Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Những rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến tâm thần phân liệt: tổng quan tài liệu và nghiên cứu trường hợp–đối chứng sử dụng dữ liệu giải mã exome từ 5090 cá thể trưởng thành
Tóm tắt
Một cuộc tổng quan tài liệu đã được thực hiện, sử dụng công cụ điện tử "Di truyền Mendel trực tuyến ở người" (OMIM) và PubMed, nhằm xác định những rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (IEM) trong đó tâm thần phân liệt có thể là đặc điểm nổi bật hoặc triệu chứng xuất hiện ban đầu. Các tổ hợp khác nhau của các từ khóa sau đây đã được tìm kiếm sử dụng OMIM: "tâm thần phân liệt", "schizophrenia", hoặc "ảo giác" và "chuyển hóa", "rối loạn chuyển hóa bẩm sinh", "những rối loạn chuyển hóa bẩm sinh", "di truyền sinh hóa", hoặc "di truyền chuyển hóa". Tìm kiếm OMIM đã tạo ra 126 mục OMIM, trong đó 40 là những rối loạn IEM được biết đến rộng rãi. Sau khi loại bỏ các IEM thiếu bằng chứng trong PubMed cho sự liên quan với tâm thần phân liệt, 29 mục OMIM đã được xác định. Một số IEM này có thể điều trị được. Chúng liên quan đến nhiều tiểu thể khác nhau (lysosome, peroxisome, mitochondria), sự tích tụ sắt hoặc đồng, cũng như các khuyết tật trong các con đường chuyển hóa khác (ví dụ: các khiếm khuyết dẫn đến tăng ammonemia hoặc homocystinemia). Một danh sách kiểm tra lâm sàng tóm tắt các đặc điểm chính của những tình trạng này và một hướng dẫn về cách tiếp cận lâm sàng đã được cung cấp. Các gen tương ứng với từng tình trạng này đã được xác định. Dữ liệu toàn bộ exome từ 2545 trường hợp người lớn mắc bệnh tâm thần phân liệt và 2545 đối chứng không liên quan, truy cập qua Cơ sở dữ liệu về kiểu gen và kiểu hình (dbGaP), đã được phân tích để tìm các biến thể chức năng hiếm gặp trong những gen này. Tỷ lệ Odds của việc có một biến thể chức năng hiếm gặp ở các trường hợp so với đối chứng đã được tính toán cho từng gen. Tám gen có sự liên quan đáng kể với tâm thần phân liệt (p < 0.05, OR >1) khi sử dụng một nhóm không chọn lọc các bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh tâm thần phân liệt. Tăng cường nhận thức về những manh mối lâm sàng cho các IEM này sẽ tối ưu hóa việc giới thiệu và can thiệp chuyển hóa kịp thời.
Từ khóa
#rối loạn chuyển hóa bẩm sinh #tâm thần phân liệt #ảo giác #di truyền sinh hóa #di truyền chuyển hóaTài liệu tham khảo
Abbott MH, Folstein SE, Abbey H, Pyeritz RE (1987) Psychiatric manifestations of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency: prevalence, natural history, and relationship to neurologic impairment and vitamin B6-responsiveness. Am J Med Genet 26:959–969
Akil M, Schwartz JA, Dutchak D, Yuzbasiyan-Gurkan V, Brewer GJ (1991) The psychiatric presentations of Wilson’s disease. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 3:377–382
Bäckman ML, Santavuori PR, Aberg LE, Aronen ET (2005) Psychiatric symptoms of children and adolescents with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis. J Intellect Disabil Res 49:25–32
Berginer VM, Foster NL, Sadowsky M, Townsend JA, Siegel GJ, Salen G (1988) Psychiatric disorders in patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Am J Psychiatry 145:354–357
Bönig H, Däublin G, Schwahn B, Wendel U (2003) Psychotic symptoms in severe MTHFR deficiency and their successful treatment with betaine. Eur J Pediatr 162:200–201
Bonnot O, Klünemann HH, Sedel F, Tordjman S, Cohen D, Walterfang M (2014) Diagnostic and treatment implications of psychosis secondary to treatable metabolic disorders in adults: a systematic review. Orphanet J Rare Dis 9:65
Brumm VL, Bilder D, Waisbren SE (2010) Psychiatric symptoms and disorders in phenylketonuria. Molec Genet Metab 99:S59–S63
Clay HB, Sillivan S, Konradi C (2011) Mitochondrial dysfunction and pathology in bipolar disorder and schizophrenia. Int J Dev Neurosci 29:311–324
Clelland CL, Read LL, Baraldi AN et al (2011) Evidence for association of hyperprolinemia with schizophrenia and a measure of clinical outcome. Schizophr Res 131:139–145
del Valle-López P, Pérez-García R, Sanguino-Andrés R, González-Pablos E (2011) Adult onset Hallervorden-Spatz disease with psychotic symptoms. Actas Esp Psiquiatr 39:260–262
