Hiệu quả điều trị omalizumab trên một trường hợp mắc hội chứng suy giảm miễn dịch tăng IgE

Hội chứng suy giảm miễn dịch tăng IgE (Hyper IgE syndromes - HIES; Hội chứng Job) là một hội chứng suy giảm miễn dịch di truyền đặc biệt hiếm gặp, đặc trưng bởi tăng IgE huyết thanh, lâm sàng gặp viêm da cơ địa, hen phế quản, nhiễm trùng da và phổi tái diễn. HIES gồm hai thể bệnh với cơ chế bệnh sinh, diễn biến lâm sàng, tiên lượng khác biệt nhau: 1) Thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường - gặp nhiều hơn, chủ yếu gây ra bởi đột biến trên gen STAT3; và 2) Thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (DOCK8, ZNF34, IL6R, IL6ST, IL4R và một số genes gây bệnh hiếm gặp khác). Nhận biết và chẩn đoán hội HIES gặp nhiều khó khăn do các triệu chứng không điển hình và các triệu chứng khởi phát không đồng thời. Chính vì vậy, cần dựa vào xét nghiệm di truyền để khẳng định chẩn đoán. Trong bài này, chúng tôi xin trình bày một ca bệnh mắc hội chứng HIES thể di truyền lặn và bước đầu đánh giá hiệu quả điều trị bằng omalizumab.