Facial (VCFS). Các báo cáo trước đây về chỉ số IQ ở trẻ em mắc VCFS tuy nhiên bị hạn chế bởi kích thước mẫu nhỏ và thiên lệch trong việc xác định bệnh. Mục tiêu của nghiên cứu hiện tại là nhân rộng những phát hiện trước đó và điều tra khả năng trí tuệ ở một mẫu lớn trẻ em mắc VCFS. Ngoài ra, chúng tôi còn nhằm xác định các yếu tố có thể góp phần vào sự biến đổi trong hội chứng về hiệu suất nhận thức, chẳng hạn như cách thức di truyền của sự mất đoạn nhiễm sắc thể, giới tính, sự hiện diện của bệnh tim và bệnh tật tâm thần.
Phương pháp Dữ liệu về chỉ số IQ của 103 trẻ em mắc VCFS (56 nam, 47 nữ) đã được thu thập. Chẩn đoán tâm thần cũng được ghi nhận.
Kết quả Trẻ em mắc VCFS có chỉ số IQ toàn phần (FSIQ) trung bình là 73.48 (phạm vi: 50–109). Không có ảnh hưởng nào của giới tính, sự hiện diện của bệnh tim và tình trạng tâm thần đối với hồ sơ trí tuệ. Di truyền của sự mất đoạn đã ảnh hưởng đến hiệu suất nhận thức trong VCFS, với trẻ em có sự mất đoạn gia đình có FSIQ thấp hơn đáng kể so với trẻ em có sự mất đoạn de novo.
Kết luận Rối loạn học tập là rất phổ biến ở trẻ em mắc VCFS, mặc dù sự biến đổi rõ rệt trong hội chứng được ghi nhận. Một yếu tố góp phần vào sự biến đổi này dường như là cách thức di truyền của sự mất đoạn.
