Hypomelanosis Ito ở trẻ em với biến dị chuyển đoạn nhiễm sắc thể 9/Mosaik (46,XX/46,XX, t(9;9)(p24;p24)) - Sự cải thiện tự phát trong giai đoạn trẻ thơ

Chúng tôi báo cáo về trường hợp của một cô gái 4 tuổi 5 tháng mắc chứng Hypomelanosis Ito (HI). Bệnh nhân xuất hiện các vùng giảm sắc tố dạng sọc, hình vòng và xoáy sau khi sinh, với các vùng giảm sắc tố này chạy dọc theo các đường Blaschko trên lưng, bắt đầu từ đường giữa. Ở chân và tay, có thể quan sát thấy các vùng giảm sắc tố dạng sọc, ngoài ra còn có những vùng mất sắc tố dạng đốm trên toàn bộ bề mặt da. Bên cạnh đó, bệnh nhân còn được chẩn đoán mắc bệnh thận bất định bên phải, rối loạn thính giác ngoại biên hai bên, ống động mạch tồn tại và dị tật trên vách ngăn tâm nhĩ. Điện não đồ cho thấy sự gia tăng tần số, nhịp điệu bất thường và sự phẳng độ biên độ. MRI não cho thấy hệ thống não thất bất đối xứng và giảm sản cổ não. Karyotype cho thấy kiểu hình mosaik 46,XX/46,XX,t(9;9)(p24;p24) trong các tế bào lympho máu và fibroblast da; phân tích nhiễm sắc thể của mẹ không có dấu hiệu bất thường. Tại thời điểm 4 tuổi 5 tháng, bệnh nhân biểu hiện chậm phát triển ngôn ngữ nặng và sự trì trệ tổng quát. Đáng ngạc nhiên, chỉ còn tồn tại những vùng giảm sắc tố nhẹ, mà nếu không có các thông tin ban đầu, sẽ khó để nghi ngờ về HI.