Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Xác định sự chuyển vị cromozom phức tạp và ẩn giấu bằng phương pháp lập bản đồ gen quang học
Tóm tắt
Lập bản đồ gen quang học (OGM) đã phát triển thành một phương pháp hứa hẹn cao cho việc phát hiện các biến thể cấu trúc (SVs) trong bộ gen người. Các rearrangements cromozom phức tạp (CCRs) và các translocation ẩn giấu là những sự kiện hiếm gặp được coi là khó phát hiện bằng các phương pháp sinh học tế bào thông thường. Trong nghiên cứu này, OGM được áp dụng để chỉ rõ các rearrangements cromozom chính xác trong ba trường hợp với CCR chưa chắc chắn hoặc không được xác nhận qua phương pháp karyotype thông thường và một trường hợp có translocation ẩn giấu được gợi ý bởi phân tích vi mô bộ gen thai nhi (CMA). Trong ba trường hợp có CCR, OGM không chỉ xác nhận hoặc chỉnh sửa các kết quả karyotyping ban đầu mà còn tinh chỉnh các cấu trúc cromozom chính xác. Trong trường hợp có nghi ngờ về translocation không được phát hiện qua karyotyping, OGM đã xác định hiệu quả translocation ẩn giấu và xác định các điểm đứt gãy gen với độ chính xác tương đối cao. Nghiên cứu của chúng tôi đã xác nhận OGM như một phương pháp thay thế mạnh mẽ cho karyotyping trong việc phát hiện các rearrangements cấu trúc cromozom, bao gồm CCR và translocation ẩn giấu.
Từ khóa
#Lập bản đồ gen quang học #biến thể cấu trúc #rearrangements cromozom phức tạp #translocation ẩn giấuTài liệu tham khảo
Hurles ME, Dermitzakis ET, Tyler-Smith C. The functional impact of structural variation in humans. Trends Genet. 2008;24:238–45.
Giardino D, Corti C, Ballarati L, Finelli P, Valtorta C, Botta G, et al. Prenatal diagnosis of ade novo complex chromosome rearrangement (CCR) mediated by six breakpoints, and a review of 20 prenatally ascertained CCRs. Prenat Diagn. 2006;26:565–70.
Abyzov A, Li S, Gerstein MB. Understanding genome structural variations. Oncotarget. 2016;7:7370–1.
Vafaeie F, Ale Rasoul M, Rahnama M, Mojarrad M. Identification of balanced and unbalanced complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 1, 11, and 15. Cureus. 2021;13(7): e16166.
Eisfeldt J, Pettersson M, Vezzi F, Wincent J, Käller M, Gruselius J, et al. Comprehensive structural variation genome map of individuals carrying complex chromosomal rearrangements. PLOS Genet. 2019;15:1007858.
Weckselblatt B, Rudd MK. Human structural variation: mechanisms of chromosome rearrangements. Trends Genet. 2015;31:587–99.
Yang Y, Hao W. Identification of a familial complex chromosomal rearrangement by optical genome mapping. Mol Cytogenet. 2022;15:41.
Zhang S, Pei Z, Lei C, Zhu S, Deng K, Zhou J, et al. Detection of cryptic balanced chromosomal rearrangements using high-resolution optical genome mapping. J Med Genet. 2023;60:274–84.
Dong Z, Chau MHK, Zhang Y, Dai P, Zhu X, Leung TY, et al. Deciphering the complexity of simple chromosomal insertions by genome sequencing. Hum Genet. 2021;140:361–80.
Fukami M, Shima H, Suzuki E, Ogata T, Matsubara K, Kamimaki T. Catastrophic cellular events leading to complex chromosomal rearrangements in the germline. Clin Genet. 2017;91:653–60.
Pellestor F, Gaillard J, Schneider A, Puechberty J, Gatinois V. Chromoanagenesis, the mechanisms of a genomic chaos. Semin Cell Dev Biol. 2022;123:90–9.
Pellestor F, Gatinois V. Chromoanasynthesis: another way for the formation of complex chromosomal abnormalities in human reproduction. Hum Reprod. 2018;33:1381–7.
Viotti M. Preimplantation genetic testing for chromosomal abnormalities: aneuploidy, mosaicism, and structural rearrangements. Genes. 2020;11:602.