Enns GM, O’Brien WE, Kobayashi K, Shinzawa H, Pellegrino JE (2005) Postpartum “psychosis” in mild argininosuccinate synthetase deficiency. Obstet Gynecol 105:1244–1246
Fassier T, Guffon N, Acquaviva C, D’Amato T, Durand DV, Domenech P (2011) Misdiagnosed postpartum psychosis revealing a late-onset urea cycle disorder. Am J Psychiatry 168:576–580
Fattal O, Budur K, Vaughan AJ, Franco K (2006) Review of the literature on major mental disorders in adult patients with mitochondrial diseases. Psychosomatics 47:1–7
Fraidakis MJ (2013) Psychiatric manifestations in cerebrotendinous xanthomatosis. Transl Psychiatry 3:e302
Freeman JM, Finkelstein JD, Mudd SH (1975) Folate-responsive homocystinuria and “schizophrenia”. a defect in methylation due to deficient 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase activity. N Engl J Med 292:491–496
Gibson KM, Doskey AE, Rabier D, Jakobs C, Morlat C (1997) Differing clinical presentation of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in adolescent siblings from Lifu Island, New Caledonia. J Inherit Metab Dis 20:370–374
Gregory A, Hayflick S (1993–2015) Pantothenate kinase-associated neurodegeneration. In Pagon RA, Adam M, Ardinger H et al eds. GeneReviews (®)
Häberle J, Vilaseca MA, Meli C et al (2010) First manifestation of citrullinemia type I as differential diagnosis to postpartum psychosis in the puerperal period. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 149:228–229
Holmgren G, Brundin A, Gustavson KH, Sjögren S, Kleijer WJ, Niermeijer MF (1980) Intermittent neurological symptoms in a girl with a maple syrup urine disease (MSUD) variant. Neuropediatrics 11:377–383
Hyde TM, Ziegler JC, Weinberger DR (1992) Psychiatric disturbances in metachromatic leukodystrophy: insights into the neurobiology of psychosis. Arch Neurol 49:401–406
Jansen A, Andermann E (1993–2015) Progressive myoclonus epilepsy, Lafora type. In Pagon RA, Adam M, Ardinger H et al eds. GeneReviews (®)
Maciel P, Cruz VT, Constante M et al (2005) Neuroferritinopathy: missense mutation in FTL causing early-onset bilateral pallidal involvement. Neurology 65:603–605
Malm D, Pantel J, Linaker OM (2005) Psychiatric symptoms in alpha-mannosidosis. J Intellect Disabil Res 49:865–871
Mori E, Yamadori A, Tsutsumi A, Kyotani Y (1989) Adult-onset Hartnup disease presenting with neuropsychiatric symptoms but without skin lesions. Rinsho Shinkeigaku 29:687–692
Neudorfer O, Pastores GM, Zeng BJ, Gianutsos J, Zaroff CM, Kolodny EH (2005) Late-onset Tay-Sachs disease: phenotypic characterization and genotypic correlations in 21 affected patients. Genet Med 7:119–123
Planz-Kuhlendahl S (2002) Exogenous psychosis induced by cobalamin-deficiency. Fortschr Neurol Psychiatr 70:609–612
Rathbun JK (1996) Neuropsychological aspects of Wilson’s disease. Int J Neurosci 85:221–229
Rosebush PI, Garside S, Levinson AJ, Mazurek MF (1999) The neuropsychiatry of adult-onset adrenoleukodystrophy. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 11:315–327
Santosh PJ, Malhotra S (1994) Varied psychiatric manifestations of acute intermittent porphyria. Biol Psychiatry 36:744–747
Sekijima Y, Yoshida K, Tokuda T, Ikeda S (1993–2015) Familial transthyretin amyloidosis. In Pagon RA, Adam M, Ardinger H et al eds. GeneReviews (®)
Swift RG, Sadler DB, Swift M (1990) Psychiatric findings in Wolfram syndrome homozygotes. Lancet 336:667–669
Swift RG, Polymeropoulos MH, Torres R, Swift M (1998) Predisposition of Wolfram syndrome heterozygotes to psychiatric illness. Mol Psychiatry 3:86–91
Walterfang M, Wood SJ, Velakoulis D, Copolov D, Pantelis C (2005) Diseases of white matter and schizophrenia-like psychosis. Aust N Z J Psychiatry 39:746–756
Walterfang M, Fietz M, Fahey M et al (2006) The neuropsychiatry of Niemann-Pick type C disease in adulthood. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 18:158–170
Yamazaki M, Igarashi H, Hamamoto M, Miyazaki T, Nonaka I (1991) A case of mitochondrial encephalomyopathy with schizophrenic psychosis, dementia and neuroleptic malignant syndrome. Rinsho Shinkeigaku 31:1219–1223