Xác định một trường hợp hiếm gặp t(5;20;8)(q31;p11.2;p21) ba chiều phức tạp de novo với các microdeletion trên 5q31.2, 5q31.3 và 8p23.2 ở một bệnh nhân bị mất thính lực và chậm phát triển toàn diện: báo cáo trường hợp

Molecular Cytogenetics - Tập 2 - Trang 1-5 - 2009
Roland Haj1, Kelly Jackson2, Beth A Torchia1, Lisa G Shaffer1, Bassem A Bejjani1, Gordon C Gowans2, Michael E Ruff3
1Signature Genomic Laboratories, Spokane, USA
2Weisskopf Child Evaluation Center, Department of Pediatrics, University of Louisville, Louisville, USA
3Jasper Pediatric Associates, Jasper, USA

Tóm tắt

Các biến đổi nhiễm sắc thể phức tạp (CCRs), liên quan đến nhiều hơn hai điểm đứt gãy trên hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể, là những hiện tượng không phổ biến. Mặc dù hầu hết các CCR đều xuất hiện một cách cân bằng ở mức độ kính hiển vi quang học, nhiều trường hợp lại thể hiện sự mất cân bằng ẩn, siêu vi mô tại các điểm đứt gãy chuyển vị. Chúng tôi ghi nhận một bệnh nhân nữ có suy giảm thính lực và chậm phát triển toàn diện với chuyển vị không cân bằng ba chiều phức tạp (5;20;8)(q31;p11.2;p21) dẫn đến sự microdeletion ở 5q31.2, 5q31.3 và 8p23.2 được xác định thông qua phân tích karyotype, microarray và hybri hóa huỳnh quang tại chỗ. Sự microdeletion của băng 8p23.2 có thể liên quan đến khiếm khuyết thính giác. Hơn nữa, việc phân loại các bất thường nhiễm sắc thể của bệnh nhân này cho thấy tầm quan trọng của việc sử dụng các công nghệ tích hợp trong các phòng thí nghiệm sinh học tế bào hiện đại.

Từ khóa

#biến đổi nhiễm sắc thể phức tạp #mất thính lực #phát triển toàn diện #microdeletion #phân tích karyotype

