Tác động của sự hiểu biết về nguyên nhân di truyền của bệnh động kinh

Một sự đóng góp di truyền đối với nguyên nhân của bệnh động kinh được ước lượng có mặt ở lên đến 40% bệnh nhân mắc bệnh này. Việc phân loại động kinh di truyền theo các cơ chế di truyền trở nên hữu ích, bao gồm các rối loạn di truyền theo kiểu Mendelian, các rối loạn không phải Mendelian hoặc "phức tạp", và các rối loạn nhiễm sắc thể. Có hơn 200 bệnh di truyền kiểu Mendel, trong đó động kinh là một phần của kiểu hình, và gen của một số bệnh trong số này đã được xác định gần đây. Những bệnh này bao gồm các bệnh động kinh mất trương lực cơ tiến triển tự phát (myoclonic epilepsies) tự phát kiểu lặn nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive) như bệnh Unverricht-Lundborg, bệnh Lafora và các bệnh ceroid lipofuscinoses thần kinh, cùng với ba bệnh động kinh nguyên phát di truyền kiểu trội nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant). Các bệnh động kinh này đã được chứng minh là phát sinh từ các đột biến trong các gen kênh ion. Động kinh trước trán ban đêm kiểu trội nhiễm sắc thể thường do các đột biến trong gen CHRNA4, cơn co giật lành tính gia đình ở trẻ sơ sinh do các đột biến trong KCNQ2 và KCNQ3, và động kinh tổng quát kèm theo cơn sốt do các đột biến trong SCN1B. Động kinh "phức tạp" có tính gia đình khó phân tích hơn, nhưng đã thu được chứng cứ cho các loci định trước động kinh myoclonic vị thành niên trên nhiễm sắc thể 6p và 15q. Cuối cùng, các gen chịu trách nhiệm cho một số bệnh động kinh spike-wave ở chuột đã được clon hóa, và ba trong số này mã hóa cho các đơn vị phụ của các kênh canxi nhạy cảm với điện.