Peter H. Pinkerton1, Sheilah M. Fletch1, Peter J. Brueckner1, Denis R. Miller1
1Sunnybrook Medical Centre and University of Toronto, Toronto, Canada.
Tóm tắt
Tóm tắt
Một đột biến tự nhiên lặn (ký hiệu, dan) ở chó gây ra chứng lùn xương và thiếu máu nhẹ với các tác động nhiều mặt. Thiếu máu được đặc trưng bởi tình trạng stomatocytosis, macrocytosis, MCHC thấp, khả năng thẩm thấu tăng, thời gian sống của hồng cầu bị rút ngắn, reticulocytosis, tăng sinh hồng cầu, và tăng cường chu trình sắt. Những thay đổi nhỏ có thể được phát hiện trong hồng cầu của những người mang gen dan, nhưng thời gian sống hồng cầu vẫn bình thường và không có triệu chứng chondrodysplasia. Nồng độ natri trong hồng cầu và hàm lượng nước tăng lên ở những chú chó thiếu máu và ở mức độ thấp hơn ở những người mang gen. Sự thiếu hụt glutathione cũng có mặt. Rối loạn được mô tả ở đây tương tự như một số chứng thiếu máu huỷ huyết ở người với stomatocytosis, thiếu hụt glutathione, và sự rối loạn về nồng độ cation và nước trong hồng cầu; do đó, việc nghiên cứu đột biến dan cùng với các nghiên cứu về các tình trạng di truyền ở người sẽ giúp làm sáng tỏ việc duy trì sự cân bằng cation trong hồng cầu bình thường.