Kawata E, Lazo-Langner A, Xenocostas A, Hsia CC, Howson-Jan K, Deotare U, et al. Clinical value of next-generation sequencing compared to cytogenetics in patients with suspected myelodysplastic syndrome. Br J Haematol. 2021;192:729–36.
Peng Y, Yuan C, Tao X, Zhao Y, Yao X, Zhuge L, et al. Integrated analysis of optical mapping and whole-genome sequencing reveals intratumoral genetic heterogeneity in metastatic lung squamous cell carcinoma. Transl Lung Cancer Res. 2020;9:670–81.
Mantere T, Neveling K, Pebrel-Richard C, Benoist M, van der Zande G, Kater-Baats E, et al. Optical genome mapping enables constitutional chromosomal aberration detection. Am J Hum Genet. 2021;108:1409–22.
Sahajpal NS, Barseghyan H, Kolhe R, Hastie A, Chaubey A. Optical genome mapping as a next-generation cytogenomic tool for detection of structural and copy number variations for prenatal genomic analyses. Genes. 2021;12:398.
Neveling K, Mantere T, Vermeulen S, Oorsprong M, van Beek R, Kater-Baats E, et al. Next-generation cytogenetics: Comprehensive assessment of 52 hematological malignancy genomes by optical genome mapping. Am J Hum Genet. 2021;108:1423–35.
Goldrich DY, LaBarge B, Chartrand S, Zhang L, Sadowski HB, Zhang Y, et al. Identification of somatic structural variants in solid tumors by optical genome mapping. J Pers Med. 2021;11:142.
Shim Y, Lee J, Seo J, Park CK, Shin S, Han H, et al. Optical genome mapping identifies clinically relevant genomic rearrangements in prostate cancer biopsy sample. Cancer Cell Int. 2022;22:306.
Lin S, Shi S, Huang L, Lei T, Cai D, Hu W, et al. Is an analysis of copy number variants necessary for various types of kidney ultrasound anomalies in fetuses? Mol Cytogenet. 2019;12:31.
Dai P, Zhu X, Pei Y, Chen P, Li J, Gao Z, et al. Evaluation of optical genome mapping for detecting chromosomal translocation in clinical cytogenetics. Mol Genet Genomic Med. 2022;10(6): e1936.
Jeffet J, Margalit S, Michaeli Y, Ebenstein Y. Single-molecule optical genome mapping in nanochannels: multidisciplinarity at the nanoscale. Essays Biochem. 2021;65:51–66.
Dong Z, Yan J, Xu F, Yuan J, Jiang H, Wang H, et al. Genome sequencing explores complexity of chromosomal abnormalities in recurrent miscarriage. Am J Hum Genet. 2019;105:1102–11.
Eisfeldt J, Pettersson M, Petri A, Nilsson D, Feuk L, Lindstrand A. Hybrid sequencing resolves two germline ultra-complex chromosomal rearrangements consisting of 137 breakpoint junctions in a single carrier. Hum Genet. 2021;140:775–90.
Mostovoy Y, Yilmaz F, Chow SK, Chu C, Lin C, Geiger EA, et al. Genomic regions associated with microdeletion/microduplication syndromes exhibit extreme diversity of structural variation. Genetics. 2021;217:iyaa038.
Liu P, Carvalho CM, Hastings P, Lupski JR. Mechanisms for recurrent and complex human genomic rearrangements. Curr Opin Genet Dev. 2012;22:211–20.
Zhang F, Carvalho CMB, Lupski JR. Complex human chromosomal and genomic rearrangements. Trends Genet. 2009;25:298–307.
Dremsek P, Schwarz T, Weil B, Malashka A, Laccone F, Neesen J. Optical genome mapping in routine human genetic diagnostics—its advantages and limitations. Genes. 2021;12:1958.
Chau MK, Li Y, Dai P, Shi M, Zhu X, Wah Chung J, et al. Investigation of the genetic etiology in male infertility with apparently balanced chromosomal structural rearrangements by genome sequencing. Asian J Androl. 2022;24:248.
Kim JW, Chang EM, Song S-H, Park SH, Yoon TK, Shim SH. Complex chromosomal rearrangements in infertile males: complexity of rearrangement affects spermatogenesis. Fertil Steril. 2011;95:349-352.e5.
Liang Y, Xie Y, Kong S, Pan Q, Qiu W, Wang D, et al. Complex chromosomal rearrangement causes male azoospermia: a case report and literature review. Front Genet. 2022;13: 792539.