Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Nghiên cứu thí điểm SNP-microarray về suy giảm thính lực di truyền
Tóm tắt
Mặc dù đã có những tiến bộ gần đây trong các công cụ chẩn đoán, nhưng bức tranh di truyền về suy giảm thính lực di truyền vẫn chưa được xác định rõ ràng. Một chiến lược để hiểu rõ những biến thể gen trên toàn bộ hệ gen bao gồm việc phân tích biến thể số lượng bản sao có thể được lập bản đồ bằng công nghệ SNP-microarray. Một bộ tài liệu ngày càng phong phú đã bắt đầu khám phá tầm quan trọng của biến thể số lượng bản sao trong suy giảm thính lực di truyền. Nghiên cứu thí điểm này hỗ trợ cho một nỗ lực lớn hơn liên quan đến việc phân tích theo giai đoạn các bệnh nhân suy giảm thính lực, nhiều người trong số họ đã tiến tới phân tích giải trình tự thế hệ cao. Dữ liệu của chúng tôi đến từ bộ SNP-microarray Infinium HumanOmni1-Quad v1.0 (Illumina) cung cấp các dấu hiệu hữu ích cho các nghiên cứu liên kết trên toàn bộ hệ gen và phân tích biến thể số lượng bản sao. Tập dữ liệu này bao gồm một nhóm 108 cá nhân (99 cá nhân bị suy giảm thính lực, 9 thành viên gia đình có thính lực bình thường) với mục đích hiểu rõ sự đóng góp di truyền của các biến thể số lượng bản sao đối với suy giảm thính lực di truyền. Dữ liệu SNP-microarray đã được ẩn danh này đã được tải lên NCBI Gene Expression Omnibus và nhằm mục đích hỗ trợ các nhà nghiên cứu khác quan tâm đến việc tập hợp dữ liệu bệnh nhân phù hợp trên nền tảng hoặc như một phần của công cụ tham chiếu hỗ trợ cho các phòng thí nghiệm khác để hiểu rõ hơn về những biến thể số lượng bản sao tái phát trong các rối loạn di truyền khác.
Từ khóa
#suy giảm thính lực di truyền #biến thể số lượng bản sao #công nghệ SNP-microarray #phân tích genTài liệu tham khảo
Shearer AE, Kolbe DL, Azaiez H, Sloan CM, Frees KL, Weaver AE, Clark ET, Nishimura CJ, Black-Ziegelbein EA, Smith RJ. Copy number variants are a common cause of non-syndromic hearing loss. Genome Med. 2014;6:37.
Vona B, Nanda I, Hofrichter MA, Shehata-Dieler W, Haaf T. Non-syndromic hearing loss gene identification: a brief history and glimpse into the future. Mol Cell Probes. 2015;29:260–70.
Sloan-Heggen CM, Smith RJ. Navigating genetic diagnostics in patients with hearing loss. Curr Opin Pediatr. 2016;28:705–12.
Bademci G, Diaz-Horta O, Guo S, Duman D, Van Booven D, Foster J 2nd, Cengiz FB, Blanton S, Tekin M. Identification of copy number variants through whole-exome sequencing in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Genet Test Mol Biomarkers. 2014;18:658–61.
Mehta D, Noon SE, Schwartz E, Wilkens A, Bedoukian EC, Scarano I, Crenshaw EB 3rd, Krantz ID. Outcomes of evaluation and testing of 660 individuals with hearing loss in a pediatric genetics of hearing loss clinic. Am J Med Genet A. 2016;170:2523–30.
Vona B, Hofrichter MA, Neuner C, Schröder J, Gehrig A, Hennermann JB, Kraus F, Shehata-Dieler W, Klopocki E, Nanda I, et al. DFNB16 is a frequent cause of congenital hearing impairment: implementation of STRC mutation analysis in routine diagnostics. Clin Genet. 2015;87:49–55.
Vona B, Nanda I, Neuner C, Schröder J, Kalscheuer VM, Shehata-Dieler W, Haaf T. Terminal chromosome 4q deletion syndrome in an infant with hearing impairment and moderate syndromic features: review of literature. BMC Med Genet. 2014;15:72.
Vona B, Müller T, Nanda I, Neuner C, Hofrichter MA, Schröder J, Bartsch O, Läßig A, Keilmann A, Schraven S, et al. Targeted next-generation sequencing of deafness genes in hearing-impaired individuals uncovers informative mutations. Genet Med. 2014;16:945–53.
Vona B, Nanda I, Neuner C, Müller T, Haaf T. Confirmation of GRHL2 as the gene for the DFNA28 locus. Am J Med Genet A. 2013;161:2060–5.
Colella S, Yau C, Taylor JM, Mirza G, Butler H, Clouston P, Bassett AS, Seller A, Holmes CC, Ragoussis J. QuantiSNP: an objective Bayes hidden-Markov model to detect and accurately map copy number variation using SNP genotyping data. Nucleic Acids Res. 2007;35:2013–25.
Coughlin CR 2nd, Scharer GH, Shaikh TH. Clinical impact of copy number variation analysis using high-resolution microarray technologies: advantages, limitations and concerns. Genome Med. 2012;4:80.
Schneider E, Märker T, Daser A, Frey-Mahn G, Beyer V, Farcas R, Schneider-Rätzke B, Kohlschmidt N, Grossmann B, Bauss K, et al. Homozygous disruption of PDZD7 by reciprocal translocation in a consanguineous family: a new member of the Usher syndrome protein interactome causing congenital hearing impairment. Hum Mol Genet. 2009;18:655–66.
Vona B, Neuner C, El Hajj N, Schneider E, Farcas R, Beyer V, Zechner U, Keilmann A, Poot M, Bartsch O, et al. Disruption of the ATE1 and SLC12A1 genes by balanced translocation in a boy with non-syndromic hearing loss. Mol Syndromol. 2014;5:3–10.