Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Cải thiện kỹ năng cơ bản trong chẩn đoán bệnh celiac: một báo cáo trường hợp
Tóm tắt
Chẩn đoán bệnh celiac (CD) yêu cầu sự kết hợp giữa các dấu hiệu/symptom, sự dương tính của các kháng thể đặc hiệu và bằng chứng mô học ở tá tràng về tình trạng teo nhung mao. Teo nhung mao tá tràng, mặc dù là một dấu hiệu quan trọng của CD, nhưng không đặc hiệu vì có thể xuất hiện trong nhiều rối loạn đường tiêu hóa khác nhau. Bệnh Giardia là một trong những sự nhiễm protozoa đường ruột ở người phổ biến nhất tại các nước phát triển, với tổn thương niêm mạc tá tràng có thể giống với CD. Báo cáo này cho thấy cách mà đánh giá lâm sàng và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm thông minh đã dẫn chúng tôi đến một chẩn đoán chính xác trong thời gian ngắn. Một phụ nữ 42 tuổi, không có tiền sử bệnh lý đường tiêu hóa đáng kể, đã được chuyển đến với các triệu chứng khó tiêu, mệt mỏi và tiêu chảy nhẹ trong 4 tháng qua. Những xét nghiệm đầu tiên của cô, bao gồm kháng thể IgA chống transglutaminase mô (anti-tTG) và phân tích ký sinh trùng cũng như nuôi cấy phân, đều cho kết quả âm tính. Nội soi thực quản-dạ dày-tá tràng (EGDS) không cho thấy bất thường niêm mạc. Tuy nhiên, mô học cho thấy tình trạng viêm dạ dày toàn bộ do Helicobacter Pylori (HP) trong khi niêm mạc tá tràng cho thấy teo nhung mao phù hợp với chẩn đoán CD loại Marsh 3b. Trong khi tuân thủ chế độ ăn không có gluten (GFD), bệnh nhân không nhận thấy sự cải thiện triệu chứng nào. Các mẫu sinh thiết tá tràng sau đó đã được xem xét lại cho thấy sự hiện diện của các trùng roi Giardia trên bề mặt lòng của thành tá tràng và cùng lúc đó, một xét nghiệm phân thứ hai cho thấy sự có mặt của các trùng roi và kén của Giardia. Được điều trị bằng metronidazole, 500 mg hai lần mỗi ngày trong 6 ngày, bệnh nhân đã giảm tiêu chảy sau vài ngày. Sau khoảng 2 tháng thực hiện chế độ GFD, cô được mời ngưng ăn. Cùng lúc đó, xét nghiệm phân được lặp lại với kết quả âm tính. Cô đã thực hiện điều trị tiêu diệt Hp bằng liệu pháp ba thành phần (Pylera®). Khoảng 6 tháng sau, bệnh nhân không phàn nàn về bất kỳ triệu chứng tiêu hóa nào. Các xét nghiệm huyết thanh đều bình thường và trong một lần theo dõi bằng EGDS, niêm mạc tá tràng có mô học bình thường với nhung mao hình ngón tay bình thường và không có trùng roi Giardia. Trường hợp này cho thấy rằng chẩn đoán bệnh CD đôi khi có thể phức tạp. Teo nhung mao đường ruột một mình không tự động xác lập chẩn đoán bệnh CD. Trong trường hợp này, kịch bản lâm sàng có thể được giải thích hoàn toàn bởi bệnh Giardia. Thực tế, đã sử dụng nhiều công cụ chẩn đoán khác nhau và phương pháp tiếp cận nhiều bước để xác định chẩn đoán chính xác cuối cùng.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
Fasano A, Catassi C. Clinical practice. Celiac disease. N Engl J Med. 2012;367(25):2419–26.
Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, Card TR, Ciacci C, Ciclitira PJ, et al. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut. 2014;63(8):1210–28.
DeGaetani M, Tennyson CA, Lebwohl B, Lewis SK, Abu Daya H, Arguelles-Grande C, et al. Villous atrophy and negative celiac serology: a diagnostic and therapeutic dilemma. Am J Gastroenterol. 2013;108(5):647–53.
Pallav K, Leffler DA, Tariq S, Kabbani T, Hansen J, Peer A, et al. Noncoeliac enteropathy: the differential diagnosis of villous atrophy in contemporary clinical practice. Aliment Pharmacol Ther. 2012;35(3):380–90.
Zylberberg HM, Green PH, Turner KO, Genta RM, Lebwohl B. Prevalence and predictors of Giardia in the United States. Dig Dis Sci. 2017;62(2):432–40.
Marsh MN. Gluten, major histocompatibility complex, and the small intestine. A molecular and immunobiologic approach to the spectrum of gluten sensitivity ('celiac sprue'). Gastroenterology. 1992;102(1):330–54.
Oberhuber G, Granditsch G, Vogelsang H. The histopathology of coeliac disease: time for a standardized report scheme for pathologists. Eur J Gastroenterol Hepatol. 1999;11(10):1185–94.
Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP, Calderwood AH, Murray JA. American College of G. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol. 2013;108(5):656–76 quiz 77.
Babbin BA, Crawford K, Sitaraman SV. Malabsorption work-up: utility of small bowel biopsy. Clin Gastroenterol Hepatol. 2006;4(10):1193–8.
Mastropasqua E, Rolandi R, Farruggio A, Lirussi F. Giardia duodenalis: a confounding factor for the diagnosis of celiac disease. J Clin Gastroenterol. 2003;36(2):185–6.
Oberhuber G, Kastner N, Stolte M. Giardiasis: a histologic analysis of 567 cases. Scand J Gastroenterol. 1997;32(1):48–51.
Schiepatti A, Biagi F, Fraternale G, Vattiato C, Balduzzi D, Agazzi S, et al. Short article: mortality and differential diagnoses of villous atrophy without coeliac antibodies. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2017;29(5):572–6.
Lebwohl B, Deckelbaum RJ, Green PH. Giardiasis. Gastrointest Endosc. 2003;57(7):906–13.
Aziz I, Peerally MF, Barnes JH, et al. The clinical and phenotypical assessment of seronegative villous atrophy; a prospective UK centre experience evaluating 200 adult cases over a 15-year period (2000–2015). Gut. 2017;66(9):1563–72.
Abrams JA, Diamond B, Rotterdam H, Green PH. Seronegative celiac disease: increased prevalence with lesser degrees of villous atrophy. Dig Dis Sci. 2004;49:546–50.
Dickey W, Hughes DF, McMillan SA. Reliance on serum endomysial antibody testing understimates the true prevalence of coeliac disease by one fifth. Scand J Gastroenterol. 2000;35:181–3.
Schiepatti A, Sanders DS, Biagi F. Seronegative coeliac disease: clearing the diagnostic dilemma. Curr Opin Gastroenterol. 2018;34(3):154–8.
Valle J, Morgado JMT, Ruiz-Martín J, et al. Flow cytometry of duodenal intraepithelial lymphocytes improves diagnosis of celiac disease in difficult cases. United European Gastroenterol J. 2017;5(6):819–26.
Cama VA, Mathison BA. Infections by intestinal Coccidia and Giardia duodenalis. Clin Lab Med. 2015;35(2):423–44.
Soares R, Tasca T. Giardiasis: an update review on sensitivity and specificity of methods for laboratorial diagnosis. J Microbiol Methods. 2016;129:98–102.