Tài liệu tham khảo

Warburton D: De novo balanced chromosome rearrangements and extra marker chromosomes identified at prenatal diagnosis: clinical significance and distribution of breakpoints. Am J Hum Genet 1991, 49: 995–1013. Kim HG, Herrick SR, Lemyre E, Kishikawa S, Salisz JA, Seminara S, MacDonald ME, Bruns GA, Morton CC, Quade BJ, Gusella JF: Hypogonadotropic hypogonadism and cleft lip and palate caused by a balanced translocation producing haploinsufficiency for FGFR1. J Med Genet 2005, 42: 666–672. 10.1136/jmg.2004.026989 Ligon AH, Moore SD, Parisi MA, Mealiffe ME, Harris DJ, Ferguson HL, Quade BJ, Morton CC: Constitutional rearrangement of the architectural factor HMGA2: a novel human phenotype including overgrowth and lipomas. Am J Hum Genet 2005, 76: 340–348. 10.1086/427565 Kleczkowska A, Fryns JP, Berghe H: Complex chromosomal rearrangements (CCR) and their genetic consequences. J Genet Hum 1982, 30: 199–214. Berend SA, Bodamer OA, Shapira SK, Shaffer LG, Bacino CA: Familial complex chromosomal rearrangement resulting in a recombinant chromosome. Am J Med Genet 2002, 109: 311–317. 10.1002/ajmg.10334 Spikes AS, Hegmann K, Smith JL, Shaffer LG: Use of fluorescence in situ hybridization to clarify a complex chromosomal rearrangement in a child with multiple congenital anomalies. Am J Med Genet 1995, 57: 31–34. 10.1002/ajmg.1320570109 De Gregori M, Ciccone R, Magini P, Pramparo T, Gimelli S, Messa J, Novara F, Vetro A, Rossi E, Maraschio P, et al.: Cryptic deletions are a common finding in "balanced" reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 patients. J Med Genet 2007, 44: 750–762. 10.1136/jmg.2007.052787 Gribble SM, Prigmore E, Burford DC, Porter KM, Ng BL, Douglas EJ, Fiegler H, Carr P, Kalaitzopoulos D, Clegg S, et al.: The complex nature of constitutional de novo apparently balanced translocations in patients presenting with abnormal phenotypes. J Med Genet 2005, 42: 8–16. 10.1136/jmg.2004.024141 Bernardini L, Palka C, Ceccarini C, Capalbo A, Bottillo I, Mingarelli R, Novelli A, Dallapiccola B: Complex rearrangement of chromosomes 7q21.13-q22.1 confirms the ectrodactyly-deafness locus and suggests new candidate genes. Am J Med Genet A 2008, 146A: 238–244. 10.1002/ajmg.a.32093 Battaglia A, Hoyme HE, Dallapiccola B, Zackai E, Hudgins L, McDonald-McGinn D, Bahi-Buisson N, Romano C, Williams CA, Brailey LL, et al.: Further delineation of deletion 1p36 syndrome in 60 patients: a recognizable phenotype and common cause of developmental delay and mental retardation. Pediatrics 2008, 121: 404–410. 10.1542/peds.2007-0929 Gripp KW, Nicholson L, Scott CI Jr: Apparently new syndrome of congenital cataracts, sensorineural deafness, Down syndrome-like facial appearance, short stature, and mental retardation. Am J Med Genet 1996, 61: 382–386. Publisher Full Text 10.1002/(SICI)1096-8628(19960202)61:4<382::AID-AJMG14>3.0.CO;2-O Keppler-Noreuil K, Welch J, Baker-Lange K: Syndrome of congenital cataracts, sensorineural deafness, Down syndrome-like facial appearance, short stature, and mental retardation: two additional cases. Am J Med Genet A 2007, 143A: 2581–2587. 10.1002/ajmg.a.31990 Piussan C, Hanauer A, Dahl N, Mathieu M, Kolski C, Biancalana V, Heyberger S, Strunski V: X-linked progressive mixed deafness: a new microdeletion that involves a more proximal region in Xq21. Am J Hum Genet 1995, 56: 224–230. Dixon MJ, Dixon J, Houseal T, Bhatt M, Ward DC, Klinger K, Landes GM: Narrowing the position of the Treacher Collins syndrome locus to a small interval between three new microsatellite markers at 5q32–33.1. Am J Hum Genet 1993, 52: 907–914. Masuda K, Nomura Y, Yoshinaga M, Nakamura M, Matsuda Y, Oku S, Miyata K: Inverted duplication/deletion of the short arm of chromosome 8 in two patients with tetralogy of Fallot. Pediatr Int 2002, 44: 534–536. 10.1046/j.1442-200X.2002.01593.x Devriendt K, Matthijs G, Van Dael R, Gewillig M, Eyskens B, Hjalgrim H, Dolmer B, McGaughran J, Brondum-Nielsen K, Marynen P, et al.: Delineation of the critical deletion region for congenital heart defects, on chromosome 8p23.1. Am J Hum Genet 1999, 64: 1119–1126. 10.1086/302330 Fryns JP, Kleczkowska A, Vogels A, Berghe H: Normal phenotype and slight mental retardation in de novo distal 8p deletion (8pter----8p23.1:). Ann Genet 1989, 32: 171–173. Hutchinson R, Wilson M, Voullaire L: Distal 8p deletion (8p23.1----8pter): a common deletion? J Med Genet 1992, 29: 407–411. 10.1136/jmg.29.6.407 Devriendt K, De Mars K, De Cock P, Gewillig M, Fryns JP: Terminal deletion in chromosome region 8p23.1–8pter in a child with features of velo-cardio-facial syndrome. Ann Genet 1995, 38: 228–230. Kraus DM, Elliott GS, Chute H, Horan T, Pfenninger KH, Sanford SD, Foster S, Scully S, Welcher AA, Holers VM: CSMD1 is a novel multiple domain complement-regulatory protein highly expressed in the central nervous system and epithelial tissues. J Immunol 2006, 176: 4419–4430. Borg K, Nowakowska B, Obersztyn E, Cheung SW, Brycz-Witkowska J, Korniszewski L, Mazurczak T, Stankiewicz P, Bocian E: Complex balanced translocation t(1;5;7)(p32.1;q14.3;p21.3) and two microdeletions del(1)(p31.1p31.1) and del(7)(p14.1p14.1) in a patient with features of Greig cephalopolysyndactyly and mental retardation. Am J Med Genet A 2007, 143A: 2738–2743. 10.1002/ajmg.a.32017 Bejjani BA, Saleki R, Ballif BC, Rorem EA, Sundin K, Theisen A, Kashork CD, Shaffer LG: Use of targeted array-based CGH for the clinical diagnosis of chromosomal imbalance: Is less more? Am J Med Genet A 2005, 134: 259–267. Shaffer LG, McCaskill C, Han JY, Choo KH, Cutillo DM, Donnenfeld AE, Weiss L, Van Dyke DL: Molecular characterization of de novo secondary trisomy 13. Am J Hum Genet 1994, 55: 968–974.