Nội dung được dịch bởi AI, chỉ mang tính chất tham khảo
Suy giảm thính lực trong một gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh Fabry
Tóm tắt
Bệnh Fabry là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt hoạt động của enzym lysosomal α-galactosidase A. Khuyết tật enzym dẫn đến sự tích tụ toàn thân của glycosphingolipid trung tính trong các mô. Các biểu hiện tai mũi họng bao gồm suy giảm thính lực và rối loạn tiền đình nhẹ. Trong báo cáo này, chúng tôi mô tả một gia đình năm thành viên bị ảnh hưởng bởi bệnh Fabry với bốn cá thể thể hiện sự tham gia của tai trong.
Từ khóa
Tài liệu tham khảo
Altarescu G, Moore DF, Pursley R, et al (2001) Enhanced endothelium-dependent vasodilatation in Fabry disease. Stroke 32: 1559–1562.
Conti G, Sergi B (2003) Auditory and vestibular findings in Fabry disease: a study of hemizygous males and heterozygous females. Acta Paediatr Suppl 92: 33–37.
Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM (2001) α-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds; Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, assoc, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th edn. New York: McGraw-Hill, 3733–3774.
Germain DP (2000) Fabry disease. Clinical and genetic aspects. Therapeutic perspectives. Rev Med Interne 21: 1086–1103.
Germain DP, Avan P, Chassaing A, Bonfils P (2002) Patients affected with Fabry disease have an increased incidence of progressive hearing loss and sudden deafness: an investigation of twenty-two hemizygous male patients. BMC Med Genet 3: 10–20.
Hajioff D, Enever Y, Quiney R, Zuckerman J, MacDermot K, Metha A (2003) Hearing loss in Fabry disease: the effect of agalsidase alfa replacement therapy. J Inherit Metab Dis 26: 787–794.
Hajioff D, Hegemannn S, Conti G, et al (2006) Agalsidase alpha and hearing in Fabry disease: data from the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest 36: 663–667.
Hegemann S, Hajioff D, Conti G, et al (2006) Hearing loss in Fabry disease: data from the Fabry Outcome Survey. Eur J Clin Invest 36: 654–662.
Hughes GB, Freedman MA, Haberkamp TJ, Guay ME (1996). Sudden sensorineural hearing loss. Otolaryngol Clin North Am 29: 393–405.
MacDermot KD, Holmes A, Miners AH (2001a) Anderson–Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. J Med Genet 38: 750–760.
MacDermot KD, Holmes A, Miners AH (2001b) Anderson–Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females. J Med Genet 38: 769–775.
Malinvaud D, Avan P, Germain DP, Benistan K, Bonfils P (2006) The cochlea in Fabry disease: a sensorineural hearing loss model of vascular origin? Rev Med Interne 27: 527–531.
Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF (1999) Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 281: 249–254.
Schachern PA, Shea DA, Paparella MM, Yoon TH (1989) Otologic histopathology of Fabry's disease. Ann Otol Rhinol Laryngol 98: 359–363.